เลือกคู่ เลือกครรภ์ เลือกคลอด ปลอด‘ธาลัสซีเมีย’

เลือกคู่ เลือกครรภ์ เลือกคลอด ปลอด‘ธาลัสซีเมีย’

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติจากพันธุกรรม หรือยีน ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำพาออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เปราะบางและแตกง่าย จึงทำให้เกิดภาวะโลหิตจางตั้งแต่กำเนิดและเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต บางคนเรียกว่า “โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย”

ที่สำคัญคือ โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โรคนี้มีความรุนแรงแตกต่างกันขึ้นกับความผิดปกติของพันธุกรรมตั้งแต่เป็นพาหะซึ่งไม่มีอาการแสดงชนิดที่มีความรุนแรงน้อยจนถึงปานกลางที่มีอาการซีดเล็กน้อย ไปจนถึงชนิดรุนแรงสูงสุดที่อาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์ หรือต้องได้รับเลือดทุกเดือน

องค์การอนามัยโลก หรือ WHO ได้กำหนดให้ทุกวันที่ 8 พฤษภาคมของทุกปีเป็น “วันธาลัสซีเมียโลก” (World Thalassemia Day) เพื่อรณรงค์ให้เห็นถึงความสำคัญในการลดอุบัติการณ์ของผู้ป่วยโรคนี้ และกระตุ้นให้ทุกประเทศเล็งเห็นถึงความสำคัญในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังบุตรได้ โดยในปี พ.ศ.2537 WHO ได้จัดแนวทางในการควบคุมโรคที่เกิดจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน รวมถึงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทำให้ประเทศไทยเกิดโครงการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ โดย “กองอนามัยครอบครัว กรมอนามัย” ในขณะนั้นเป็นแกนหลัก ซึ่งมีศูนย์ส่งเสริมสุขภาพเขต 1-12 ทั่วประเทศ รวมทั้งความร่วมมือ สสจ. โรงพยาบาลศูนย์ โรงพยาบาลทั่วไปทั่วประเทศ รวมถึงคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยต่างๆ โดยกระทรวงสาธารณสุขกำหนดให้มี “นโยบายในการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย” ตั้งแต่ปีงบประมาณ พ.ศ.2537

ในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ของประชากรที่เป็นพาหะสูงถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 18-24 ล้านคน เป็นโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 1 หรือประมาณ 630,000 คน มีผลทำให้คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะมีความเสี่ยงสูงส่งผลให้ทารกที่เกิดใหม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียได้สูงตามมาด้วย โดยประมาณการประเทศไทยจะมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายใหม่ชนิดรุนแรง 5,125 คน ในทารกที่คลอดใหม่ทุก 1 ล้านคนในประเทศไทย ซึ่งความรุนแรงของโรคนี้ทำให้ทารกอาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด หรือทารกไม่เสียชีวิตจะส่งผลทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลลดลง ที่สำคัญคือการเกิดภาวะค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาทั้งทางตรงและทางอ้อม โดยพบว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงแต่ละรายจะมีค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลตลอดอายุขัยประมาณ 1,260,000 บาท ถึง 6,680,000 บาท

โรคธาลัสซีเมียใกล้ตัวเราทุกคนกว่าที่คุณคิด แต่ว่าเมื่อตรวจพบป้องกันได้ในหญิงตั้งครรภ์ เพราะธาลัสซีเมียพบและป้องกันได้ในหญิงตั้งครรภ์

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมี 2 กลุ่ม คือ กลุ่มอาการรุนแรงที่สุด ทารกบวมน้ำ กลุ่มที่เป็นพาหะสุขภาพแข็งแรงปกติดี และสมบูรณ์ทุกอย่าง แต่มีกรรมพันธุ์แฝงอยู่ และอาจถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ การทราบว่า “ตนเอง” เป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่นั้นต้องตรวจเลือดที่โรงพยาบาลเท่านั้น

กลุ่มเป็นโรคเห็นชัดเจน มาตรการสำคัญคือ เมื่อ “ซักประวัติ” และ “ตรวจร่างกาย” ครบ 15 ข้อแล้วแปลความหมายเบื้องต้นได้ 3 ลักษณะ คือ 1.เสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมีย 2.สงสัยจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 3.ไม่เป็นโรค

ซักประวัติมี 4 ข้อ 1) มีอาการซีดเป็นๆ หายๆ 2) ได้รับเลือดเพราะซีด 3) มีอาการตาเหลือง ดีซ่าน เป็นๆ หายๆ 4) พี่น้องหรือญาติเป็นโรคซีด

ลักษณะผู้ป่วยจากการตรวจร่างกายมี 11 ข้อ 1) ซีด (ดูเปลือกตาด้านใน) 2) หน้าผากแบน นูนสูง 3) ตาห่าง 4) ดั้งจมูกแฟบ 5) โหนกแก้มสูง 6) ฟันหน้ายื่น 7) ตาขาวมีสีเหลือง 8) ตัวเตี้ย แคระแกร็น หรือขาดสารอาหาร 9) น้ำหนักน้อย หรือขาดสารอาหาร 10) ท้องโต (ตับม้ามโต) 11) ผิวหนังสีเทาดำคล้ำ

