การสืบหาบรรพชนของมนุษย์ผ่าน DNA ตอนที่ 1
มีหลักฐานทางพันธุกรรมว่า มนุษย์ฉลาด (Homo Sapiens) ซึ่งเป็นบรรพชนของเรา ถือกำเนิดมาจากทวีปแอฟริกา ผมอยากรู้รายละเอียดเพิ่มเติมเลยสืบค้นทางอินเตอร์เน็ต โดยตั้งประเด็นหรือตั้งคำถามไปเรื่อย ๆ เมื่อจับความโดยย่อได้อย่างไร ก็นำมาเล่าสู่กันฟัง ดังนี้
มนุษย์ฉลาดถือกำเนิดขึ้นในทวีปแอฟริกาเมื่อประมาณ 300,000 ปีที่แล้ว แม้ว่ามนุษย์ฉลาดจะกระจายพันธุ์ไปทั่วโลก แต่ความหลากหลายทางพันธุกรรมของเรากลับมีน้อยมาก เมื่อเทียบกับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ โดยเฉพาะในกลุ่มไพรเมต จุดเริ่มต้นของสปีซีส์นี้อาจไม่ได้เกิด ณ จุด ๆ เดียว คือ เป็นวิวัฒนาการร่วมกันของสปีซีส์มนุษย์ที่กระจายอยู่ทั่วแอฟริกา แต่สันนิษฐานได้ว่า มนุษย์ฉลาดที่เริ่มอพยพออกจากทวีปแอฟริกาไปสู่พื้นที่อื่น ๆ ทั่วโลกในระลอกใหญ่เมื่อราว 60,000 – 70,000 ปีที่แล้ว เป็นกลุ่มก้อนที่มีพันธุกรรมใกล้เคียงกัน ซึ่งมีผลให้พันธุกรรมของมนุษย์ฉลาดในปัจจุบันมีความแปรปรวนที่ต่ำมาก (คือมีเพียงประมาณ 0.1% เท่านั้น) โดยนักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่า เมื่อหลายหมื่นปีก่อน เหตุการณ์ธรรมชาติทำให้ประชากรที่อพยพจากแอฟริกาคงเหลือน้อยมาก (เกิดคอขวดของวิวัฒนาการ) บรรพชนของมนุษย์ปัจจุบันได้แก่ผู้รอดชีวิตจากเหตุการณ์นั้น ขณะเดียวกัน เนื่องจากทวีปแอฟริกาเป็นถิ่นดั้งเดิมของบรรพชนของเรา มนุษย์ฉลาดที่อาศัยในทวีปแอฟริกาในปัจจุบัน มีความหลากหลายทางพันธุกรรมภายในกลุ่มประชากรด้วยกันเองสูงที่สุดในโลก
นอกจากสปีซีส์มนุษย์ฉลาดแล้ว ยังมีสปีชีส์มนุษย์ดึกดำบรรพ์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วที่เคยอาศัยในโลกนี้อีกบ้างไหม? การสืบค้นให้ผลลัพธ์ว่า มีหลักฐานทางโบราณคดีว่ามีมนุษย์เนอานเดอร์ทาลถือกำเนิดในทวีป ยูเรเชีย ซึ่งรวมยุโรปและเอเชีย (ไม่ได้อยู่ในทวีปแอฟริกา) โดยสปีซีส์นี้เริ่มปรากฏตัวขึ้นเมื่อประมาณ 400,000 ปีก่อน และดำรงอยู่จนกระทั่งสูญพันธุ์ไปเมื่อราว 40,000 ปีที่แล้ว ชื่อของสปีซีส์นี้ตั้งขึ้นเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบและศึกษาซากดึกดำบรรพ์ของมนุษย์กลุ่มนี้ที่หุบเขา “เนอานเดอร์” โดยคำว่า “ทาล” ในภาษาเยอรมันแปลว่าหุบเขา นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่า การสูญพันธุ์ของมนุษย์เนอานเดอร์ทาลมีสาเหตุจากปัญหาภายใน เช่น การไม่ปรับตัวเมื่อสภาพภูมิอากาศเปลี่ยนไป และการผสมพันธุ์ในกลุ่มญาติใกล้ชิด และจากปัญหาภายนอก เช่น การแย่งชิงทรัพยากรกับมนุษย์ฉลาด ที่มีความสามารถในการปรับตัวที่เหนือกว่า มีเครือข่ายสังคมที่กว้างกว่า มีภูมิคุ้มกันโรคที่ดีกว่า เป็นต้น
ท่ามกลางหุบเขาที่หนาวเย็นในยุโรปตะวันออก มนุษย์ฉลาดกลุ่มหนึ่งที่เพิ่งเดินทางมาถึง ได้มาพบกับกลุ่มเนอานเดอร์ทาล แม้รูปร่างหน้าตาจะต่างกัน แม้ภาษาจะไม่เข้าใจกัน แต่ความใกล้ชิดทางชีววิทยายังคงมีอยู่ แทนที่จะมีเพียงการเข่นฆ่าตามสัญชาตญาณดิบ พวกเขากลับมีการแลกเปลี่ยนสิ่งของ วัฒนธรรม และท้ายที่สุด… มีการจับคู่ผสมพันธุ์กัน เมื่อนำรหัสพันธุ์กรรม (จีโนม) ของเนอานเดอร์ทาลมาวางเทียบกับรหัสพันธุ์กรรมของมนุษย์ปัจจุบันทั่วโลก พบว่ามนุษย์ปัจจุบันทุกคนที่สืบเชื้อสายจากผู้อพยพออกจากแอฟริกา (รวมถึงคนไทย คนเอเชีย คนยุโรป และชนพื้นเมืองอเมริกา ฯลฯ) ต่างมี DNA ของเนอานเดอร์ทาล แฝงอยู่ในร่างกายประมาณ 1 – 2% เรื่องนี้ยืนยันว่า ทฤษฎีสายเลือดบริสุทธิ์เป็นทฤษฎีที่ไม่จริง มนุษย์ยุคใหม่ล้วนเป็นผลผลิตของการผสมข้ามสายพันธุ์ (interbreeding) ในอดีตกาล
นักวิทยาศาสตร์เชื่อมาตลอดว่า “ชาวแอฟริกันพื้นเมือง (ที่บรรพบุรุษไม่เคยอพยพออกไปไหน) จะต้องไม่มี DNA ของชาวเนอานเดอร์ทาลเลยแม้แต่น้อย” เพราะชาวเนอานเดอร์ทาลไม่เคยอาศัยอยู่ในทวีปแอฟริกา แต่ธรรมชาติมักมีจุดหักมุมเสมอ… ในปี ค.ศ. 2020 งานวิจัยชิ้นสำคัญชิ้นหนึ่งจากมหาวิทยาลัย พรินซ์ตันได้พลิกความเชื่อนี้อย่างสิ้นเชิง โดยพบว่า ชาวแอฟริกันพื้นเมืองจำนวนหนึ่ง (ไม่ทั้งหมด) ก็มี DNA ของเนอานเดอร์ทาลซ่อนอยู่เช่นกัน! แม้จะมีสัดส่วนที่น้อยลง คือประมาณ 0.3% ก็ตาม
ทำไมถึงพบ DNA ดังกล่าวเฉพาะในชาวแอฟริกันพื้นเมือง “จำนวนหนึ่ง” และไม่พบในชาวแอฟริกันทุกคน? ข้อสันนิษฐานคือ หลัง “มหากาพย์การออกจากแอฟริกา” เมื่อ 60,000 – 70,000 ปีที่แล้ว มนุษย์ฉลาดจำนวนหนึ่งได้อพยพกลับ และมักเข้ามาตั้งถิ่นฐานและผสมกลมกลืนกับประชากรทางตอนเหนือและตอนตะวันออกของแอฟริกาเป็นหลัก