ฝันที่ยิ่งใหญ่ของผู้ป่วยท้าวแสนปม กับพื้นที่ในสังคมที่ไม่ถูกตีตรา
มีคนไทยมากกว่า 20,000 คน กำลังใช้ชีวิตอยู่กับ “เงาของปุ่มปม” ที่ไม่ใช่แค่ร่องรอยบนผิวหนัง แต่เป็นสัญลักษณ์ของความท้าทายที่ซ่อนอยู่เบื้องหลังโรคที่คนไทยอาจจะคุ้นเคยในชื่อ “ท้าวแสนปม” แต่จริงๆ มีชื่อทางวิชาการว่า Neurofibromatosis Type 1 หรือเอ็นเอฟวัน (NF1) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ติดต่อ แต่กลับส่งผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อชีวิตของผู้ป่วยและคนรอบข้าง เนื่องจากเป็นโรคที่หายาก จึงมีความเข้าใจที่จำกัดและอุปสรรคในการเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษา ทำให้หลายชีวิตต้องเผชิญกับความยากลำบากและความหวังที่ยังรอวันสว่าง
ร่างเล็กๆ ที่บอบช้ำ ยังมี “ฝัน” ที่ยิ่งใหญ่
รจนา แก้วจันทร์ คุณแม่ของน้องทอฝัน เด็กหญิงวัยประถมที่ต้องเผชิญกับโรค “ท้าวแสนปม” หรือชื่อเอ็นเอฟวัน (NF1) เล่าถึงเส้นทางที่เต็มไปด้วยความหวังและความท้าทายของครอบครัว “ตั้งแต่วันแรกที่น้องลืมตาดูโลก น้องทอฝันก็ไม่ได้มีชีวิตที่ง่ายดายเหมือนเด็กคนอื่นๆ น้องร้องไห้แทบไม่หยุด และต้องเปลี่ยนผ้าอ้อมวันละหลายสิบครั้ง และด้วยความที่เด็กยังไม่สามารถสื่อสารได้ เราเองจึงยังไม่เข้าใจถึงสาเหตุ และคิดว่าน้องอาจเป็นเพียงเด็กที่มีอาการโคลิก แต่เมื่อเวลาผ่านไปกว่า 2 ปี ก็เริ่มสังเกตเห็นก้อนเนื้อขนาดใหญ่ที่นูนขึ้นในช่องท้องของน้องทอฝัน พร้อมกับก้อนเนื้อเล็กๆ อีกหลายจุดที่ดวงตาข้างขวา และสะโพก ทุกสิ่งที่เห็นยิ่งทวีความกังวลเพิ่มขึ้น”
“ก้อนเนื้อในช่องท้องทำให้น้องทอฝันต้องเข้า–ออกห้องน้ำเกือบทุกชั่วโมง วันหนึ่งน้องต้องวิ่งเข้าห้องน้ำ 7-8 รอบ ขับถ่ายบ่อยจนแทบจะควบคุมไม่ได้ บางครั้งปัสสาวะไม่สุด ทำให้ติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะอยู่บ่อยครั้ง จนต้องเข้าโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการซ้ำแล้วซ้ำเล่าไม่ต่ำกว่า 1-2 ครั้งต่อเดือน”
“ด้านการเข้าสังคมที่โรงเรียนเองก็ไม่ง่าย การที่น้องต้องเข้าห้องน้ำตลอดเวลา จึงทำให้พลาดเนื้อหาสำคัญไป อีกทั้งเวลาทำงานกลุ่มเพื่อนยังแสดงท่าทีที่ไม่อยากร่วมกลุ่มอย่างเห็นได้ชัด เพราะมองว่าน้องช่วยงานไม่ได้เท่าคนอื่นและมักถูกเลือกเข้ากลุ่มคนสุดท้ายเสมอ เวลาพักกลางวันเด็กคนอื่นอาจใช้เวลาไปกับการวิ่งเล่นกับเพื่อนๆ แต่น้องทอฝันหมดเวลาไปกับการวิ่งเข้าห้องน้ำ ไม่มีโอกาสได้หัวเราะหรือสนุกสนานกับเพื่อนอย่างที่ควรจะเป็น จนวันหนึ่งน้องถึงกับตะโกนออกมาว่า ‘หนูเกลียดห้องน้ำ!’ ในฐานะแม่เราก็เห็นใจและสงสารลูกจับใจที่ต้องมาเผชิญกับปัญหาเหล่านี้ แทนที่จะได้สดใสและมีชีวิตที่ดีเหมือนดั่งเด็กคนอื่น” รจนากล่าว
แต่จุดเปลี่ยนของชีวิตก็ได้มาถึง เมื่อการเข้าถึงการรักษาและยาที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยบรรเทาอาการและทอให้ฝันในการใช้ชีวิตดั่งเด็กสาวที่สดใสคนหนึ่งเป็นจริงได้ทีละน้อย
