นักวิจัยจีน ค้นพบความบกพร่องของยีน ตัวการสำคัญก่อโรค ‘แพ้ภูมิตัวเอง’
เมื่อวันที่ 12 กันยายน สำนักข่าวต่างประเทศ รายงานว่า การศึกษานำโดยนักวิทยาศาสตร์จีนที่เผยแพร่ในวารสารเนเจอร์ (Nature) เมื่อวันพุธ ที่ 10 ก.ย.68 ที่ผ่านมา พบว่า ความบกพร่องของยีนพีแอลดี4 (PLD4) เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคเอสแอลอี (SLE) หรือ โรคแพ้ภูมิตัวเอง ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองที่มีความซับซ้อนและเรื้อรัง ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยหลายล้านคนทั่วโลก โดยการศึกษานี้มอบข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญต่อการพัฒนาการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงในอนาคต
การศึกษานี้เป็นผลงานของทีมจากห้องปฏิบัติการเหลียงจู่ มหาวิทยาลัยเจ้อเจียง โดยมีหลิวจื้อหง อวี๋เสี่ยวหมิ่น และโจวชิง เป็นผู้เขียนบทความร่วม
โรคแพ้ภูมิตัวเองมีความหลากหลายสูง ทั้งด้านลักษณะทางคลินิกและพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้การทำความเข้าใจกลไกการเกิดโรคมีความซับซ้อนมาเป็นเวลานานแล้ว
ทีมวิจัยใช้เทคนิคการหาลำดับพันธุกรรมแบบ whole-exome sequencing ส่งผลให้พบการกลายพันธุ์แบบยีนด้อยในยีนพีแอลดี4 ของผู้ป่วยโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีภาวะไตอักเสบจากโรคนี้ 5 ราย โดยยีนดังกล่าวมีการแสดงออกในเซลล์ภูมิคุ้มกันสำคัญ ได้แก่ เซลล์เดนไดรติก (dendritic cells) บีเซลล์ (B cells) และโมโนไซต์ (monocytes) ซึ่งความบกพร่องของยีนนี้ทำให้เกิดการอักเสบต่อเนื่องและการกระตุ้นภูมิคุ้มกันผิดปกติ
ขณะเดียวกัน การทดลองในหนูยังพบว่าบาริซิทินิบ (baricitinib) ซึ่งเป็นยากลุ่มจานัสไคเนส อินฮิบิเตอร์ (JAK inhibitor) สามารถบรรเทาอาการ อาทิ น้ำหนักลด การสร้างแอนติบอดีผิดปกติ และการอักเสบของเนื้อเยื่อในหนูที่มีความบกพร่องยีนพีแอลดี4 ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ความก้าวหน้านี้ชี้ให้เห็นว่าบาริซิทินิบอาจมีศักยภาพใช้เป็นการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยโรคดังกล่าวที่มีความบกพร่องของยีนพีแอลดี4 ซึ่งอาจปูทางสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลสำหรับการดูแลโรคแพ้ภูมิตัวเองในอนาคต