ประชากรพื้นเมืองที่อาศัยอยู่ทางตอนใต้หรือตามป่าฝนทางตอนกลางของทวีป จึงแทบจะไม่ได้รับอิทธิพลจากการผสมข้ามสายพันธุ์ในระลอกนี้เลย พวกเขาจึงเปรียบเสมือนผู้รักษาสายพันธุ์ดั้งเดิมของมนุษย์ฉลาดเอาไว้ได้มากที่สุดนั่นเอง กล่าวโดยย่อคือ มนุษย์ฉลาดที่ได้อพยพไปอยู่ในยูเรเชีย ได้นำพา DNA ที่มีสัดส่านของรหัสพันธุกรรมของชาวเนอานเดอร์ทาล “อพยพกลับ” ไปถ่ายทอดสู่ประชากรดั้งเดิมในแอฟริกาเมื่อหลายหมื่นปีก่อนนั่นเอง การอพยพกลับนี้ไม่ได้นำพาเพียงรหัสพันธุกรรมของชาวเนอานเดอร์ทาลมาด้วยเท่านั้น แต่นักวิทยาศาสตร์ยังพบร่องรอยรหัสพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ฉลาดในยูเรเซียและประชากรของแอฟริกาตะวันออก (เช่น เอธิโอเปีย) ติดตามมาด้วย
แม้เราจะทราบดีว่าทวีปแอฟริกาคือแหล่งที่เก็บรวบรวมความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษยชาติไว้มากที่สุด (ด้วยกลุ่มภาษาและชาติพันธุ์ที่มีมากกว่า 2,000 กลุ่ม) แต่ความเป็นจริงที่น่าตกใจคือ ฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมระดับโลกในปัจจุบันกลับมีข้อมูลของประชากรแอฟริกันอยู่น้อยมาก การวิจัยในอดีตมักอาศัยข้อมูลจากกลุ่มชาติพันธุ์เพียงไม่กี่กลุ่ม ทำให้ภาพรวมวิวัฒนาการของมนุษย์ขาดความสมบูรณ์ ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์กำลังเร่งศึกษารหัสพันธุกรรมของชาวแอฟริกันเพิ่มมากขึ้น
เมื่อมองลึกถึงในระดับ DNA จะพบว่าความเป็น “เรา” ในทุกวันนี้ ไม่ได้บริสุทธิ์ผุดผ่อง เราคือส่วนผสมที่ลงตัวของนักเดินทางผู้กล้าหาญจากแอฟริกา ผนวกรวมกับความแข็งแกร่งของชาวเนอานเดอร์ทาล แห่งยูเรเชีย และสายใยแห่งการหวนคืนสู่รากเหง้า รหัสพันธุกรรมเหล่านี้คือประจักษ์พยานที่ยืนยันว่า มนุษยชาติล้วนถักทอขึ้นจากเส้นด้ายแห่งสายสัมพันธ์เดียวกัน ไม่ว่าเราจะอาศัยอยู่ ณ มุมใดของโลกก็ตาม
ผมยังอยากรู้ต่อไปว่า นอกจากสปีซีส์เนอานเดอร์ทาลแล้ว ยังมีมนุษย์สปีซีส์อื่นในรุ่นราวคราวเดียวกันอีกบ้างไหม เลยสืบค้นเรื่องมนุษย์อีเรกตัส ซึ่งแปลว่ามนุษย์ตัวตรง ได้ความว่า มนุษย์สปีซีส์นี้ถือกำเนิดขึ้นในทวีปแอฟริกาเมื่อราว ๆ 1.9 – 2 ล้านปีก่อน ถือว่าเก่าแก่กว่าเพื่อนก็ว่าได้ มีการค้นพบซากดึกดำบรรพ์ที่เก่าแก่ที่สุด ณ ที่แห่งหนึ่งในประเทศเคนยา