นักวิทย์มะกันถอดรหัสจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ครั้งแรก
สำนักข่าวรอยเตอร์รายงานว่า เมื่อวันที่ 1 เมษายน ทีมนักวิทยาศาสตร์จากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (เอ็นเอชจีอาร์ไอ) ของสหรัฐอเมริกา ได้เผยแพร่รายงานการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ หรือ จีโนม ที่สมบูรณ์ครั้งแรก บนวารสารวิทยาศาสตร์ ไซเอนซ์ ซึ่งช่วยในการค้นหาร่องรอยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคและการแปรผันทางพันธุกรรมในประชากร 7,900 ล้านคนทั่วโลก หลังจากที่เมื่อปี 2003 นักวิจัยได้เปิดเผยลำดับที่สมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์ แต่จีโนมราว 8% ยังไม่ได้ถูกถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ ส่วนใหญ่เป็นเพราะประกอบด้วยชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่ซ้ำกันมาก ซึ่งยากต่อการจับคู่กับชิ้นส่วนที่เหลือ
นายเอริค กรีน ผู้อำนวยการเอ็นเอชจีอาร์ไอ ระบุในแถลงการณ์ว่า “การสร้างลำดับจีโนมของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ถือเป็นความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์ที่น่าเหลือเชื่อ ซึ่งให้มุมมองที่สมบูรณ์ครั้งแรกในพิมพ์เขียวดีเอ็นเอ และข้อมูลพื้นฐานจะช่วยส่งเสริมความพยายามในการทำความเข้าใจความแตกต่างในการใช้งานของจีโนมมนุษย์ ซึ่งช่วยสนับสนุนการศึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคในมนุษย์”
ทั้งนี้จีโนมที่สมบูรณ์ประกอบด้วย 3,055 ล้านคู่เบส ซึ่งเป็นหน่วยที่สร้างโครโมโซมและยีนของเรา และยีนที่เข้ารหัสโปรตีน 19,969 ยีน โดยจากยีนเหล่านี้ นักวิจัยสามารถระบุยีนใหม่ได้ประมาณ 2,000 ยีน ซึ่งส่วนใหญ่ไมได้ใช้งาน แต่ยีน 115 ยีน อาจยังใช้งานอยู่ นอกจากนี้ยังพบตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมอีกประมาณ 2 ล้านตัว โดยตัวแปร 622 ตัวมีอยู่ในยีนที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์
