เมื่อวันที่ 7 มิถุนายน ที่โรงแรมเดอะสุโกศล ศ.นพ.ปิยะสกล สกลสัตยาทร รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) เป็นประธานเปิดประชุมเชิงปฏิบัติการแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย “Genomics Thailand Inception Workshop” เพื่อเผยแพร่แผนปฎิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomic Thailand) ภายหลังคณะรัฐมนตรี (ครม.) มีมติเห็นชอบเมื่อวันที่ 26 มีนาคม ซึ่งจัดขึ้นโดย สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ร่วมกับ สำนักงานสภานโยบายการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ และนวัตกรรมแห่งชาติ (สอวช.) ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (องค์การมหาชน) สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สธ. และหน่วยงานภาคีเครือข่าย โดยมี รศ.นพ.สรนิต ศิลธรรม ปลัดกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์และนวัตกรรม (อว.) นายณรงค์ ศิริเลิศวรกุล ผู้อำนวยการสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) นพ.โอภาส การย์กวินพงศ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ตลอดจนผู้แทนมหาวิทยาลัยแพทย์ชั้นนำ องค์กรของรัฐ หน่วยงานเอกชน นักวิจัยและผู้เกี่ยวข้องเข้าร่วมประชุมกว่า 250 คน
ศ.นพ.ปิยะสกล กล่าวว่า ความสำคัญในการนำเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม ทำให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์ ซึ่งข้อมูลพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้ในทางการแพทย์ร่วมกับข้อมูลสุขภาพอื่นในการตรวจวินิจฉัย ป้องกันและรักษาโรค ทำให้การรักษามีความแม่นยำและจำเพาะบุคคลมากขึ้น ถือเป็นนวัตกรรมสำหรับการรักษาพยาบาลที่ความเปลี่ยนแปลงระบบสาธารณสุขครั้งใหญ่ทั้งประเทศ โดยการจัดประชุมเพื่อเผยแพร่แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ซึ่งเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์เป็นนวัตกรรมสมัยใหม่ที่สามารถทำได้ โดยการเกิดโรคต่างๆ ส่วนหนึ่งมาจากพันธุกรรม เช่น โรคแพ้ยา จึงสามารถนำประโยชน์จากการถอดพันธุกรรมมาใช้ในการรักษาโรคและประชากรที่มีคุณภาพ โดยนวัตกรรมดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อราว 10 ปีก่อน และปัจจุบันถูกพัฒนาเทคโนโลยีไปอย่างรวดเร็วและนำมาใช้ได้ ไทยเป็นประเทศที่มีศักยภาพทางด้านการแพทย์สูงมากทั้งการแพทย์ นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ที่มีความสามารถ ขณะที่การถอดรหัสพันธุกรรมในไทย ปัจจุบันต้องเจาะเลือดและส่งให้ต่างประเทศวิเคราะห์ผล ทำให้ต่างประเทศได้ประโยชน์จากข้อมูลแทนที่จะตกอยู่กับประเทศไทย เชื่อว่าโครงการดังกล่าวจะเกิดประโยชน์สูงสุดในด้านการพัฒนาและวิจัยของประเทศในระยะยาว