ถือเป็นมนุษย์สายพันธุ์แรกที่อพยพออกจากทวีปแอฟริกา ไปยังทวีปยูเรเซียอย่างรวดเร็ว โดยพบหลักฐานการกระจายตัวใน ประเทศจอร์เจีย และ เกาะชวาของประเทศอินโดนีเซีย สปีซีส์นี้ดำรงอยู่ยาวนานและมีวิวัฒนาการแยกย่อยไปหลายพื้นที่ เช่น มนุษย์ปักกิ่งในจีน และสูญพันธุ์ไปเมื่อประมาณ 100,000 – 200,000 ปีก่อน
ยังมีสปีซีส์ที่ร่วมสมัยกับเนอานเอร์ทาลอีก เช่น มนุษย์เดนิโซวัน (Denisovans) ซึ่งถือกำเนิดขึ้นในทวีปยูเรเชียเมื่อประมาณ 370,000 ถึง 400,000 ปีก่อน พวกเขาไม่ได้เป็นสปีชีส์เดียวกับมนุษย์เนอานเดอร์ทาล แต่เป็น “สายพันธุ์พี่น้อง” ที่แยกสายวิวัฒนาการมาจากบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อราว 600,000 ปีก่อน ซากดึกดำบรรพ์ส่วนใหญ่ถูกค้นพบในเทือกเขาอัลไต ประเทศรัสเซีย นักวิทยาศาสตร์พบว่าพวกเขากระจายพันธุ์อย่างกว้างขวางไปทั่วทวีปเอเชีย เช่น จีน, เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ไปจนถึงเกาะต่าง ๆ ในภูมิภาคโอเชียเนีย และได้สูญพันธุ์ไปเมื่อประมาณ 30,000 ถึง 40,000 ปีที่แล้ว สปีซีส์เดนิโซวันกับเนอานเดอร์ทาลมีความใกล้ชิดกันจนเกิดลูกผสม เช่น มีการค้นพบฟอสซิลของเด็กหญิงลูกผสมที่มีพ่อเป็นเดนิโซวันและแม่เป็นเนอานเดอร์ทาล มนุษย์เดนิโซวันยังเคยผสมพันธุ์กับมนุษย์ฉลาด ทำให้ชนพื้นเมืองในแถบเอเชียและโอเชียเนียปัจจุบัน (เช่น ชาวอะบอริจินออสเตรเลีย) ยังคงมีร่องรอยรหัสพันธุกรรมของมนุษย์เดนิโซวันหลงเหลืออยู่ราว 5%
มนุษย์ฉลาดรุ่นแรกที่อพยพมาถึงเอเชียอาคเนย์ เดินทาง “ลัดเลาะชายฝั่งมาทางใต้” ผ่านคาบสมุทรอาหรับ เอเชียใต้ เข้าสู่ภูมิภาคนี้และสู่ออสเตรเลีย ก่อนที่จะกระจายตัวขึ้นไปทางเหนือ สันนิษฐานว่าการอพยพตามแนวชายฝั่งช่วยให้พวกเขาเข้าถึงทรัพยากรทางทะเลและแหล่งอาหารได้ง่าย หลักฐานที่เก่าแก่ที่สุดพบที่ประเทศลาว ซึ่งมีอายุเก่าแก่ถึงประมาณ 86,000–68,000 ปีที่แล้ว นอกจากนี้ยังพบโครงกระดูกและเครื่องมือหินที่ถ้ำเนียะห์ในเกาะบอร์เนียว ประเทศมาเลเซีย ซึ่งมีอายุราว 50,000–42,000 ปี ส่วนการอพยพจากแอฟริกาผ่านทางเหนือไปยังทวีปยูเรเชียแล้วพบกับมนุษย์เนอานเดอร์ทาลนั้น เป็นการเดินทางของมนุษย์ในระลอกที่ตามมาในยุคหลัง ก่อนจะเดินทางต่อมาถึงเอเชียอาคเนย์