น้องทอฝันถือเป็นหนึ่งในเด็กเพียงไม่กี่คนที่โชคดี ที่มีโอกาสได้พบแพทย์เฉพาะทางตั้งแต่อายุน้อย แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและแม่นยำ ทำให้น้องได้รับการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรก เริ่มต้นการใช้ยาอย่างต่อเนื่องภายใต้โครงการวิจัย ซึ่งน้องได้รับยามาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลากว่า 2 ปี ซึ่งผลการรักษา ได้เปลี่ยนแปลงชีวิตของน้องไปอย่างสิ้นเชิง ก้อนเนื้อบริเวณต่างๆ ในร่างกายมีขนาดเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด ก้อนที่ตาขวายุบลง ก้อนที่ท้องก็นิ่มลง ที่สำคัญที่สุด น้องสามารถขับถ่ายได้เป็นปกติวันละ 1-2 ครั้ง โดยไม่เลอะเทอะเหมือนเดิม ความมั่นใจในตัวเองของน้องกลับคืนมาอีกครั้ง น้องสามารถไปโรงเรียน ใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับเด็กปกติทั่วไป และไม่ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยเหมือนในอดีต
แต่ในขณะเดียวกัน ก็ยังมีผู้ป่วยอีกหลายราย ที่ยังขาดโอกาสในการเข้าถึงแพทย์เฉพาะทางและยาที่จำเป็น การมีชีวิตที่มีคุณภาพไม่ควรเป็นเรื่องของโชค แต่ควรเป็นสิทธิขั้นพื้นฐานของผู้ป่วยทุกคน ดังนั้นยาจึงเป็นปัจจัยสำคัญในการยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติในสังคม
เข้าใจและยอมรับ…จุดเริ่มต้นของการเปลี่ยนแปลง
ผศ. นพ.ทิม เพชรทอง กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และแพทย์เจ้าของไข้น้องทอฝัน อธิบายว่า โรคท้าวแสนปม หรือ โรคเอ็นเอฟวัน ไม่ใช่โรคติดต่ออย่างที่หลายคนเข้าใจ เพียงแต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาท เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติจะก่อให้เกิดอาการได้หลากหลายแบบหลายคนมีก้อนเนื้อเหมือนปมเล็กใหญ่ทั่วร่างกายในขณะที่บางรายก็มีเนื้องอกภายในไปกระทบต่อระบบการทำงานของร่างกายอย่างในกรณีของน้องทอฝันก้อนเนื้อเกิดในช่องท้องและไปเบียดระบบขับถ่ายจึงทำให้น้องต้องปัสสาวะบ่อยหรือในบางกรณีเนื้องอกอาจจะไปเกิดขึ้นในบริเวณม่านตากดทับเส้นประสาทการมองเห็นหรือเกิดเนื้องอกที่กระดูกทำให้กระดูกสันหลังคด
“นอกจากบาดแผลทางร่างกายแล้ว ด้วยรูปลักษณ์ก็ทำให้หลายคนเกิดความเข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคติดต่อทางผิวหนัง จึงทำให้ต้องพบเจอกับบาดแผลทางใจที่เกิดจากความไม่เข้าใจของผู้คนในสังคมอีกด้วย”
โรคนี้สามารถสังเกตได้ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด โดยพ่อแม่อาจเห็นจุดสีเข้มหรือปานสีน้ำตาลคล้าย “กาแฟใส่นม” บนผิวหนัง ซึ่งถ้ามีมากกว่า 5-6 จุดขึ้นไป ถือเป็นสัญญาณเตือนว่าอาจมีความผิดปกติ ควรพาเด็กไปพบแพทย์เพื่อตรวจประเมินอย่างละเอียด ซึ่งอาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติมในระบบอื่น เช่น ตรวจตาด้วยกล้องพิเศษ หรือในบางรายอาจต้องตรวจสมอง หากพบว่ามีพัฒนาการล่าช้า อาการของโรคมักจะค่อยๆ ชัดเจนขึ้นตามอายุ
แม้ว่าโรคเอ็นเอฟวัน (NF1) จะจัดเป็นโรคหายาก และองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีอยู่อย่างจำกัดเมื่อเทียบกับโรคอื่นๆ แต่โรงเรียนแพทย์ในประเทศไทยได้ให้ความสำคัญกับโรคนี้ไม่น้อย มีการบรรจุเนื้อหาเกี่ยวกับโรคเอ็นเอฟวันไว้ในหลักสูตรตั้งแต่ระดับนักศึกษาแพทย์ เพื่อเพิ่มความตระหนักรู้และความเข้าใจที่ถูกต้องให้กับบุคลากรทางการแพทย์