ให้ข้อละ 1 คะแนน : คะแนนรวม 11-15 คะแนน :เสี่ยงเป็นโรคให้ส่งตรวจเลือด คะแนนรวม 5-10 คะแนน : สงสัยเป็นโรค ให้ส่งตรวจโรค คะแนนรวม 0-5 คะแนน : ไม่เป็นโรค แนะนำให้ไปตรวจเลือด

อุบัติการณ์ ประชากรไทยร้อยละ 30-40 หรือ 18-24 ล้านคน เป็นพาหะธาลัสซีเมียที่พร้อมจะถ่ายทอดความผิดปกติให้ลูกเป็นธาลัสซีเมียได้ร้อยละ 1 หรือ 630,000 คน

ทําไมโรคธาลัสซีเมียจึงน่ากลัว : เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงอาจมีอันตรายถึงเสียชีวิตได้ทั้งแม่และลูก ซึ่งกลุ่มอาการความรุนแรงของโรคมี 3 กลุ่ม

1) กลุ่มอาการรุนแรงสูงสุด ทารกบวมน้ำคลอดลำบาก ตับม้ามโต ส่วนใหญ่เด็กเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอดส่วนตัวแม่มีโอกาสภาวะครรภ์เป็นพิษ บวม ความดันโลหิตสูง ปวดศีรษะ ตามัว ชักและอาจเสียชีวิตได้

2) กลุ่มอาการรุนแรงมาก แรกเกิดยังไม่มีอาการ แต่อายุได้ 3-6 เดือน เด็กทารกจะตาเหลือง อ่อนเพลีย ตัวเตี้ย แคระแกร็น ตับและม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง หน้าผากตั้งชัน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ยิ่งอายุมากยิ่งเห็นชัด ให้เลือดประจำถ้าไม่ได้รักษาต่อเนื่องเสียชีวิตได้ อายุเฉลี่ยประมาณ 18-20 ปี จะเสียชีวิต

3) กลุ่มอาการรุนแรงน้อย กลุ่มนี้อาการปกติซีดเหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยบ่อย มีดีซ่าน ซึ่งต้องให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย

ถ้าไม่อยากให้ “ลูก” ของเราเป็นโรคธาลัสซีเมียต้องรู้จัก “3 เลือก”

เลือกคู่ : ชวนแฟนมาตรวจเลือดก่อนแต่งงาน
เลือกคู่ ผู้ตรวจเลือดทราบว่า “ตนเอง” เป็นพาหะหรือเป็นโรค ทั้งหญิงและชายควรพิจารณาการแต่งงานกับคู่ที่เป็นพาหะชนิดเดียวกัน หรือตรวจเลือดขณะตั้งครรภ์อย่างละเอียด

เลือกครรภ์ : คู่สมรสที่ตรวจเลือดแล้วทราบว่าตนเองเป็นพาหะโรคและมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคชนิดรุนแรง ควรเข้ารับการรักษาจากแพทย์เพื่อวางแผนและตัดสินใจว่าจะ “ตั้งครรภ์” หรือไม่

เลือกคลอด : คู่สมรสที่เป็นพาหะโรคทั้งคู่ แต่ต้องการมีครรภ์ต้องรีบฝากครรภ์ทันที และตรวจเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบว่าเด็กในครรภ์เป็น “โรค” คู่สมรสควรรับคำปรึกษาจากแพทย์และเสนอทางเลือกมีบุตรที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

การป้องกัน “ธาลัสซีเมีย” เป็นเรื่องสำคัญของทุกคน ต้องใส่ใจสักนิดถ้าคิดจะมีคู่ คิดจะตั้งครรภ์ และคิดเรื่องปลอดภัย ช่วยให้ลูกที่คลอดออกมา “ปลอดจากธาลัสซีเมีย” หากดำเนินการจริงจังต่อเนื่อง อุบัติการณ์โรคเลือดจางธาลัสซีเมียในประเทศไทยจะน้อยลงๆ เป็น “เด็กปกติแข็งแรง” เพิ่มขึ้นตามลำดับ ไงเล่าครับ

อนึ่ง สถาบันพระบรมราชชนก โดยคณะพยาบาลศาสตร์ คณะสาธารณสุขศาสตร์ และสหเวชศาสตร์ ร่วมกับหน่วยงานในกระทรวงสาธารณสุข ริเริ่มบรรจุในหลักสูตรวิชาอนามัยเเม่และเด็ก วางแผนครอบครัว รวมทั้งวิจัย บูรณาการ เข้า “สบช.โมเดล เทิดพระเกียรติพระบาทสมเด็จพระวชิรเกล้าเจ้าอยู่หัว” ในปี 2566 ต่อไป