เมื่อวันที่ 27 พฤษภาคมที่ผ่านมา มีรายงานข่าวที่น่าตื่นเต้นยินดีในแวดวงวิทยาศาสตร์ออกมาชิ้นหนึ่ง นั่นก็คือ การเผยแพร่ผลงาน การจัดเรียงลำดับพันธุกรรมมนุษย์ ที่สมบูรณ์มากที่สุด (เท่าที่มีอยู่) ออกมาให้ได้ตรวจสอบพิเคราะห์กัน
ผลงานดังกล่าวยังคงเป็นของ เซเลรา จีโนมิกส์ แอนด์ ดิ อินเตอร์เนชันแนล ฮิวแมน จีโนม ซีเควนซิง คอนซอร์เตียม (Celera Genomics and the International Human Genome Sequencing Consortium) ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติ ซึ่งเคยจำแนกและเรียงลำดับ “ต้นร่าง” ของแผนที่พันธุกรรมมนุษย์ชิ้นแรกออกเผยแพร่เมื่อ 20 ปีก่อน
ผลงานยิ่งใหญ่เมื่อ 20 ปีก่อนนั้นถูกจำกัดด้วยเทคโนโลยีเท่าที่มีอยู่ ทำให้ทีมวิจัยทำได้เพียงแค่จำแนก “ส่วนหนึ่ง” ของจีโนมมนุษย์ออกมาได้เท่านั้น
จีโนมของมนุษย์ คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นในการสร้าง และจำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของมนุษย์ทุกๆ คน
ส่วนหนึ่งที่มีการจำแนกและจัดเรียงลำดับออกมาได้เมื่อ 20 ปีก่อน คือ ส่วนที่เรียกว่า “ยูโครมาติค” (euchromatic) ของจีโนม ที่คิดสัดส่วนเป็น 92 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมทั้งหมด และเป็นส่วนที่พบ “ยีนส์” หรือหน่วยกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมเกือบทั้งหมดของเราอยู่ภายใน
ปัญหาคือ ยูโครมาติคไม่ใช่ทั้งหมดของจีโนม ยังคงมีส่วนสำคัญที่ยังไม่สามารถจำแนกได้ เรียกว่า “เฮเทอโรโครมาติค” (heterochromatic) โบ๋เป็นช่องว่างอยู่
แผนที่พันธุกรรมมนุษย์ที่เผยแพร่ออกมาใหม่อุดช่องว่างตรงนี้ไปทั้งหมด ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบ พิเคราะห์ รหัสดีเอ็นเอ (DNA code) ทั้งหมดของเราได้เป็นครั้งแรก
ดีเอ็นเอ จำนวนรวมทั้งสิ้น 3,055 ล้านเบสแพร์ ถูกจำแนกและจัดเรียงไว้ตามลำดับ เผยแพร่ต่อสาธารณะ โดยคาดหวังว่าจะมีนักวิจัยอื่นๆ นำมันไปใช้ต่อเนื่องในงานวิจัยของตนเอง
ผลงานใหม่ครั้งนี้ แม้จะมีเทคโนโลยีใหม่ๆ เข้ามาช่วย ยังจำเป็นต้องใช้เวลามากถึง 20 ปี สะท้อนให้เห็นความยากลำบากและซับซ้อนของงานนี้ได้เป็นอย่างดี
ความยากของการจำแนก “เฮเทอโรโครมาติค” จีโนมนั้น ส่วนหนึ่งเป็นเพราะนี่คือส่วนของจีโนมที่เกาะติดกันหนาแน่นกว่า และยังมีการจัดเรียงลำดับที่ซ้ำๆ กันมากกว่า ทำให้ยากมากที่จะ “อ่าน” ได้ถูกต้องแม่นยำ
ผลลัพธ์ที่ได้จากการจำแนกจีโนมในส่วน “เฮเทอโรโครมาติค” ออกมาได้เป็นผลสำเร็จที่สำคัญประการหนึ่งก็คือ ครั้งหนึ่งเราเคยเชื่อกันว่า ส่วนนี้ของจีโนม ไม่ได้บรรจุ “ข้อมูลทางพันธุกรรม” สำคัญใดๆ เอาไว้
แต่เมื่อจำแนกสำเร็จกลับพบว่า มันมียีนส์บรรจุอยู่ เป็นยีนส์สำคัญที่เกี่ยวเนื่องกับกระบวนการพัฒนาการพื้นฐาน อย่างเช่น ข้อมูลกำหนดการก่อรูปของอวัยวะของคนในช่วงที่ยังเป็นตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา เป็นต้น
ทีมวิจัยพบว่า ในจำนวน 200 ล้านเบสแพร์ ที่จำแนกออกมาได้ใหม่ในหนนี้ มียีนส์อยู่ภายในถึง 115 ยีนส์ ที่เป็นตัวกำหนดการผลิตโปรตีนที่จำเป็นในพัฒนาการของร่างกายมนุษย์
ผลงานการจำแนกแผนที่พันธุกรรมใหม่ที่สมบูรณ์มากขึ้นนี้ สามารถช่วยให้เราทำความเข้าใจในเชิงชีววิทยาของมนุษย์เราได้มากขึ้น รวมทั้งการศึกษาทำความเข้าใจว่า โครโมโซมทำงานอย่างไร และคงโครงสร้างของมันได้อย่างไร เมื่อต้องถ่ายทอดสู่ลูกหลาน
สามารถช่วยให้เราเข้าใจสภาวะทางพันธุกรรมหลายๆ อย่างได้ อย่างเช่น ดาวน์ ซินโดรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นต้น
ถามว่าผลงานครั้งใหม่นี้ เป็นแผนที่พันธุกรรมมนุษย์ที่ “สมบูรณ์แบบ” แล้วหรือไม่? คำตอบคือยังไม่ใช่ที่สมบูรณ์แบบครับ
เรายังต้องศึกษาวิจัยอีกมาก อย่างเช่น การซีเควนซ์ หรือจัดเรียงลำดับพันธุกรรมของ โครโมโซม เอ็กซ์ (ในงานชิ้นล่าสุด เพียงจำแนกพันธุกรรมของโครโมโซม วาย เท่านั้น) และยังต้องศึกษาเปรียบเทียบเชิงพันธุกรรม ระหว่างกลุ่มประชากรที่แตกต่างกันหลากหลาย
ความสลับซับซ้อนในความเป็น “มนุษย์” ไม่มีวันสิ้นสุดลงง่ายๆ แน่นอน