ศ.นพ.ปิยะสกล กล่าวว่า ต่อมา ครม.เห็นชอบจัดทำแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระหว่างปี 2563-2567 ภายใต้ยุทธศาสตร์ไทยแลนด์ 4.0 พร้อมอนุมัติงบประมาณ 4,470 ล้านบาท เพื่อขับเคลื่อนแนวทางด้านการแพทย์ที่แม่นยำในประเทศไทย โดยตั้งเป้าหมายให้ไทยเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ระดับอาเซียนภายใน 5 ปี และคนไทยจะสามารถเข้าถึงการบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ได้อย่างมีคุณภาพ ภายใน 5 ปี ไทยจะต้องประสบความสำเร็จในการพัฒนาเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม นำมาสู่การพัฒนาเครื่องตรวจสู่การวินิจฉัยและรักษาโรค เชื่อว่าไทยจะทำได้ และทำได้อย่างรวดเร็ว พร้อมสามารถเป็นผู้นำในภูมิภาคอาเซียนด้วย
ศ.นพ.ปิยะสกล กล่าวถึงประโยชน์ของการแพทย์ระดับจีโนมิกส์ว่า ปัจจุบันยากันชักบางตัวสำหรับผู้ป่วยโรคลมชักที่ถูกจ่ายเป็นส่วนใหญ่ ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการแพ้ยาอย่างรุนแรง ที่เรียกว่ากลุ่มอาการสตีเวนส์จอห์นสันเป็นชื่อโรคผิวหนังชนิดหนึ่ง นับเป็นปฏิกิริยาแพ้ยาที่รุนแรงที่สุด อาจรุนแรงถึงขั้นทำให้ติดเชื้อและเสียชีวิต อาการของการแพ้ยาแบบสตีเวนส์จอห์นสัน ซินโดรม พบว่าจะเกิดผื่นแพ้ที่ผิวหนัง ทำให้ผิวหนังตายและลอกทั้งตัว นอกจากนั้น ยังเกิดผื่นแพ้ยาที่เยื่อบุทั่วร่างกายอีกด้วย ทำให้กรมวิทยาศาสตร์ฯ สามารถผลิตเครื่องมือเพื่อตรวจยีนในร่างกายของคนไข้ได้สามารถแก้ปัญหาการแพ้ยาขั้นรุนแรงนี้ได้ โดยผู้ป่วยต้องตรวจสอบยีนก่อนที่จะได้รับยา ซึ่งยีนที่ทำให้เกิดอาการแพ้ คือ HLA-B1502 หากตรวจพบยีนชนิดนี้ แพทย์จะไม่จ่ายยากันชัก Carbamazepine ให้แก่ผู้ป่วย สปสช.เล็งเห็นความสูญเสียที่เกิดขึ้นจากการแพ้ยาจึงให้การตรวจสอบยีนสำหรับผู้ป่วยก่อนรับยาตามหลักประกันสุขภาพ
ศ.นพ.ปิยะสกล กล่าวว่า จะมีการจัดตั้งศูนย์เพื่อทำการวิจัยและพัฒนาการแพทย์จีโนมิกส์ที่มหาวิทยาลัยบูรพา จ.ชลบุรี ซึ่งเป็นพื้นที่ระเบียงเศรษฐกิจ (อีอีซี) เพื่อให้เกิดการลงทุนด้านการแพทย์และพัฒนาให้ไทยเป็นผู้นำในการตรวจรักษาโดยการถอดรหัสพันธุกรรม โดยโครงการจะเริ่มต้นศึกษาวิจัยถอดรหัสพันธุกรรมจากกลุ่มตัวอย่าง 50,000 คน ในผู้ป่วยโรคมะเร็ง ผู้ป่วยโรคที่หายาก ผู้ป่วยโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ผู้ป่วยที่แพ้ยากันชัก และผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง เพื่อนำข้อมูลมาใช้ในทางการแพทย์ร่วมกับข้อมูลสุขภาพอื่นในการตรวจวินิจฉัย ป้องกันและรักษาโรค ทำให้การรักษามีความแม่นยำและจำเพาะบุคคลมากขึ้น เช่น รู้ว่าคนไทยมียีนเสี่ยงแพ้ยา หรือโรคใดบ้าง เป็นต้น โดยการบูรณาแผนจีโนมิกส์จะเป็นความร่วมมือระหว่าง อว.และ สธ. และหน่วยงานภาคีเครือข่าย ซึ่งตั้งเป้าปีแรกจะเริ่มเห็นผลอย่างเป็นรูปธรรมแล้ว
