สุดเศร้า พ่อชาวบราซิล สูญเสียลูก 3 คน ด้วยโรคร้าย ก่อนเสียชีวิตด้วยอาการป่วยเดียวกัน
เมื่อวันที่ 15 สิงหาคม นิวยอร์ก โพสต์ รายงานว่า พ่อชาวบราซิล ที่สูญเสียลูกทั้ง 3 คน ด้วยโรคมะเร็ง ได้จากโลกไปนี้ไปอีกคนอย่างน่าเศร้า ด้วยโรคทางพันธุกรรมเดียวกัน
เรจิส เฟโตซา โมตา วัย 53 ปี เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เป็นปัจจัยเสี่ยงให้เกิดโรคมะเร็งชนิดร้ายแรง โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ อาจป่วยด้วยโรคมะเร็งมากกว่า 1 ครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา
โมตา ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง 3 ครั้ง ระหว่างปี 2559-2566 โดยล่าสุด อาการป่วยของ เนื้องอกไขกระดูก ได้ถูกพบเมื่อเดือนมกราคม
“เราควรพบโรคอื่นแล้ว” เขาบอกในตอนนั้น และว่า “เราได้รักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ชนิดลิมโฟไซติก และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งตอนนี้อาการคงที่แล้ว”
“แต่เรารักษามันไม่หายขาด”
“ตอนนี้ เราค้นพบเนื้องอกไขกระดูก ซึ่งมันส่งผลต่อกระดูกด้วย” โมตาว่า นอกจากนี้เขายังกล่าวไว้บนโซเชียลมีเดีย เมื่อสัปดาห์ที่แล้วว่าเขาอยู่ในโรงพยาบาลเพื่อรอการปลูกถ่ายไขกระดูก
อย่างไรก็ตาม เขาเสียชีวิตในวันอาทิตย์ที่ผ่านมา ในเมืองเซอารา ประเทศบราซิล ซึ่งเป็นวันพ่อแห่งชาติของประเทศในอเมริกาใต้
“นักรบของเราไปพบกับลูกๆของเขาในวันพ่อพอดี” พี่ชายของเขาว่าไว้ และว่า ขอให้พระเจ้ารับคุณไป พี่ชายของฉัน เรารักคุณมาก
ด้าน มาเรียลา ปอมเปอ ภรรยาของโมตา บอกว่า เพื่อนๆและฉัน ไม่เคยคิดถึงวันที่จะต้องมาโพสต์เช่นนี้ ฉันไม่เคยเตรียมตัวสำหรับช่วงเวลานี้ เพราะฉันเชื่อเสมอว่า เขาจะฟื้นตัวได้ มันเป็นความเจ็บปวดที่อธิบายไม่ได้
“พื้นดินได้เปิดออก และฉันไม่รู้ว่าชีวิตจะเป็นอย่างไรหากปราศจากความรัก มิตรภาพ และความรักอย่างแท้จริงจากเขา”
ทั้งนี้ เบียทริซ ลูกคนสุดท้องของทั้งคู่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในปี 2561 ด้วยวัยเพียง 10 ขวบ ขณะที่ เปโดร ลูกชาย เสียชีวิตด้วยเนื้องอกในสมองเมื่ออายุ 22 ปีในปี 2563 ด้านลูกสาวอีกคนอย่าง แอนนา คาโรไลนา เสียชีวิตด้วยโรคเนื้องอกในสมองในปี 2565 ด้วยอายุ 25 ปี หลังจากก่อนหน้านี้ได้เอาชนะโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมาได้
ทั้งนี้จากข้อมูลของ ม.นเรศวร ระบุว่า อาการ Li-Fraumeni syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัจจัยเสี่ยงให้เกิดโรคมะเร็งชนิดร้ายแรง ที่พบในคนอายุ 30 ปี และ 70 ปี โดยมีความเสี่ยงในการพัฒนาไปเป็นมะเร็งอื่นๆ ดังนี้ มะเร็งเต้านม (Breast cancer) 25% มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (Soft tissue sarcoma) 20% มะเร็งกระดูก (Bone sarcoma) 15% และ เนื้องอกในสมอง (Brain tumor) 13%
โดย 90% ของผู้หญิงอายุ 60 ปีที่เป็น Li-Fraumeni syndromeจะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านม ซึ่งผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการนี้เกือบ 100% มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็ง ในขณะที่ผู้ชายมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพียง 73% ส่วนในเด็กที่เป็น Li-Fraumeni syndrome จะพัฒนาไปเป็นมะเร็งต่อมหมวกไต (adrenocortical carcinoma) ถึง80%
Li-Fraumeni Syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคู่ที่ 17 ตรงตำแหน่งยีน p53 ส่งผลให้ เกิดเป็นมะเร็งในเวลาต่อมาโดยเป็นการถ่ายทอดยีนผิดปกติมาจากพ่อแม่แบบ Autosomal Dominant แต่ในบางรายสามารถเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นได้เองโดยไม่ได้เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดจากพ่อแม่โดยไม่ทุกครอบครัวที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ p53 เนื่องจากมีชนิดของการกลายพันธุ์ของ p53 อยู่มาก และความเสี่ยงที่จะเกิดโรคมะเร็งยังขึ้นอยู่กับตัวบุคคลเอง
