เบื้องหลังระบบสาธารณสุขไทย มี กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำหน้าที่เป็น ‘ห้องปฏิบัติการแห่งชาติ’ คอยตรวจสอบ วิเคราะห์ และยืนยันผลทางการแพทย์เคียงข้างประชาชนมาโดยตลอด ทว่าในวันนี้ภารกิจของกรม กำลังก้าวไปอีกขั้น สู่การเป็นทัพหน้าในการรับมือกับ ‘โรคหายาก (Rare Diseases)’
การประชุมผู้นำระดับสูง เรื่อง ‘From WHA Rare Disease Resolution towards an ASEAN Declaration’
เนื่องจากโรคหายากส่งผลกระทบเป็นลูกโซ่ในทุกมิติของชีวิต และไม่อาจแก้ไขได้ด้วยระบบสาธารณสุขเพียงฝ่ายเดียว ยุทธศาสตร์ของไทยจึงมุ่งสร้าง ‘กลไกความร่วมมือระดับชาติ’ ที่เชื่อมทุกภาคส่วนเข้าด้วยกัน ทั้งกระทรวงศึกษาธิการ กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กระทรวงแรงงาน กระทรวงการพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ (พม.) ภาคเอกชน ตลอดจนภาคประชาชน เมื่อกลไกเหล่านี้ขับเคลื่อนได้อย่างเต็มที่ ประชาชนจะสัมผัสถึงการเปลี่ยนแปลงที่จับต้องได้จริง ทั้งระยะเวลาการวินิจฉัยที่สั้นลง รวมถึงโอกาสเข้าถึงการรักษาภายใต้หลักประกันสุขภาพที่เพิ่มขึ้นทั่วประเทศ ขณะเดียวกัน ประเทศไทยก็พร้อมก้าวขึ้นเป็นจุดประสานงานหลักของอาเซียน เพื่อร่วมผลักดันนโยบายโรคหายากสู่วาระระดับสากลต่อไป
ความเด่นชัดในศักยภาพของประเทศไทย สะท้อนผ่านการประชุมสมัชชาอนามัยโลก สมัยที่ 79 (WHA79) ณ นครเจนีวา สมาพันธรัฐสวิส เมื่อวันที่ 19 พฤษภาคม 2569 โดยไทยได้รับเกียรติเป็นเจ้าภาพร่วมจัดการประชุมผู้นำระดับสูงในหัวข้อ ‘From WHA Rare Disease Resolution towards an ASEAN Declaration’ นำโดย ดร.นพ.สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อผลักดันให้เรื่องนี้เป็นวาระร่วมกันของภูมิภาค
Next step นโยบายโรคหายาก
ดร.นพ. สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
ดร.นพ.สราวุฒิ เปิดเผยว่า หลังจากการประชุมร่วมกับรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขทั้งในภูมิภาคอาเซียนและระดับสากล ประเทศไทยได้แสดงจุดยืนชัดเจนในการยกระดับ ‘โรคหายาก’ ให้เป็นประเด็นสำคัญด้านสาธารณสุขและความเท่าเทียมที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วน เนื่องจากโรคกลุ่มนี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อทั้งประสิทธิภาพการรักษา รวมถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ด้วยเหตุนี้ ที่ประชุมจึงได้ร่วมแสดงข้อผูกพันใน 3 มิติหลัก ได้แก่ การค้นหาผู้ป่วยเชิงรุก การพัฒนาแพลตฟอร์มข้อมูลกลางระดับชาติ (National Data Platform) และการผลักดันให้โรคหายากกลายเป็นวาระระดับโลก (Global Agenda) เพื่อให้เกิดการขับเคลื่อนที่เป็นรูปธรรมในทุกระดับ