ด้าน รศ.นพ.สรนิต กล่าวว่า หลังจาก ครม.อนุมัติงบประมาณกว่า 4,000 ล้านบาท แบ่งงบประมาณตามมาตรการ 6 ด้าน คือ การศึกษาวิจัย 2,900 ล้านบาท ด้านการบริการ 760 ล้านบาท ด้านชีวสารสนเทศและฐานข้อมูล 500 ล้านบาท ด้านการผลิตและพัฒนาบุคลากร 364 ล้านบาท ด้านการจัดการกฎหมายและจริยธรรม 10 ล้านบาท ด้านการส่งเสริมอุตสาหกรรมใหม่ 10 ล้านบาท และค่าบริหารจัดการ ประสานงานและที่เกี่ยวข้อง 26 ล้านบาท สำหรับการศึกษาวิจัยถอดรหัสพันธุกรรมจากกลุ่มตัวอย่าง 50,000 คน เป็นการวิจัยที่ไทยยังไม่เคยทำมาก่อน แต่ขณะนี้ทางคณะแพทย์ศาสตร์ของมหาวิทยาลัยต่างๆ ได้เริ่มดำเนินการไปแล้วกว่า 1,000 ราย หากครบตามเป้าหมายจะทำให้ไทยมีฐานข้อมูลขนาดใหญ่ เพื่อให้ไทยมีข้อมูลในการดูแลรักษาประชาชนได้อย่างแม่นยำ
รศ.นพ.สรนิต กล่าวว่า ขณะเดียวกัน ยังสนุบสนุนงานวิจัยที่เกี่ยวข้อง ซึ่งปัจจุบันยังอยู่ระหว่างการพัฒนาฐานข้อมูลขนาดใหญ่จัดเก็บข้อมูลกลุ่มตัวอย่างให้เกิดการเชื่อมโยง การผลักดันกฎหมายที่เกี่ยวข้อง การสร้างอุตสาหกรรมใหม่ให้เกิดขึ้น เช่น การตรวจรักษาโรค การวินิจฉัยโรค ในพื้นที่อีอีซี รวมถึงสร้างและผลิตพัฒนาบุคลากร 4 สาขา ได้แก่ แพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ สหสาขาวิชาชีพด้านพันธุศาสตร์ ชีววิทยาระดับโมเลกุลและยาธิวิทยาระดับโมเลกุล และนักชีวสารสนเทศ นักระบาดวิทยาพันธุศาสตร์
รศ.นพ.สรนิต กล่าวถึงการคัดเลือกกลุ่มตัวอย่าง 50,000 ราย ว่า โครงการจะสุ่มตรวจในผู้ป่วยโรคมะเร็งเพื่อศึกษาพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยโรคที่หายาก ผู้ป่วยโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ผู้ป่วยที่แพ้ยากันชัก และผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง โดยวิธีการตรวจเพียงนำเลือดของกลุ่มตัวอย่าง นำมาวิเคราะห์ผล ก่อนทำข้อตกลงกับผู้ป่วย เช่น ความยินยอม เปิดเผยข้อมูล ปิดข้อมูลใดบ้าง เป็นต้น ก่อนนำเลือดมาตรวจด้วยเทคโนโลยี ซึ่งการถอดรหัสพันธุกรรม เดิมมีค่าใช้จ่ายที่สูงมากในผู้ที่ต้องการตรวจ 50,000-60,000 บาท ปัจจุบันเทคโนโลยีมีความก้าวหน้ายิ่งขึ้นอยู่ที่ 20,000 บาท ใช้เวลาในการวิเคราะห์อย่างรวดเร็ว
“ตั้งเป้าวิจัยกลุ่มตัวอย่างให้ครบ 50,000 คน ภายใน 5 ปี ทั้งนี้ ปัจจุบันหลายประเทศเริ่มมีการวิจัยดังกล่าวไปแล้ว อย่างสิงคโปร์ที่มีการถอดรหัสพันธุกรรมประชากรไปแล้วกว่า 100,000 ราย ขณะที่อังกฤษ สหรัฐอเมริกาตั้งเป้าไว้ 1 ล้านคน สำหรับของไทย 50,000 คน ยืนยันว่าเป็นข้อมูลที่เพียงพอในการนำมาศึกษาวิจัย” รศ.นพ.สรนิต กล่าว
นายณรงค์ กล่าวว่า สวทช.จะทำหน้าที่ในเรื่องของการจัดฐานระบบข้อมูลขนาดใหญ่ ซึ่งข้อมูล 50,000 คนนั้นเป็นฐานข้อมูลขนาดใหญ่มาก จึงต้องมีการจัดการด้วยระบบคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่ เพื่อให้การเก็บและนำไปคำนวณเพื่อสามารถถอดรหัสพันธุกรรมให้ได้ข้อมูลไปวิจัยและพัฒนาต่อไป
ทั้งนี้ ผู้สื่อข่าวรายงานว่าในที่ประชุมเชิงปฏิบัติการมีความคิดเห็นและข้อกังวลอย่างหลากหลาย อาทิ ข้อกังวลจีโนมิกส์จะเป็นไปตามตลาด คนมีเงินจะได้ประโยชน์มากกว่าเหมือนเทคโนโลยีทางการแพทย์ ประเด็นจริยธรรมและกฎหมายจะต้องเป็นที่ยอมรับในสังคม ตั้งข้อมูลที่แม่นยำจากกลุ่มตัวอย่างเนื่องจากคนไทยมีความหลากหลายทางเชื้อชาติ การผลิตบุคลากร งบประมาณวิจัยไม่ควรถูกปรับลด เป็นต้น โดยภาพรวมส่วนใหญ่มีความเห็นให้เดินหน้าโครงการดังกล่าว
