โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนไม่มาก จึงทำให้การวินิจฉัยยากและไม่ทันเวลา นอกจากนี้ยังขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการดูแลรักษา อีกทั้งมีค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลสูง ผู้ป่วยโรคหายากจึงกลายผู้ป่วยที่ขาดโอกาสในการเข้าถึงการรักษาพยาบาล จนทำให้หลายคนมีอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิต
อย่างไรก็ตาม เมื่อภารกิจหลักของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) มี 2 ประการสำคัญ คือ 1.การทำให้ผู้ป่วยได้รับการบริการอย่างทันท่วงทีและมีคุณภาพ และ 2.ปกป้องไม่ให้ผู้ป่วยและครอบครัวล้มละลายจากการเจ็บป่วย ดังนั้น แม้ผู้ป่วยในกลุ่มโรคหายากจะมีจำนวนน้อย แต่สปสช.ก็ไม่ได้ละเลย โดยในปีนี้ได้บรรจุ 24 โรคหายากเข้าสู่ภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งเป็นการจัดลำดับจากโรคที่มีความสำคัญ เร่งด่วนและมีความพร้อม จึงนับเป็นก้าวแรกในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากที่เป็นระบบ
นายแพทย์จเด็จ ธรรมธัชอารี รองเลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า อะไรที่เรียกว่า “โรค” ทุกโรคจะถูกจัดอยู่ในระบบหลักประกันการรักษาพยาบาลอยู่แล้ว เพียงแต่เหตุผลที่มีการแยกโรคหายากออกมาเพราะเป็นโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนน้อย และการวินิจฉัยยาก ทำให้ระบบปกติที่ทางสปสช.วางไว้อาจจะไม่ช่วยให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้เข้าถึงการบริการรักษาพยาบาลได้
เรื่องโรคหายากจริงๆในต่างประเทศได้มีการให้ความสำคัญมาระดับหนึ่งแล้ว สำหรับประเทศไทยเราก็ได้รวบรวมข้อเสนอแนะจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง อีกทั้งกระทรวงสาธารณสุขเองก็ได้รับนโยบายมาจากทางท่านรัฐมนตรีกระทรวงสาธารณสุขให้เร่งสนับสนุนโครงการสำหรับโรคหายาก จึงต้องมีการจัดระบบพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคหายากขึ้นมา โดยในเบื้องต้นได้ขยายสิทธิการรักษาครอบคลุม 24 โรคหายากก่อน โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism: Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ลักษณะคล้ายหรือใกล้เคียงภาวะฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้หากสามารถวินิจฉัยได้รวดเร็วทันเวลา
อะไรคือปัญหาทางการรักษาพยาบาลสำหรับโรคหายาก? นายแพทย์จเด็จ ให้ความเห็นว่า สปสช. มองปัญหาของโรคหายากใน 6 ประเด็น ตั้งแต่นิยามคำว่าโรคหายาก การบริหารจัดการ การเงินการคลัง แล็บ ยารักษาโรค ข้อมูลข่าวสาร ซึ่งสุดท้ายแล้ว เราเห็นตรงกันว่า สิ่งสำคัญเร่งด่วนสำหรับโรคหายากคือ ระบบบริการ เริ่มตั้งแต่การวินิจฉัยซึ่งไม่ใช่เรื่องง่าย เพราะแพทย์ที่รับผู้ป่วยเป็นคนแรกอาจไม่ใช่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางทำให้ขาดความรู้ และแม้วินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรคในกลุ่มโรคหายาก ก็ไม่รู้ว่าควรจะส่งต่อไปยังโรงพยาบาลใด ซึ่งถ้าเป็นไปตามระบบสิทธิการรักษาทั่วไป กว่าผู้ป่วยจะได้รับการส่งตัวมาพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ จะต้องผ่านโรงพยาบาล 2-4 แห่งก่อน ไม่ว่าจะเป็นโรงพยาบาลอำเภอ โรงพยาบาลจังหวัด โรงพยาบาลศูนย์ ก็อาจจะไม่ทันการณ์ แต่ภายใต้หลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ได้สร้างระบบขึ้นมาใหม่เฉพาะโรคหายากเริ่มในปีนี้ เราให้ความสำคัญกับ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่รักษาโรคหายากเป็นหลัก จากนั้นใช้โรงพยาบาลที่อาจารย์แพทย์เหล่านั้นปฏิบัติงานอยู่เป็นศูนย์กลางในการรับผู้ป่วยตรงโดยไม่ต้องผ่านระบบส่งต่อปกติ
ปัจจุบันมีระบบส่งต่อจากโรงพยาบาลที่ 1 ไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ทันที โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถอนุมัติให้แพทย์ส่งตัวผู้ป่วยมายังโรงพยาบาลที่มีศูนย์โรคหายาก 7 แห่งโดยเร็ว ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า โรงพยาบาลธรรมศาสตร์ โรงพยาบาลศรีนครินทร์ ขอนแก่น และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ เพื่อตรวจวินิจฉัยและรักษาได้ทันที
ยังมีการช่วยเหลือจากระบบใหม่ภายใต้หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ คือ ค่าเดินทาง ซึ่งต้องยอมรับว่ามีผู้ป่วยโรคหายากจากทั่วประเทศ ที่ต้องเดินทางเข้ามาพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในกรุงเทพฯ สปสช.จึงจัดสรรงบสำหรับค่าเดินทางทุกครั้งที่ต้องมาพบแพทย์ที่โรงพยาบาล การสนับสนุนดังกล่าวจะแบ่งเบาภาระคนไข้ได้นอกเหนือจากการวินิจฉัยและรักษาพยาบาล
“ปีแรกนี้เป็นการทดลองระบบ การทำงานตอนนี้อยู่ระหว่างจัดเก็บข้อมูลและประเมินผลเป็นระยะ คิดว่าครบปี ระบบนี้ก็จะเป็นแกนกลางได้ จากนั้นค่อยเติมส่วนอื่นๆ เพิ่มเข้าไปในปีที่สองก็จะเริ่มขยายงาน ในอีก 5 ระบบคือระบบการบริหารจัดการ ระบบการเงินการคลัง ระบบแล็บ ระบบยารักษาโรค และระบบจัดการข้อมูลข่าวสาร ซึ่งกำลังอยู่ในขั้นตอนของการเตรียมการ ส่วนการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุมโรคหายากนอกจาก 24 โรคนี้ เรามีอีก 300 โรคที่กำลังรออยู่
เรื่องยาก็เป็นอีกประเด็นที่ต้องพึ่งพาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ยาตัวไหนที่คิดว่ามีประสิทธิภาพสูงสุด หรือว่าถ้ารักษาไม่หายแต่ทำให้คุณภาพชีวิตผู้ป่วยดีขึ้นได้ เราก็จะเลือกมาบรรจุในบัญชียาหลักให้ อันนี้คือระบบที่เราจะสร้างขึ้นสำหรับโรคหายากอื่นๆ ด้วย” นายแพทย์จเด็จ กล่าวในตอนท้าย