นอกเหนือจากการวางรากฐานความพร้อมในประเทศแล้ว ดร.นพ.สราวุฒิยังได้ฉายวิสัยทัศน์ต่อไปว่า การพาประเทศไทยส่งต่อแรงขับเคลื่อนนี้เพื่อยกระดับความมั่นคงทางสาธารณสุขในระดับภูมิภาคอาเซียนก็นับเป็นวาระสำคัญที่ต้องเร่งดำเนินการควบคู่กัน โดยปัจจุบันไทยได้สร้างความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับประเทศเพื่อนบ้านใน 3 ด้านหลัก ประกอบด้วย ด้านวิชาการ ด้านเทคโนโลยี และด้านโลจิสติกส์การขนส่งสิ่งส่งตรวจ
ความร่วมมือดังกล่าว สะท้อนให้เห็นจากบทบาทเชิงรุกที่กรมได้ทำหน้าที่เป็น ‘พี่เลี้ยง’ (Mentor) ในการจัดอบรมมาตรฐานห้องปฏิบัติการและความปลอดภัยทางชีวภาพให้กับสาธารณรัฐประชาธิปไตยประชาชนลาว (สปป.ลาว) โดยเฉพาะการถ่ายทอดความรู้เชิงลึกด้านการบริหารจัดการระบบควบคุมความปลอดภัยทางชีวภาพ การประเมินและใช้งานอุปกรณ์ชีวนิรภัยขั้นสูงอย่างถูกต้อง เพื่อเพิ่มขีดความสามารถในการตรวจวิเคราะห์และรับมือกับเชื้อโรคอันตรายในพื้นที่ รวมถึงการเป็นพี่เลี้ยงในการจัดการระบบบริหารงานคุณภาพ การประเมินคุณภาพและการทดสอบความชำนาญทางห้องปฏิบัติการ (Proficiency Testing) ให้แก่สาธารณรัฐประชาธิปไตยติมอร์-เลสเต ควบคู่ไปกับการแลกเปลี่ยนองค์ความรู้เทคโนโลยีระดับสูงร่วมกับประเทศสิงคโปร์ โดยการเดินหน้าขับเคลื่อนความร่วมมือข้ามพรมแดนทั้งหมดนี้ได้จัดตั้งหน่วยงานเฉพาะกิจขึ้นมาดูแลโครงการระดับนานาชาติเพื่อทำหน้าที่ประสานงานภาคีเครือข่ายอย่างเป็นระบบ
เป็นพี่เลี้ยงในการจัดการระบบบริหารงานคุณภาพ การประเมินคุณภาพและการทดสอบความชำนาญทางห้องปฏิบัติการ ให้แก่สาธารณรัฐประชาธิปไตยติมอร์-เลสเต
ชู ‘พิมพ์เขียว’ ระยะสั้น-ระยะกลาง
นอกจากนี้ ดร.นพ.สราวุฒิยังเปิดเผยอีกว่า กรมได้วางโรดแมปการขับเคลื่อนนโยบายโรคหายากอย่างเป็นระบบ โดย แผนระยะสั้น มุ่งยกระดับเทคโนโลยีห้องปฏิบัติการไปสู่เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ (NGS) ทั้งการตรวจลำดับสารพันธุกรรมเฉพาะส่วนที่เป็นรหัสในการสร้างโปรตีน (Whole Exome Sequencing: WES) รวมถึงการตรวจรหัสพันธุกรรมทั้งหมด (Whole Genome Sequencing: WGS) ซึ่งเป็นนวัตกรรมที่ประเทศผู้นำด้านสาธารณสุขทั่วโลกเลือกใช้ โดยตั้งเป้าหมายหลักในการทลายกำแพงราคาเพื่อให้เทคโนโลยีระดับโลกนี้เข้าถึงได้ง่ายและถูกลง ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่แม่นยำ และเข้าสู่กระบวนการรักษาได้ตรงจุดตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
ยุทธศาสตร์นี้ยังมุ่งเน้นการบูรณาการ ‘ระบบจีโนมิกส์’ เข้าสู่บริการสาธารณสุขมาตรฐาน ครอบคลุมตั้งแต่วิธีคัดกรอง การวินิจฉัย ตลอดจนระบบส่งต่อผู้ป่วย เพื่อช่วยให้การดูแลมีความต่อเนื่องและครบวงจร โดยจะนำโมเดลที่พิสูจน์ผลสำเร็จมาแล้วมาเป็นต้นแบบ ผ่านการพัฒนาชุดตรวจยีนแพ้ยารุนแรง ที่ดำเนินการได้ภายในประเทศ จนสามารถลดค่าตรวจจากหลักพันบาทเหลือเพียง 450 บาทต่อครั้ง ควบคู่กับการถ่ายทอดองค์ความรู้สู่ห้องปฏิบัติการเครือข่ายทั่วประเทศ ซึ่งโมเดลที่ลดต้นทุนและเพิ่มความปลอดภัยได้พร้อมกันนี้ จะเป็นกรอบสำคัญในการขยายผลสู่เทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยสำหรับโรคหายากในระยะต่อไป
