ซากโครงกระดูกประหลาดที่ค้นพบในทะเลทรายอทากามา ของประเทศชิลี เมื่อปี 2003 สร้างความพิศวงงงงวยให้กับบรรดานักวิทยาศาสตร์มากพอๆ กับการสร้างเรื่องราวเล่าลือว่านี่คือหลักฐานการมีอยู่จริงของมนุษย์ต่างดาวหรือเอเลียน ที่แพร่ระบาดอย่างกว้างขวางมาตั้งแต่ต้น
โครงกระดูกที่ประหลาดตั้งแต่แรกเห็นนี้ ไม่เพียงแค่มีส่วนกะโหลกศีรษะเรียวยาวผิดปกติเท่านั้น ยังมีซี่โครงเพียง 10 คู่ แทนที่จะเป็น 12 คู่เหมือนที่พบในมนุษย์ทั่วไป ขนาดเล็กมากชนิดที่สามารถวางไว้บนฝ่ามือได้สบายๆ จนคิดกันว่าน่าจะเป็นซากโครงกระดูกของทารกในครรภ์ที่อายุเพียง 22 สัปดาห์ ถ้าไม่ใช่ข้อเท็จจริงที่ว่าอายุของทารกในครรภ์ระดับนั้นต้องไม่มีกระดูกสมบูรณ์เหมือนกับที่เห็นอยู่
เมื่อแรกพบนั้น คณะนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาวิจัยซากโครงกระดูกนี้ชี้เป็นเงื่อนงำไว้เพียงว่า นี่น่าจะเป็นซากโครงกระดูกที่พัฒนาผิดรูปอย่างรุนแรง แต่ทีมวิจัยชุดใหม่ที่ใช้เวลานานศึกษาวิเคราะห์ซากโครงกระดูกประหลาดด้วยวิธีการทางวิทยาศาสตร์ในที่สุดก็ได้ข้อสรุปชัดเจนทุกอย่าง รวมทั้งการยืนยันชัดว่านี่เป็นซากโครงกระดูกของคน ไม่ใช่มนุษย์ต่างดาวอย่างที่หลายคนพยายามทำให้เป็นเช่นนั้นแต่อย่างใด
ทีมวิจัยซึ่งนำโดย แกร์รี โนลัน ศาสตราจารย์ด้านจุลชีววิทยาและวิทยาภูมิคุ้มกัน จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด สหรัฐอเมริกา ตรวจสอบโครงกระดูกประหลาดนี้ใหม่หมดเพื่อวิเคราะห์อย่างละเอียด โดยอาศัยเครื่องมือทางการแพทย์สมัยใหม่ ตั้งแต่เครื่องเอกซเรย์, เครื่องสแกนคอมพิวต์ โทโมกราฟี (ซีทีสแกน) และการจำแนกดีเอ็นเอ โดยเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากกระดูกซี่โครงซี่หนึ่งมาใช้ในการวิเคราะห์
เมื่อประมวลข้อมูลที่ได้ทำให้สามารถชี้ชัดว่า ความเข้าใจแต่เดิมที่เชื่อว่านี่เป็นซากโครงกระดูกของเด็กอายุ 6-8 ขวบ ที่พัฒนาการของร่างกายผิดปกติอย่างรุนแรงนั้นไม่ถูกต้อง แต่ข้อมูลชี้ว่าโครงกระดูกนี้เป็นของทารกที่ยังคงอยู่ในครรภ์ เมื่อตรวจสอบข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดพบว่าเป็นเพศหญิงและเป็นชนพื้นเมืองในชิลีนั่นเอง ส่วนกะโหลกศีรษะที่เล็กแต่เรียวจนผิดรูปนั้น เกิดจากการกลายพันธุ์ในระดับยีนที่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของกระดูก และเป็นที่มาของความประหลาดพิกลหลายๆ อย่างข้างต้น
ก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์เคยเชื่อว่าโครงกระดูกนี้น่าจะไม่ใช่ของทารกในครรภ์ เนื่องจากเห็นว่ากระดูกพัฒนารุดหน้าไปกว่าขนาดโดยรวมของโครงกระดูกมาก โดยเฉพาะกะโหลกที่มีโครงสร้างและรอยประสานสมบูรณ์แล้ว แต่ทีมวิจัยใหม่ระบุว่าการพัฒนาของกระดูกเร็วแต่ผิดรูปนั้นเป็นผลลัพธ์มาจากการกลายพันธุ์นั่นเอง ซึ่งส่งผลให้เกิดการประสานของส่วนกะโหลกเร็วกว่าปกติ แต่ในเวลาเดียวกันก็ทำให้เล็กและบิดเบี้ยวผิดรูปไปจากทั่วไปมาก
ในการจำแนกพันธุกรรมของโครงกระดูกประหลาดนี้ ทีมวิจัยไม่พบหลักฐานของดีเอ็นเอต่างดาวใดๆ ทั้งสิ้น แต่พบการกลายพันธุ์ในยีน 7 ตัวของทารกเจ้าของโครงกระดูกนี้ ประกอบด้วยยีน COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 และ PCNT การกลายพันธุ์ในบรรดายีนเหล่านี้เป็นที่รู้กันดีในทางการแพทย์ว่ามีบทบาททำให้เกิดการประสานของกระดูกต่างๆ เร็วเกินกว่าที่ควรจะเป็น, เกิดความผิดปกติในการพัฒนากระดูกซี่โครง, ทำให้กะโหลกศีรษะผิดรูป และทำให้เกิดโรคที่ขัดขวางพัฒนาการของกระดูกและกระดูกอ่อน เป็นต้น
ศาสตราจารย์โนลันระบุว่า สภาพทั้งหมดที่เห็นของโครงกระดูกเป็นผลมาจากการแสดงออกของยีนที่กลายพันธุ์เหล่านั้น อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์จำนวนมากพร้อมๆ กันเช่นนี้ไม่ใช่เรื่องปกติ และยังไม่เคยมีรายงานการค้นพบมาก่อน และยังไม่รู้สาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนจำนวนมากพร้อมกันอย่างนี้เช่นกัน
และเป็นหลักฐานที่แสดงให้เห็นชัดเจนว่ายีนทำหน้าที่ในการก่อรูปโครงกระดูกของเราไปพร้อมๆ กับการปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนด้วยกันในขั้นตอนพัฒนาการและเจริญเติบโต
ไม่ว่าในที่สุดจะสำเร็จหรือล้มเหลวเหมือนในกรณีนี้ก็ตาม
