สธ.เผยตรวจรหัสพันธุกรรม ES ผู้ป่วยเด็กลมชักไม่ตอบสนองการรักษาคุ้มค่า เซฟ 18-36 ล้าน
วันนี้ (12 มีนาคม 2566) นพ.รุ่งเรือง กิจผาติ หัวหน้าที่ปรึกษาระดับกระทรวง (นายแพทย์ทรงคุณวุฒิ) และโฆษกกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กล่าวว่า โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา สามารถพบได้ถึง 1 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคลมชักทั้งหมด สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่กำหนดไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เช่น การตรวจภาพรังสีวินิจฉัย การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง เป็นต้น ช่วยให้วินิจฉัยโรคได้แน่ชัดไม่ถึงร้อยละ 50 ส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยได้ยากและผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก และครอบครัวยังเกิดความกังวลต่อการมีบุตรคนถัดไป
ทั้งนี้ นพ.รุ่งเรือง กล่าวว่า ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) หรือ อีเอส คือ การตรวจยีนทั้งหมดในคราวเดียว มาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ดังนั้น โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ หรือ ไฮแท็บ (HITAP) จึงทำการศึกษาความคุ้มค่าของการตรวจรหัสพันธุกรรมอีเอส ในเด็กที่เป็นโรคลมชักรุนแรง โดยเปรียบเทียบสถานการณ์ระหว่างการตรวจรหัสพันธุกรรมอีเอส หากได้รับการบรรจุในสิทธิประโยชน์ กับการวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน แล้วประเมินผลกระทบด้านงบประมาณในระยะเวลา 5 ปี และความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์จากการใช้แบบจำลอง Decision tree และ Markov เพื่อประเมินต้นทุนและผลลัพธ์ในรูปของปีสุขภาวะ
นพ.รุ่งเรือง กล่าวต่อไปว่า ผลจากการวิจัยพบว่า การตรวจรหัสพันธุกรรมอีเอส ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา มีเกณฑ์ความคุ้มค่า 160,000 บาทต่อปีสุขภาวะ และมีต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่ม 36,252 บาทต่อปีสุขภาวะ ช่วยประหยัดภาระงบประมาณของระบบหลักประกันสุขภาพฯ ประมาณ 18-36 ล้านบาทในระยะเวลา 5 ปีข้างหน้า จากจำนวนผู้ป่วย 285-569 รายต่อปี ซึ่งเป็นผลจากการตรวจพบสาเหตุของโรคและให้การรักษาที่เหมาะสม ทำให้ลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วย ดังนั้น การตรวจรหัสพันธุกรรมอีเอสในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา จึงเป็นวิธีที่มีความคุ้มค่า เพราะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง รวดเร็วมากขึ้น ลดการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่จำเป็นและให้การรักษาที่เหมาะสมกับโรค ซึ่งอาจนำไปสู่การรักษาที่หายขาดในผู้ป่วยบางกลุ่ม รวมถึงมีการให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ซึ่งจะช่วยในการวางแผนครอบครัวและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครรภ์ถัดไปได้
“ที่ผ่านมา ระบบหลักประกันสุขภาพในประเทศกำลังพัฒนา รวมทั้งประเทศไทย ยังไม่ชดเชยค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีอีเอส ทำให้ผู้ป่วยต้องแบกรับค่าใช้จ่ายเองหรือเข้าไม่ถึงบริการ ผลการศึกษาครั้งนี้ชี้ให้เห็นว่า บริการดังกล่าวเป็นสิ่งที่เหมาะสมและควรได้รับการบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบประกันสุขภาพของประเทศไทย” นพ.รุ่งเรือง กล่าว
