เมื่อวันที่ 14 พฤศจิกายน ที่โรงแรมเอเชีย ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย แถลงข่าว “โรคหายาก…ความท้าทายใหม่ ที่ต้องเร่งค้นพบ” ว่า โรคหายากหรือโรคกำพร้า อุบัติการณ์ทั่วโลกพบในประชากร 1 ใน 2,500 ซึ่งมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค ดังนั้นแม้ว่าแต่ละโรคจะมีอัตราการเกิดต่อโรคน้อย แต่เมื่อรวมทั้งหมดมีผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมาก ก็จะเทียบเท่ากับโรคเบาหวานที่เป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ โดยอาการของโรคมักเกิดเกิดขึ้นในเด็กจาก โรคหัวใจ หลอดเลือด ปอด หัวใจ กระดูก กล้ามเนื้อ ซึ่งหากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรังและอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก ซึ่งพบว่าร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม การดูแลรักษาจึงต้องเป็นแบบองค์รวม ต้องมีการควบคุม ตรวจสอบ วางแผนการตั้งครรภ์อย่างเป็นระบบ คือต้องเริ่มตั้งแต่การตรวจร่างกายก่อนการสมรส
ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวอีกว่า ในขณะนี้ 5 โรคหายากที่พบบ่อยสุดในประเทศไทย คือ 1.โรคมีกรดในเลือด 2.โรคแอมโมเนียคั่งในสมอง 3.โรคแอลเอสดี (LSD) 4.โรคพราเดอร์-วิลลี่ 5.โรคกล้ามเนื้อดูเชน ซึ่งโรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง หากวินิจฉัยช้า รักษาไม่ทันอาจทำให้สมองถูกทำลายถาวรและเสียชีวิตได้อย่างไรก็ตาม คนไทยหลายคนยังไม่รู้จักว่าโรคหายากคืออะไรด้วยซ้ำ ที่คุ้นๆ คือ โรคแอลเอสดี (LSD) ซึ่งเคยมีสองพี่น้องเคยป่วย และปัจจุบันได้เสียชีวิตไปแล้วทั้งคู่ โดยโรคแอลเอสดีจะมีอาการตับม้ามโต หัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาว เกร็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก พัฒนาการที่เคยปกติต่างๆ ก็เริ่มถดถอยไป
“ขณะนี้ประเทศมีปัญหาในการวินิจฉัยโรคหายากช้า เพราะยังไม่ได้รับความสนใจจากภาครัฐที่มากพอในการสนับสนุนเงินช่วยเหลือ ประกอบกับแพทย์เฉพาะทางโรคหายาก ณ ขณะนี้มีเพียง 18 คน และในจำนวนนี้ 17 คนอยู่ในกรุงเทพฯ จึงอยากขอให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข ให้มีการสนับสนุนการตรวจโรคเพื่อให้ประหยัดและคุณภาพการรักษาที่ดีขึ้น เพราะขณะนี้มีแนวทางการรักษา แต่สิ่งที่ขาดคือเรื่องงบประมาณ” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว
