เมื่อวันที่ 20 กุมภาพันธ์ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ โรงพยาบาล (รพ.) รามาธิบดี แถลงข่าว “พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018” ว่า โรคหายาก คือ โรคที่เจอน้อย มีความชุกต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คน ปัจจุบันมีมากถึง 7,000-8,000 โรค โดยร้อยละ 5 จะป่วยเป็นโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนไทยเจอผู้ป่วยอยู่หลายหมื่นคน ร้อยละ 80 มาจากพันธุกรรม และร้อยละ 50 จะเป็นผู้ป่วยเด็กแต่อาจจะเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ เช่น โรคมีกรดในเลือด จะมีอาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือดไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิตหรือพิการ การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ เป็นต้น ทั้งนี้ แต่ละโรคจะตรวจรักษา ใช้ยาแตกต่างกันส่วนใหญ่เป็นยากำพร้าหรือยาที่มีคนผลิตน้อย สำหรับปี 2561 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้มีการจัดกิจกรรมรณรงค์ถ่ายทอดเรื่องราวโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวันผ่านภาพยนต์เรื่อง “Rock Me to The Moon” ซึ่งมีกำหนดเข้าฉายในวันที่ 25 กุมภาพันธ์ที่เซ็นทรัลเวิลด์ เพื่อนำรายได้เข้ามูลนิธิช่วยเหลือผู้ป่วยต่อไป
รศ.นพ.ธัญยชัย สุระ หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ รพ.รามาธิบดี กล่าวว่า ปัจจุบันแพทย์ที่รักษาโรคหายากมีไม่ถึง 20 คนทั้งประเทศ ทั้งนี้ การตรวจวินิจฉัยโรคมีความแตกต่างกันบางคนอาจจะใช้เวลาตรวจไม่นาน แต่บางคนอาจจะต้องใช้เทคนิกการตรวจที่ซับซ้อนยากขึ้น ซึ่งส่งผลให้ค่าใช้จ่ายเฉพาะการตรวจวินิจัยโรคมีค่าตรวจตั้งแต่หลักพันจนถึงหลักแสนบาท
นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า เนื่องจากลูกของตนป่วยเป็นโรคฉี่หอม ซึ่งเป็นโรคหายาก แต่หาเพื่อนคุยและปรึกษาไม่ได้ เลยค้นข้อมูลทางอินเตอร์เน็ตพบหลายชมรมญาติผู้ป่วยโรคหายาก แต่ยังไม่มีชมรมที่คอยขับเคลื่อนนโยบายเพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงระบบการรักษาของภาครัฐ ตนจึงร่วมกันตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากขึ้นมา และทำงานร่วมกับชมรมผู้ป่วยหายากในประเทศในเอเชีย-แปซิฟิก และคอยขับเคลื่อนเชิงระบบ ล่าสุดสมาชิกในแต่ละประเทศอยู่ระว่างศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม สิ่งที่ผู้ป่วยครอบครัวผู้ป่วยต้องเจอ เรื่องค่าใช้จ่าย และเรื่องต่างๆ จะมีการสรุปผลในเดือนตุลาคมนี้ก่อนนำเสนอข้อมูลต่อรัฐบาลเพื่อให้การช่วยเหลือทางใดทางหนึ่งต่อไป ซึ่งผู้ป่วยโรคหายากจะแบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ 1.รู้ทันรักษาทัน ประหยัดเงิน และ 2.กลุ่มดูแลด้วยการใช้ยา
น้องวาด (ขอสวงนชื่อ-นามสกุลจริง) ผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า ในช่วงมัธยมรู้สึกว่าตัวเองง่วงนอนตลอดเวลา ปวดท้องไม่รู้สาเหตุ เดือนละ 2 ครั้ง ไปหาหมอนานถึง 3 ปี ถึงรู้ว่าเป็นโรคปอมเป หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำให้มีอาการง่วงนอน หายใจลำบาก รักษาด้วยการฉีดเอ็นไซม์เข้าเส้นเลือดทุก 2 สัปดาห์ โดยได้รับบริจาคจากประเทศไต้หวัน ทำให้ตนสามารถใช้ชีวิตแบบคนปกติ ปัจจุบันเรียนจบและทำงานเป็นติวเตอร์สอนหนังสือ คิดว่าหากไม่ได้รับการรักษาในวันนั้น วันนี้อาจจะนอนอยู่ที่บ้าน ไม่สามารถทำอะไรได้