“แม้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่หากสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เราก็สามารถวางแผนดูแลและรักษาได้เร็ว และผลลัพธ์ก็มักจะดีกว่าอย่างมีนัยสำคัญ เช่น ถ้าพบก้อนที่ดวงตาเร็ว ก็สามารถให้ยาช่วยลดขนาด ก่อนที่ก้อนเนื้อจะโตหรือกดเบียดอวัยวะสำคัญได้” ผศ. นพ.ทิม กล่าว
การดูแลผู้ป่วยโรคเอ็นเอฟวัน (NF1) มักมีค่าใช้จ่ายที่สูงมากราว 200,000 – 300,000 บาทต่อเดือน โดยเฉพาะในรายที่มีภาวะแทรกซ้อน อาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด หรือทำกายภาพบำบัดอย่างต่อเนื่อง ยังไม่รวมค่าใช้จ่ายอื่นๆ เช่น ค่าพาหนะในการเดินทางมาพบแพทย์ ค่าที่พักระหว่างการรักษา และค่าใช้จ่ายในช่วงพักฟื้น ซึ่งเมื่อรวมกันแล้วนับว่าเป็นภาระทางการเงินจำนวนไม่น้อย ยิ่งไปกว่านั้น ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจไม่สามารถเบิกค่าผ่าตัดได้ เนื่องจากการผ่าตัดก้อนเนื้อบางตำแหน่งถูกเข้าใจว่าเป็น “การศัลยกรรมเพื่อความงาม” ทั้งที่ในความเป็นจริงแล้ว เป็นการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการเจ็บป่วย และป้องกันผลกระทบต่อร่างกายที่อาจรุนแรงขึ้นในอนาคต
“ความท้าทายสำคัญในขณะนี้คือ ยาที่ใช้ในการรักษาอาการของโรคเอ็นเอฟวัน (NF1) ยังไม่ได้รับการสนับสนุนให้สามารถเบิกจ่ายได้อย่างทั่วถึงสำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพ ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม หรือ NF1 อยู่ราว 20,000 ราย ในจำนวนนี้มีประมาณ 121 รายที่อยู่ในกลุ่มเร่งด่วน จำเป็นต้องเข้าถึงยารักษาโดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตาม ขณะนี้มีผู้ป่วยเพียง 20 รายเท่านั้นที่ได้รับยา ผ่าน ‘โครงการบริจาคยา‘ ระยะเวลา 24 เดือน ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างสมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยและภาคเอกชน ข้อมูลจาก 7 ศูนย์โรคหายากพบว่า ผู้ป่วยที่ได้รับยาทุกรายตอบสนองต่อการรักษาเป็นอย่างดี โดยสามารถลดขนาดของก้อนเนื้อและบรรเทาอาการเจ็บปวดได้ถึง 88% และยาที่ใช้ในโครงการนี้จะหมดลงในเดือนกันยายน พ.ศ. 2568 หากไม่มีการสนับสนุนต่อเนื่อง ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเสี่ยงต่อการกลับมาเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ผลกระทบระยะยาวทั้งทางร่างกายและจิตใจ” ผศ. นพ.ทิม กล่าวทิ้งท้าย
ฝันที่เป็นจริง เริ่มจากนโยบายที่เข้าใจและระบบที่พร้อมดูแล
ธนพลธ์ ดอกแก้ว ประธานเครือข่ายพลเมืองขับเคลื่อนสิทธิสุขภาพ (Healthy Forum) ให้ความเห็นว่า แม้ว่าการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยจะค่อนข้างดีกว่าในหลายประเทศ เพราะภาครัฐได้ให้สิทธิประโยชน์ในการเข้าถึงบริการ การรักษาและยา แต่ยังไม่ครอบคลุมถึงโรคเอ็นเอฟวัน ทั้งนี้ หากมองภาพระบบการดูแลโรคหายากให้ครบถ้วน ควรต้องประกอบด้วยองค์ประกอบหลัก 6 ประการ ได้แก่ 1) ระบบคัดกรอง 2) การวินิจฉัยที่แม่นยำและรวดเร็ว 3) การเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างต่อเนื่อง 4) การเข้าถึงยาที่จำเป็น 