เมื่อวันที่ 25 กุมภาพันธ์ ที่โรงพยาบาลศิริราช นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยตอนหนึ่งในการแถลงข่าว “ศิริราชคัดกรองทารกแรกเกิดป้องกันปัญญาอ่อน รร.แพทย์แห่งเดียวในไทย” ว่า ตั้งแต่ปี 2548 รพ.ศิริราช ได้ดำเนินโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนใน 2 โรค คือ ต่อมไทรอยด์บกพร่อง และพีเคยู หรือโรคเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย ซึ่งเป็นกลุ่มโรคทางเมตาบอลิซึ่ม โดยโรคดังกล่าวหากตรวจพบตั้งแต่แรกจะป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ ล่าสุด รพ.ศิริราชได้ขยายการตรวจกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเพิ่มเป็น 40 โรคได้สำเร็จถือเป็นแห่งเดียวที่มีการดำเนินการ โดยได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)
นพ.ประสิทธิ์กล่าวอีกว่า โครงการดังกล่าวไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายใดๆ ประกอบกับมีการขยายการตรวจลักษณะนี้ใน รพ.อื่นๆ อีก 13 แห่ง คือ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ภูมิพลอดุลยเดช รพ.สมเด็จพระปิ่นเกล้า รพ.ตำรวจ รพ.วชิรพยาบาล รพ.เจริญกรุงประชารักษ์ รพ.กลาง รพ.ตากสิน รพ.ราชพิพัฒน์ รพ.ลาดกระบัง รพ.สิรินธร รพ.เวชการุณย์รัศมิ์ และ รพ.หลวงพ่อทวีศักดิ์ฯ
พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า รพ.ศิริราชได้ดำเนินการมาแล้วกว่า 10 ปี ตรวจไปแล้ว 500,000 ราย โดยพบต่อมไทรอยด์บกพร่อง 80 ราย หรือคิดเป็น 1 ต่อ 2,500 ราย และพีเคยู 6 ราย อย่างไรก็ตาม โรคพีเคยู จัดเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งยังมีอีกหลายโรคในกลุ่มนี้ที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน จึงต้องมีการขยายเพิ่มเป็น 40 โรคเพื่อให้ครอบคลุม เนื่องจากอุบัติการณ์ทั่วโลกพบกลุ่มโรคดังกล่าวอยู่ที่ 1 ต่อ 5,000
“โครงการป้องกันภาวะปัญญาอ่อนในทารกแรกเกิดฯ ขยายครอบคลุม 40 โรค ได้รับการสนับสนุนจาก สปสช. ตั้งแต่ปี 2557 โดยมีระยะเวลาดำเนินการ 3 ปี ซึ่งหลังจากนี้จะเสนอให้กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) นำการตรวจดังกล่าวไปขยายใน รพ.ต่างๆ ต่อไป เพราะโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก เป็นกลุ่มโรคสำคัญ เพราะหากเด็กป่วยพิการและมีภาวะปัญญาอ่อนจะรักษาไม่ได้อีก แต่หากตรวจในกลุ่มทารกแรกเกิดและได้รับการรักษาภายใน 14 วัน ก็จะพ้นความเสี่ยงจากความพิการและภาวะปัญญาอ่อนได้” ที่ปรึกษากล่าว และว่า ที่ผ่านมาเคยมีพ่อแม่พาลูกอายุ 9 ขวบ มาที่ รพ. แต่พบว่าช้าเกินไป เพราะสมองถูกทำลาย ประกอบกับจะมีค่าใช้จ่ายในการดูแลไปอีกตลอดชีวิต ซึ่ง รพ.จุฬาลงกรณ์เคยมีการศึกษาถึงภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาเด็กกลุ่มนี้ตลอดชีวิตอยู่ที่ 8 ล้านบาทต่อคน ซึ่งในต่างประเทศคิดค่าใช้จ่ายในการตรวจแต่ละครั้งเฉลี่ย 10,000 บาท” พญ.พรสวรรค์กล่าว
นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรคนั้น ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง ดังนั้น อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่อาจมีประวัติเป็นญาติกัน หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน โดยทารกตอนแรกเกิดจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการทางสมอง เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน เลือดเป็นกรด ชัก โคม่า และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากเซลล์ขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารที่เป็นพิษ เช่น สารประเภทกรด ซึ่งจะไปทำลายสมอง หรือเซลล์นั้นไม่สามารถสร้างพลังงานได้ ก็จะทำให้สมองไม่ทำงานด้วย ดังนั้นหากตรวจโรคได้ก่อนก็จะรักษาได้ทัน