บทความนี้จะมุ่งบอกเล่าการสืบหาบรรพชนผ่าน DNA การศึกษารหัสพันธุกรรม (จีโนม) นั้นมีประโยชน์หลายประการดังจะกล่าวต่อไป แต่เพื่อที่จะเริ่มทำความเข้าใจเรื่องนี้ จะขอกล่าวถึงคำศัพท์บางคำโดยสังเขป ดูเหมือนว่าปัจจุบัน เรื่องการถ่ายทอดพันธุกรรมจะอยู่ในหลักสูตรชีววิทยาชั้นมัธยมปลาย (แต่จะไม่ค่อยมีในหลักสูตรสมัยที่ผมเรียน ถ้าผู้อ่านรู้เรื่องนี้เพราะได้เรียนมาแล้ว ก็ขอให้ถือว่าเป็นการทบทวนก็แล้วกัน) จากคำว่า “จีโนม” เราก็มีคำศัพท์ว่า “จีโนไทป์” หรือ “แบบชนิดจีโนม” ซึ่งหมายถึงองค์ประกอบของยีนทั้งหมดในเซลล์ ส่วนคำศัพท์ “ฟีโนไทป์” ที่แปลตรงตัวว่าแบบชนิดที่แสดงออกให้เห็น หมายถึงลักษณะทางกายภาพ พฤติกรรม หรือคุณสมบัติที่ปรากฏให้เห็นและตรวจสอบได้ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีตา สีผม ส่วนสูง หรือหมู่เลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของรหัสพันธุกรรม (จีโนไทป์) และปัจจัยด้านสภาวะแวดล้อม
ยังมีคำศัพท์ที่สำคัญอีกคำหนึ่งคือ “ฮาปโลไทป์” ซึ่งแปลตรงตัวว่าแบบชนิดของโครโมโซมชุดหนึ่ง หมายถึงกลุ่มของรหัสพันธุกรรม (เช่น ที่มีชื่อเรียกว่าอัลลีล – allele ) บนโครโมโซมเดียวกันที่เกาะกลุ่มกันไปโดยไม่ถูกตัดแบ่งหรือไม่แยกออกจากกัน และสืบทอดลักษณะพิเศษที่กำหนดโดยโครโมโซมชุดนี้จากรุ่นสู่รุ่น เราใช้ฮาปโลไทป์ช่วยสืบหาบรรพชนเพื่อตามรอยลักษณะพิเศษลักษณะใดลักษณะหนึ่ง หรือโรคใดโรคหนึ่ง เราเรียกกลุ่มชนที่มีฮาปโลไทป์ร่วมกันว่า “กลุ่มฮาปโล – haplogroup”
เราบอกได้ถึงสายเลือดและบรรพชนร่วมกันในอดีตของสมาชิกกลุ่มฮาปโล โดยใช้ DNA สองส่วนหลัก ได้แก่ โครโมโซมวาย (Y-DNA) สำหรับสืบสายเลือดฝั่งพ่อ และ ไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอ (mtDNA) สำหรับสืบสายเลือดฝั่งแม่ การสืบค้นนี้ต้องการข้อมูลอย่างน้อยสามส่วน ส่วนที่หนึ่งคือ ข้อมูลจากการวิเคราะห์ฮาปโลไทป์ของกลุ่มที่ต้องการศึกษาที่อาศัยอยู่ ณ บริเวณใดบริเวณหนึ่งในปัจจุบันอันเป็นจุดเริ่มต้นของการสืบค้น ส่วนที่สองคือ ฐานข้อมูล DNA ของประชากรทั่วโลก เพื่อที่สืบรู้ว่ามีกลุ่มฮาปโลเช่นนี้ในส่วนใดบ้างของโลก ส่วนที่สามคือ ข้อมูล DNA ที่ได้จากฟัน/กระดูกของซากของมนุษย์โบราณรายหนึ่ง ๆ แล้ววิเคราะห์ว่ามนุษย์รายนั้น ๆ เป็นสมาชิกของกลุ่มฮาปโลโบราณที่อาจเป็นต้นกำเนิดรุ่นใดรุ่นหนึ่งหรือเป็นบรรพชนของกลุ่มฮาโปลปัจจุบันหรือไม่ จากข้อมูลทั้งสามแหล่งนั้น นักวิจัยจะทำหน้าที่เสมือนนักสืบ เพื่อเล่าเรื่องราวของบรรพชนที่มีการอพยพย้ายถิ่น และถ่ายทอดฮาปโลไทป์ให้ตกทอดถึงปัจจุบันอย่างไร