สำหรับ แผนระยะกลาง จะเป็นการสร้างความยั่งยืนเชิงโครงสร้างพื้นฐานดิจิทัล ผ่านการจัดสรรงบประมาณในการจัดทำแพลตฟอร์มข้อมูลกลางระดับชาติ (National Data Platform) รองรับการเชื่อมโยงฐานข้อมูลผู้ป่วยโรคหายากจากโรงเรียนแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ตลอดจนเครือข่ายสาธารณสุขทั่วประเทศเข้าด้วยกันอย่างปลอดภัย ในอนาคตฐานข้อมูลนี้จะถูกต่อยอดไปสู่การเป็นธนาคารชีวภาพแห่งชาติ (National Biobank) สำหรับเด็กแรกเกิดทุกคน เพื่อสร้างความมั่นคงทางสาธารณสุขและการเข้าถึงยาจำเป็นในระยะยาว
“ปัจจุบันกรมได้รวบรวมฐานข้อมูลแล็บในความดูแลประมาณ 10-11 ฐานข้อมูล เข้าสู่โปรแกรมระบบเครือข่ายสารสนเทศทางการแพทย์และสาธารณสุข หรือ N-Connect ซึ่งทำหน้าที่เชื่อมโยงผลแล็บจากโรงพยาบาลรัฐและเอกชนทั่วประเทศ
“และกำลังก้าวเข้าสู่ระยะที่ 2 ในการเชื่อมต่อข้อมูลสารสนเทศระดับบุคคลจากแอพพลิเคชั่น ‘ผูกพันธุ์’ เข้ากับ ‘หมอพร้อม’ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงข้อมูลของตนเอง และสามารถเปิดสิทธิให้แพทย์ต่างสถาบันเข้าถึงข้อมูลเพื่อการรักษาที่ไร้รอยต่อ ปิดช่องว่างในการส่งต่อผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ” ดร.นพ.สราวุฒิเผย
ดันโรคหายาก สู่วาระระดับโลก
ดร.นพ.สราวุฒิยังชี้ให้เห็นว่า จุดแข็งของประเทศไทยในปัจจุบัน คือมีความพร้อมของระบบตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจากกระดาษซับเลือด (Dried Blood Spot) ซึ่งรัฐบาลสนับสนุนให้เด็กไทยทุกคนสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด (Inborn error metabolism testing: IEM) และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้มากกว่า 40 โรคฟรี โดยไม่มีค่าใช้จ่าย
นอกจากนี้ ยังมีการนำเทคโนโลยี WES ไปใช้ตรวจวินิจฉัยเชิงรุกร่วมกับหอผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิด (NICU) ในโรงพยาบาลเครือข่าย จนสามารถช่วยชีวิตเด็กป่วยเรื้อรังที่หาสาเหตุไม่ได้ เช่น โรคผิดปกติในการดูดซึมวิตามินบี 12 หรือโรคผนังหัวใจผิดปกติทางพันธุกรรม (X-linked) ให้ได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจได้ทันท่วงที ซึ่งความสำเร็จเหล่านี้ล้วนเกิดจากพลังความร่วมมือที่เข้มแข็งระหว่างภาครัฐ ภาคเอกชน รวมไปถึงโรงเรียนแพทย์
กรมมุ่งขยายสิทธิประโยชน์ด้านยาในบัญชียาหลักแห่งชาติ (NLEM) พร้อมดัน ‘โรคหายาก’ สู่วาระระดับโลก
อย่างไรก็ตาม เมื่อระบบวินิจฉัยและฐานข้อมูลกลางเริ่มเป็นรูปเป็นร่าง ดร.นพ.สราวุฒิเน้นย้ำว่า จิ๊กซอว์ชิ้นสำคัญต่อไปคือเรื่อง ‘ยา’ เพราะการวินิจฉัยที่รวดเร็วจะไม่มีความหมาย หากผู้ป่วยยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาที่จำเป็นได้ กรมจึงมุ่งผลักดันการขยายสิทธิประโยชน์ด้านยาในบัญชียาหลักแห่งชาติ (NLEM) ให้ครอบคลุมโรคหายากมากขึ้น โดยอาศัยข้อมูลเชิงประจักษ์ ควบคู่กับการประเมินความคุ้มค่าทางสุขภาพที่เหมาะสม ภายใต้ความร่วมมือระหว่างสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) องค์การเภสัชกรรม (อภ.) และกรมการแพทย์ เพื่อให้เกิดระบบการกระจายยาและแนวทางการรักษาที่ยั่งยืนอย่างเป็นรูปธรรม
“เป้าหมายสำคัญของเรา คือการยกระดับเรื่องโรคหายากจากโครงการเฉพาะกิจ ให้กลายเป็นวาระแห่งชาติและวาระระดับโลก โดยเปลี่ยนผ่านเทคโนโลยีไปสู่ระดับยีนที่มีความแม่นยำสูง เพื่อให้เด็กไทยและประชาชนทุกคนสามารถเข้าถึงระบบคัดกรองและการรักษาที่มีคุณภาพได้อย่างเท่าเทียม” ดร.นพ.สราวุฒิเผย
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
เสียงสะท้อนจาก ‘ด่านหน้า’
ในประเทศไทยเอง เทคโนโลยีถอดลำดับสารพันธุกรรมกำลังกลายเป็นความหวังใหม่สำหรับผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก โดย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดเผยว่า ในอดีตผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากอาจต้องรอคอยคำตอบนานถึง 5-7 ปี เหตุผลส่วนหนึ่งจากอุบัติการณ์ที่พบน้อยมากของแต่ละโรคร่วมกับข้อจำกัดด้านเทคโนโลยีที่ไม่เอื้ออำนวย ส่งผลให้หลายรายเสียชีวิตโดยยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง
‘โรคท้าวแสนปม’ (Neurofibromatosis type 1: NF1) เป็นโรคหายากโรคหนึ่ง ซึ่งมีความหลากหลายของอาการสูงมาก ตั้งแต่พบเพียงปานสีกาแฟตามตัว ไปจนถึงเนื้องอกขนาดใหญ่ที่ส่งผลกระทบต่อร่างกาย-จิตใจอย่างรุนแรง ทั้งนี้ หากอิงตามอุบัติการณ์ในต่างประเทศ คาดว่าคนไทยอาจป่วยด้วยโรคนี้สูงถึง 20,000 ราย ทว่าส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย และยังคงอยู่นอกระบบสาธารณสุข
ศ.นพ.วรศักดิ์กล่าวต่อไปว่า แม้ศักยภาพของบุคลากรทางการแพทย์ไทยจะอยู่ในระดับสากล และมีโครงสร้างพื้นฐานจาก โครงการ Genomics Thailand รวมถึง เครือข่าย T-RUN (Thailand Rare & Undiagnosed Disease Network) ซึ่งช่วยให้เกิดการแลกเปลี่ยนข้อมูลระหว่างผู้เชี่ยวชาญ และการส่งต่อผู้ป่วย แต่ระบบโดยรวมยังคงมีช่องว่างที่สามารถพัฒนาให้ดียิ่งขึ้นไปอีกได้ ทั้งความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงการดูแลรักษาของประชาชนในพื้นที่ห่างไกล ปัญหาการเข้าถึงยารักษาเนื่องจากไทยยังไม่สามารถผลิตเองได้ ตลอดจนประเด็นละเอียดอ่อนทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคม (ELSI; ethical, legal, and social issues) อันจำเป็นต้องมีแนวทางรองรับชัดเจน การจัดตั้งคณะกรรมการระดับชาติเพื่อผลักดันนโยบายโรคหายาก จึงถือเป็นก้าวสำคัญที่จะพาไทยไปในทิศทางเดียวกับสมัชชาอนามัยโลก
ขณะเดียวกัน ยังได้ฝากข้อสังเกตถึงแพทย์และประชาชนว่า หากพบอาการเจ็บป่วยที่ไม่สามารถหาสาเหตุได้ โดยเฉพาะเมื่อไม่มีเหตุจากปัจจัยภายนอก เช่น การติดเชื้อหรือได้รับสารพิษ ให้ตั้งข้อสันนิษฐานว่านั่นอาจเป็นสัญญาณของโรคที่เกิดจากปัจจัยภายใน นั่นคือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ซึ่งควรได้รับการส่งต่อเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเชิงลึก และอาจส่งผลให้ผู้ป่วยสามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาที่ตรงเหตุ
“ในอดีตที่เรายังไม่มีกล้องจุลทรรศน์ เราก็จะไม่รู้จักเชื้อโรค ไม่รู้วิธีรักษา โรคหายากซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมก็เช่นกัน แต่เดิมเราไม่มีเทคโนโลยีจึงหาสาเหตุไม่พบและไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่ปัจจุบันเรากำลังอยู่ในช่วงเปลี่ยนผ่านของการแพทย์ไปอีกยุคหนึ่ง เพราะเรามีเครื่องมือในการถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนมที่รวดเร็วและราคาที่เข้าถึงได้ ทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัยรู้สาเหตุที่แท้จริงได้ นำมาซึ่งการรักษาและการป้องกันที่ตรงเหตุ ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมาก” ศ.นพ.วรศักดิ์กล่าว
จากเสียงสะท้อนของแพทย์ผู้รักษาด่านหน้าถึงช่องว่างที่ต้องเร่งปิด ดร.นพ.สราวุฒิได้แสดงทรรศนะเพิ่มเติมว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ภายใต้กระทรวงสาธารณสุข มุ่งมั่นที่จะทลายทุกข้อจำกัดเพื่อเปลี่ยนความห่วงกังวลของครอบครัวผู้ป่วยให้กลายเป็น ‘พลังแห่งความหวัง’ ในยุคที่เทคโนโลยีจีโนมิกส์สามารถเข้าถึงระดับยีนได้อย่างแม่นยำ ภาครัฐและเครือข่ายพันธมิตรทั้งใน-ต่างประเทศ พร้อมแล้วที่จะทำหน้าที่เป็นลมใต้ปีกคอยประคับประคองทุกครอบครัว
การประชุมสมัชชาอนามัยโลก สมัยที่ 79 ณ นครเจนีวา สมาพันธรัฐสวิส เมื่อวันที่ 19 พฤษภาคม 2569
ก้าวต่อไปของกรม หลังจบเวทีประชุมระดับโลกในครั้งนี้ คือการหมุนวงล้อระบบสุขภาพไปสู่การดูแลที่เป็นองค์รวม โดยผสานพลังนวัตกรรมห้องปฏิบัติการขั้นสูงเข้ากับการรักษาของแพทย์ มุ่งขยายโอกาสการเข้าถึงยาและบริการสาธารณสุขที่มีประสิทธิภาพ ควบคู่กับการขับเคลื่อนมิติด้านสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนมีสิทธิ์ในการเรียนหนังสือ ทำงาน และใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างปกติสุขและเท่าเทียม
“แม้โรคหายากจะเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม แต่อยากให้ทุกครอบครัวรู้ว่า เรากำลังอยู่ในยุคแห่งโอกาสทางการแพทย์ที่ดีที่สุด หน้าที่ของกรมวิทย์ฯ คือต้องตรวจให้เจอและเร็วที่สุด โดยเราพร้อมยืนเคียงข้างเพื่อพาผู้ป่วยก้าวข้ามมิติทางการแพทย์ ไปสู่อนาคตที่มีความสุขและมีคุณภาพชีวิตที่เท่าเทียม” ดร.นพ.สราวุฒิทิ้งท้าย