5) ระบบส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ และ 6) หน่วยบริการที่กระจายอย่างทั่วถึงทั่วประเทศ ในฐานะประธานเครือข่าย ก็พร้อมส่งเสริมในเรื่องการผลักดันนโยบายจากภาครัฐ เพื่อให้ระบบสุขภาพสามารถดูแลผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างทั่วถึงและเท่าเทียม เดินหน้าเคียงข้างผู้ป่วยทุกคน โดยไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง พร้อมกับการประสานงานกับภาครัฐเพื่อให้มีระบบที่รองรับการดูแลผู้ป่วยโรคเอ็นเอฟวันได้อย่างต่อเนื่อง ในขณะที่ภาคเอกชนก็ยังร่วมมีบทบาทในการให้ความรู้และเป็นกำลังใจให้ผู้ป่วยด้วย
ชุมชนเล็กๆ เพื่อฝันอันยิ่งใหญ่…ให้ผู้ป่วยมีสิทธิ ความเท่าเทียม และที่ยืน
ภมรมาส สาลีพัฒนา ผู้ก่อตั้งชมรมผู้ป่วยท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย หรือ NF Club Thailand ซึ่งปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้เป็นสมาชิกกว่า 400 คน กล่าวว่า “สำหรับผู้ป่วยและคนดูแลนั้น ความไม่รู้เกี่ยวกับโรค เป็นความกดดัน ความเครียด ความทุกข์ที่ยิ่งใหญ่ ชมรม NF Club Thailand จึงหวังที่จะช่วยบรรเทาความทุกข์ ด้วยการรับฟังปัญหาของผู้ป่วยและผู้ดูแล ตลอดจนการให้ความรู้ผ่านเพจและเจ้าหน้าที่ของชมรม เพื่อสร้างความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องในการดูแลผู้ป่วย ในขณะเดียวกันก็พยายามสร้างความตระหนักรู้แก่ผู้คนในวงกว้าง ผ่านกิจกรรม “NF Awareness Day” ในทุกเดือนพฤษภาคม”
“เราอยากให้คนในสังคมตระหนักถึงโรคเอ็นเอฟวันมากยิ่งขึ้น และเข้าใจว่าโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ แม้ว่ารูปลักษณ์ภายนอกของบางคนอาจแตกต่างจากคนอื่นๆ ในสังคม แต่เรามีความรู้ ความสามารถ และมีศักยภาพ ประกอบอาชีพได้ และสามารถรับประทานอาหารร่วมกันได้เช่นเดียวกับคนทั่วไป จึงอยากให้ผู้ป่วยเอ็นเอฟวันได้รับการยอมรับ และมีพื้นที่ที่มั่นคงในสังคมเช่นเดียวกับทุกคน” ภมรมาสกล่าว
โดยล่าสุด ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทยได้ยื่นหนังสือขอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ สปสช. พิจารณาเพิ่มโอกาสในการเข้าถึงยาและการรักษา โดยบรรจุยารักษาโรคเอ็นเอฟวัน เข้าในบัญชียาหลักแห่งชาติ และขยายศูนย์เชี่ยวชาญระดับภูมิภาค พร้อมทั้งสร้างเครือข่ายผู้ป่วยทั่วประเทศสำหรับเป็นศูนย์กลางการให้ข้อมูล ความรู้ และที่สำคัญคือ ให้คำปรึกษาและกำลังใจแก่ผู้ป่วยและผู้ดูแล
ขณะที่ภาครัฐ แพทย์ และภาคเอกชนกำลังทำงานร่วมกันอย่างเต็มที่ เพื่อผลักดันให้ผู้ป่วยโรคเอ็นเอฟวันสามารถเข้าถึงยาและการรักษาได้อย่างทั่วถึงและเท่าเทียม ขอให้นักสู้เอ็นเอฟวันทุกคนอย่าเพิ่งหมดหวัง ลองมองไปที่เด็กคนหนึ่งที่ยังอยากวิ่งเล่นเหมือนเพื่อน หรือคนไข้คนหนึ่งที่ยังอยากมองเห็นอนาคตของตัวเองให้ชัดขึ้น รวมถึงชุมชนที่ยังเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงเป็นไปได้ นั่นคือแสงเล็กๆ จาก “ฝัน” ที่ยังไม่เคยหายไป และถ้าเสียงของพวกเขาได้รับการรับฟังและเข้าใจอย่างแท้จริง เราทุกคนก็สามารถช่วยกันสานฝันให้เป็นจริงได้ ด้วยการสร้างสังคมที่ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง
