แพทย์ศิริราชฯ ค้นพบยาเบาหวาน รักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนสำเร็จ ครั้งแรกของโลก
ผศ.นพ.ชยานนท์ พีระพิทยมงคล อาจารย์แพทย์ประจำภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล (มม.) เจ้าของผลงานวิจัย “การศึกษาผลของเมทฟอร์มินต่อความผิดปกติของไมโทคอนเดรียของเซลล์สร้างเส้นใยที่ได้จากผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน” ในฐานะผู้คว้าทุนช่วยเหลือทางด้านวิจัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี ครั้งที่ 26 พ.ศ.2562 มูลนิธิโทเรเพื่อการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ประเทศไทย และทุนจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดเผยความคืบหน้าของความสำเร็จล่าสุด ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารระดับโลก MethodsX – journal elsevier (open access) เฉพาะส่วนของกระบวนการวิจัย ถึงการค้นพบวิธีการรักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน (Leber heredity optic neuropathy (LHON) จากการทดลองใช้ยาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ที่ไม่พึ่งอินซูลิน ครั้งแรกของโลก แม้จะเป็นเพียงการทดลองกับเซลล์ผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนซึ่งเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการก็ตาม
ผศ.นพ.ชยานนท์กล่าวว่า จากผลการค้นพบครั้งแรกของโลกนี้ คาดว่าจะขยายผลสู่การพัฒนายาเพื่อการรักษาโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวอย่างจริงจังต่อไป ซึ่งจะป้องกันโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไม่คาดฝันนี้ได้อย่างเห็นผล ทั้งนี้ สาเหตุของการเกิดโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน มาจากการกลายพันธุ์ของยีนไมโทคอนเดรีย (mitochondrea) ซึ่งเป็นอวัยวะในระดับเซลล์ที่ช่วยในการหายใจ และสร้างพลังงาน โดยมีสารพันธุกรรมอยู่ในตัวเองการกลายพันธุ์เกิดจากความบกพร่องในการถ่ายทอดอิเล็กตรอนที่สร้างระดับพลังงาน ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการใช้พลังงานสูง เช่น เซลล์ประสาทตา สาเหตุที่โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนมักพบในผู้ป่วยเพศชายมากกว่าเพศหญิง เกิดขึ้นในช่วงปฏิสนธิในครรภ์มารดา โดยปกติแล้วอสุจิที่มาจากบิดา มักไม่ค่อยนำพาไมโทคอนเดรีย (mitochondrea) มาด้วย พันธุกรรมที่ผิดปกติจึงได้รับจากทางมารดาเป็นหลัก ซึ่งผิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอื่นๆ
“ได้ค้นพบว่ายาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวาน มีฤทธิ์ช่วยทำให้ไมโทคอนเดรียมีสุขภาพที่แข็งแรงขึ้น จากการสนับสนุนการจัดเรียงตัวเป็นเครือข่ายเสริมความสามารถในการต้านภาวะอนุมูลอิสระ จนสามารถคงอยู่ และยืนหยัดในภาวะเครียดได้ คาดว่าน่าจะยังประโยชน์ และยืดเวลาที่จะเกิดอาการมองไม่เห็นได้พอสมควรในผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน มักพบในผู้ป่วยตั้งแต่วัยเพียง 10 ปี เริ่มด้วยอาการพร่ามัวในช่วงตรงกลางของจอตา ซึ่งควรจะเป็นช่วงที่ชัดที่สุดของการมองเห็น โดยอาการตาพร่ามัวจะเริ่มที่ตาข้างหนึ่ง ก่อนมีอาการอีกข้างตามมา และตาบอดสนิทในที่สุด” ผศ.นพ.ชยานนท์กล่าว
ผศ.นพ.ชยานนท์กล่าวอีกว่า โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนอาจพบได้แม้ในรายที่ไม่แสดงอาการ โดยที่โรงพยาบาลศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้มีบริการตรวจโรคดังกล่าวเพื่อใช้ประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก และทำนายความเสี่ยงก่อนมีอาการในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย ที่ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ชั้น 4 อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) โทร 06-1593-3242