อัลลีนที่กล่าวถึงข้างต้นเป็นองค์ประกอบสำคัญทางพันธุกรรม ซึ่งอยู่บนตำแหน่งเดียวกันในโครโมโซม สำหรับแต่ละยีน บุคคลคนหนึ่งจะได้รับอัลลีลสองตัว ตัวหนึ่งจากพ่อและอีกตัวหนึ่งจากแม่ ดังที่กล่าวมาแล้ว หมายความว่าอัลลีนเกี่ยวข้องกับเพศ ส่วนโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมโดยไม่เกี่ยวกับเพศมีชื่อว่า “ออโตโซม” ซึ่งควบคุมสีตา สีผม ความสูง และการทำงานของอวัยวะภายใน เป็นต้น ความผิดปกติของออโตโซมมักก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นต้น การสืบหาบรรพชนของมนุษย์มักเป็นการสืบร่องรอยของอัลลีนย้อนไปในอดีต เพราะจะเห็นการสืบเชื้อสายจากการอพยพย้ายถิ่นของบรรพชนฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ควบคู่กันไป
ต่อไปจะบอกเล่าผลการสืบหาบรรพชนของกลุ่มฮาปโลไทป์บางกลุ่ม
กลุ่มแรกที่จะกล่าวถึงคือกลุ่มฮาปโบไทป์ของผู้ที่มีนัยน์ตาสีฟ้า นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่ามนุษย์ยุคดึกดำบรรพ์ทุกคนมีนัยน์ตาสีน้ำตาล แต่เมื่อประมาณ 10,000 ปีก่อน เกิดการกลายพันธุ์ที่ยีน OCA2 และยีน HERC2 ส่งผลให้มีการปิดกั้นการสร้างเม็ดสีเมลานินที่ให้สีน้ำตาลแก่ม่านตา จึงเกิดมนุษย์ที่มีนัยน์ตาสีฟ้าขึ้นเป็นคนแรก นักวิทยาศาสตร์ได้พบหลักฐานโครงกระดูกมนุษย์โบราณที่มีการยืนยันทางพันธุกรรมว่ามี นัยน์ตาสีฟ้า ในสถานที่หลายแห่ง กระดูกเก่าแก่ที่สุดที่พบมีอายุประมาณ 17,000 ปี เป็นของเด็กทารกเพศชาย ถูกค้นพบที่ถ้ำ เดลเล มูรา ชายฝั่งเมืองโมโนโปลี ประเทศอิตาลี เด็กคนนี้มีลักษณะเฉพาะคือ มีผิวสีเข้ม ผมหยิกสีน้ำตาลเข้ม และนัยน์ตาสีฟ้า โครงกระดูกที่เก่าแก่น้อยกว่าเป็นของชายที่มีการตั้งชื่อว่ามนุษย์เชดดาร์ โครงกระดูกของเขาถูกพบที่หุบเขาเชดดาร์ มณฑลซัมเมอร์เซ็ต ประเทศอังกฤษ เขาเสียชีวิตเมื่อประมาณ 10,000 ปีที่แล้ว โครงกระดูกอีกโครงหนึ่ง อายุกว่า 7,000 ปี ถูกพบที่ถ้ำ ลา บราญา-อารินเตโร ใกล้เมืองเลออน ประเทศสเปน การวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมพบว่า เมื่อยังมีชีวิตอยู่ เจ้าของโครงกระดูกเหล่านี้มีผิวคล้ำและนัยน์ตาสีฟ้าเช่นกัน
เมื่ออพยพออกจากแอฟริกา สันนิษฐานได้ว่าบรรพชนของเราทุกคนมีผิวสีดำ ผมหยิกสีดำ และนัยน์ตาสีน้ำตาล ผิวสีเข้มคงเนื่องมาจากการมีเม็ดสีเมลานินสูง ช่วยปกป้องร่างกายจากรังสีเหนือม่วง (UV) และป้องกันการสลายตัวของโฟเลต (folate จำเป็นต่อการสร้าง DNA และการเจริญเติบโต) เมื่อมนุษย์อพยพไปสู่พื้นที่ที่มีแสงแดดน้อยกว่า เช่น ทวีปยุโรป ร่างกายต้องการรังสี UV เพื่อกระตุ้นการสร้างวิตามินดี ยีนควบคุมเม็ดสีอย่างเช่น SLC24A5 และ TYR จึงเกิดการกลายพันธุ์ที่ลดปริมาณเมลานิน ทำให้สีผิวเปลี่ยนเป็นสีอ่อนลง การกลายพันธุ์นี้ทำให้คนในแถบยุโรปมีผิวขาวขึ้น (จากผิวดำเป็นผิวคล้ำ) เรื่องนี้คงเกิดขึ้นในช่วงประมาณ 20,000 ถึง 50,000 ปีที่แล้ว เมื่อชาวยุโรปบางคนกลายพันธุ์มามีนัยน์ตาสีฟ้าเมื่อประมาณ 10,000 ปีก่อน พวกเขายังคงมีผิวคล้ำ ดังที่กล่าวมาแล้ว สันนิษฐานว่าเมื่อหลายพันปีก่อน มนุษย์นัยน์ตาสีฟ้าในยุโรปจึงกลายพันธุ์จนมีผิวสีขาว จนในปัจจุบัน คนนัยน์ตาสีฟ้าส่วนใหญ่จะเป็นคนผิวขาวที่อาศัยในตอนเหนือของทวีปยุโรป
เรื่องของสีผิวเป็นเรื่องที่นำไปแต่งเป็นนิยายกันมากมาย โดยเฉพาะเรื่องความเหนือชั้นกว่าของคนผิวขาว (white supremacism) ซึ่งเล่าถึงความเชื่อและอุดมการณ์ที่สร้างความได้เปรียบของคนผิวขาวตั้งแต่ยุคการค้าทาสข้ามมหาสมุทรแอตแลนติก และยุคล่าอาณานิคม และยังเป็นความเชื่อของชาวอเมริกันที่สนับสนุนพรรครีพับลิกันจำนวนหนึ่ง อันที่จริง การมีสีผิวที่ต่างกันไป น่าจะเป็นเรื่องของธรรมชาติและกฎเกณฑ์ทางพันธุกรรม มากกว่าจะเป็นเรื่องความได้เปรียบระหว่างมนุษย์ด้วยกัน ลองจินตนาการว่าในอนาคต มนุษย์ส่วนใหญ่จะมีผิวสีอะไร อธิบายง่าย ๆ คือสีผิวของมนุษย์มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบพหุยีน และโอกาสที่ลูกจะมีผิวคล้ำมีมากกว่า แต่คุณภาพของคนมิได้ขึ้นอยู่กับสีผิว (ที่ขึ้นอยู่กับยีนบางตัว) หากขึ้นอยู่กับการอบรมเลี้ยงดู การดูแลสุขภาพและสิ่งแวดล้อม เป็นสำคัญ
