เด็กชายชาวเยอรมันวัย 7 ขวบ ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกกันว่า “จังชั่นแนล เอพิเดอร์โมไลซิส บัลโลซา” (junctional epidermolysis bullosa – เจอีบี) ซึ่งในเมืองไทยเรียกว่า “โรคผีเสื้อ” หรือ “โรคดักแด้” ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวหนึ่งหรือมากกว่า ในกลุ่มยีน 3 ตัว (LAMA3, LAMB3, or LAMC2) ที่ทำให้เกิดการบกพร่องในการผลิตโปรตีน ลามินิน5 ซึ่งจำเป็นในการสร้างเยื่อบุฐานเซลล์ระหว่างชั้นหนังกำพร้าซึ่งเป็นผิวหนังชั้นนอกสุดกับชั้นหนังแท้ ส่งผลให้เกิดตุ่มน้ำพุพองขึ้นในหลายๆ ส่วนของร่างกาย ทำให้ผิวหนังกำพร้าหลุดลอกออกไปมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งนอกจากจะเจ็บปวดแล้วส่งผลให้เกิดการติดเชื้อ ก่อโรคแทรกซ้อนได้ง่าย
เด็กชายชาวเยอรมันรายนี้เป็นโรคผีเสื้อมาตั้งแต่เกิด เข้ารับการรักษาโดยการปลูกถ่ายผิวหนังกำพร้าจากทีมศัลยแพทย์ประจำโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งแคว้นรูห์ ในเมืองโบคุม ประเทศเยอรมนี ตั้งแต่เดือนมิถุนายน ปี 2015 เพื่อบรรเทาอาการ แต่ในที่สุดอาการก็ทรุดหนักเพราะร่างกายปฏิเสธผิวหนังที่ปลูกถ่าย แม้จะเป็นผิวหนังจากผู้เป็นพ่อก็ตาม นพ.โทเบียส เฮิร์สช์ จากศูนย์บำบัดผิวหนังไหม้พุพองของ รพ.ระบุว่า เด็กสูญเสียหนังกำพร้าไปราว 70% แล้วและต้องให้มอร์ฟีนผ่านสายยางตลอด 24 ชม. เพื่อบรรเทาอาการปวดเมื่อทีมแพทย์พบรายงานการทดลองรักษาโรคเจอีบีด้วยกรรมวิธียีนบำบัดในประเทศอิตาลี
การทดลองรักษาโรคโดยกรรมวิธียีนบำบัดดังกล่าว พัฒนาโดย นพ.มิเคเล เด ลูกา จากศูนย์เวชศาสตร์การฟื้นฟู ของมหาวิทยาลัยโมเดนาและเรจจิโอ เอมิเลีย ในเมืองโมเดนา ประเทศอิตาลี โดยอาศัยเทคนิค “รีโทรไวรัล เวคเตอร์” เพื่อฟื้นฟูพันธุกรรมของยีนที่บกพร่อง เพาะสร้างผิวหนังกำพร้าที่ประกอบด้วยยีนที่สมบูรณ์ในห้องทดลอง ก่อนปลูกถ่ายกลับลงไปแทนที่ผิวหนังเดิม เพื่อรักษาโรคผีเสื้อ หรืออีบี ที่มีอยู่หลายชนิด ขึ้นอยู่กับว่าตำแหน่งของผิวหนังที่พัฒนาบกพร่อง รวมทั้งชนิดเจอีบีที่เด็กชายชาวเยอรมันเป็น
โรคอีบีหรือโรคผีเสื้อนั้นประมาณกันว่าทั่วโลกมีผู้ป่วยราว 500,000 คน ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย สำหรับชนิดเจอีบีนั้น ผู้ป่วยราว 40% เสียชีวิตขณะยังไม่พ้นวัยเด็ก ส่วนใหญ่มักเกิดจากมะเร็งผิวหนังที่จะเกิดขึ้นตามมา
ทีมแพทย์ในเยอรมนีตัดตัวอย่างผิวหนังที่สมบูรณ์ของเด็กชายซึ่งมีเหลืออยู่ไม่มากนัก จัดส่งไปยังห้องทดลองในประเทศอิตาลี เพื่อใช้เป็นตัวอย่างในการใช้เทคนิคทดแทนยีน LAMB3 ของเด็กชายที่ทำงานบกพร่องด้วยยีนใหม่ที่สมบูรณ์ จากนั้นนำยีนสมบูรณ์ที่ได้ไปเพาะสร้างเป็นหนังกำพร้าขึ้นบนโครงของโปรตีนไฟบริน จัดส่งให้กับทีมแพทย์ในเยอรมนี เป็นแผ่นๆ จนสามารถครอบคลุมผิวหนังกำพร้าของเด็กชายที่หลุดร่อนออกไปรวมแล้วคิดเป็นเนื้อที่ถึง 0.85 ตร.ม. เพราะตอนที่เริ่มผ่าตัดปลูกถ่ายผิวหนังจากห้องทดลองครั้งแรกนั้น เด็กชายเสียผิวหนังกำพร้าไป 80% จนเชื่อกันว่าคงไม่สามารถรอดชีวิตได้แล้ว
ทีมแพทย์เริ่มปลูกถ่ายผิวหนังที่ผ่านกระบวนการยีนบำบัดในบริเวณแขนและขาของเด็กก่อนในสัปดาห์แรก จากนั้นก็เริ่มกระบวนการปลูกถ่ายครั้งที่ 2 บริเวณหลังและลำตัว จนในที่สุดก็ปลูกถ่ายได้ครบถ้วน ใช้เวลาทั้งการปลูกถ่ายและบำบัดต่อเนื่องรวม 8 เดือน ซึ่งเด็กชายต้องนอนอยู่กับเตียงห้ามเคลื่อนไหวและต้องให้อาหารผ่านท่อเท่านั้น
นพ.เฮิร์สช์ซึ่งยอมรับว่าก่อนใช้วิธียีนบำบัด ทีมแพทย์ไม่มีทางเลือกในการเยียวยาคนไข้รายนี้อีกแล้ว แต่หลังจากการผ่าตัดเป็นไปด้วยดี เด็กฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว เมื่อตรวจสอบหลังการบำบัดผ่านไป 21 เดือน พบว่าผิวหนังที่พัฒนาใหม่มีเซลล์ผิวหนังที่มียีนซึ่งทำหน้าที่ได้สมบูรณ์ ทำให้เด็กชายชาวเยอรมันรายนี้หายขาด ไม่จำเป็นต้องได้รับยาทา หรือยาอื่นๆ อีกต่อไป
จากที่เคยนอนติดเตียง ไปไหนไม่ได้ เด็กชายกลับเข้าเรียนหนังสือ เล่นฟุตบอล และสามารถใช้เวลาช่วงวันหยุดกับครอบครัวกลางแจ้งได้เต็มที่อีกครั้งอย่างน่าอัศจรรย์
นพ.เด ลูกา ระบุว่า ความสำเร็จนี้เป็นเพียงแค่ผลการทดลองเพียงรายเดียว ยังจำเป็นต้องศึกษาวิจัยอีกไม่น้อยเพื่อชี้ขาดประสิทธิภาพของยีนบำบัดวิธีนี้ รวมถึงการทดลองเพื่อรักษาโรคเดียวกันนี้ชนิดอื่นๆ ด้วย