ลักษณะทางกายภาพอีกลักษณะหนึ่งที่มีการถกเถียงกันคือ ลักษณะของเส้นผมมีนัยอย่างไรในทางสังคมการเมือง คำตอบคือไม่ควรจะมี เพราะนี่เป็นเรื่องของพันธุกรรมมากกว่าจะเป็นเรื่องสังคมวิทยา นักวิทยาศาสตร์ได้สืบค้น “วิวัฒนาการของเส้นผม” โดยเปรียบเทียบรหัสพันธุกรรมของมนุษย์โบราณกับมนุษย์ยุคปัจจุบัน พบว่าสีผมของมนุษย์ถูกกำหนดโดยยีนที่ควบคุมปริมาณและการกระจายตัวของเม็ดสีเมลานิน ผมสีดำ/น้ำตาลเป็นสีผมดั้งเดิมของมนุษย์โบราณที่อพยพออกจากทวีปแอฟริกา ควบคุมโดยยีนหลัก เช่น MC1R และ KITLG มนุษย์กลุ่มที่อพยพไปทางตอนเหนือของทวีปยุโรป อยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีแสงแดดน้อย จึงเกิดการกลายพันธุ์ที่ยีน KITLG ส่งผลให้เส้นผมผลิตเมลานินน้อยลง หลายคนจึงมีผมสีบล็อน ส่วนผมสีแดง ซึ่งเป็นลักษณะที่หายากที่สุด (พบไม่ถึง 1% ของประชากรโลก) เกิดจากการกลายพันธุ์แบบถดถอยของยีน MC1R ทำงานร่วมกับยีน SLC45A2 ส่งผลให้เกิดเม็ดสีที่เรียกว่าฟีโอเมลานิน ทำให้ผมสีแดงและผิวสีขาว
ลักษณะของเส้นผม ไม่ว่าจะเป็น ผมตรง ผมหยักศก หรือผมหยิก ถูกควบคุมด้วยยีนที่กำหนดรูปร่างของรูขุมขน ผมตรงเป็นลักษณะเส้นผมทางฝั่งประชากรเอเชียโบราณ ซึ่งมีรูขุมขนตั้งตรง ส่งผลให้เส้นผมที่งอกออกมามีลักษณะกลม ส่วนประชากรที่มีถิ่นกำเนิดในทวีปแอฟริกาหรือพื้นที่อื่น ๆ มักมียีนที่กำหนดให้รูขุมขนทำมุมเอียง ส่งผลให้เส้นผมที่งอกออกมาเป็นรูปไข่แบนและเกิดเป็นลอนผม ผมจึงมีลักษณะหยิกหรือหยักศก
จากข้อความข้างต้น หวังว่าผู้อ่านคงจะทราบแล้วว่า การจัดแบ่งมนุษย์เป็น “เชื้อชาติ” หรือ race ตามลักษณะของร่างกายเป็นอคติทางสังคมที่ไม่มีพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ การใช้แนวคิดเรื่องเชื้อชาติเพื่อแบ่งกลุ่มมนุษย์อาจนำไปสู่การเหยียดสีผิวหรือการเหยียดเชื้อชาติ (racism) โดยหลงคิดว่าเชื้อชาติของตนเหนือชั้นกว่าเชื้อชาติอื่น เป็นต้น อย่างไรก็ดี ประวัติศาสตร์การแบ่งเชื้อชาติมีวิวัฒนาการยาวนาน โดยในยุคโบราณ มนุษย์เคยใช้ความต่างทางกายภาพเพื่ออธิบายความแตกต่างทางวัฒนธรรม ปัจจุบันนักมานุษยวิทยาจัดให้การแบ่ง “เชื้อชาติ” เป็นโครงสร้างทางสังคม โดยแบ่งออกเป็นยุคสมัยได้ดังนี้ (ศึกษาทฤษฎีเชื้อชาติในบริบทสังคมได้จากเอกสารที่เผยแพร่โดยศูนย์มานุษยวิทยาสิรินธร)
