เมื่อวันที่ 29 มิถุนายน นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธาณสุข (สธ.) กล่าวว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อคัดกรองโรคหรือกลุ่มโรคที่อาจเป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่อง ความพิการ หรือการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก ประเทศไทยกำหนดให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism, CHT) และภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria, PKU) ภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อให้การเข้าถึงบริการดังกล่าวเป็นไปอย่างทั่วถึงและเกิดความเป็นธรรมทางสุขภาพ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงจัดบริการรองรับการตรวจให้ครอบคลุมทั่วประเทศ โดยในปี พ.ศ.2565 ได้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded newborn screening, ENBS) โดยเพิ่มการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) จำนวน 24 โรค ซึ่งรวมโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ถือเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วย โดยมีหน่วยตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค จำนวน 7 หน่วยงาน คือ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย รพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น รพ.รามาธิบดี และคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์
นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า จากข้อมูลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ในปี พ.ศ.2565 จำนวนทั้งสิ้น 471,914 ราย เป็นคนไทย 426,123 ราย และต่างชาติ 45,791 ราย พบว่า เด็กที่ได้รับการส่งตรวจยืนยันภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 1,361 ราย พบผิดปกติ 300 ราย คิดเป็นร้อยละ 22.04 และส่งตรวจยืนยันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย 44 ราย พบผิดปกติ 6 ราย คิดเป็นร้อยละ 13.64 ส่วนอุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกพบประมาณ 1 ต่อ 10,000 ของทารกแรกเกิด
นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า เพื่อขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 11 ได้แก่ สุราษฎร์ธานี ชุมพร นครศรีธรรมราช กระบี่ พังงา กูเก็ต และระนอง กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้มอบหมาย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี พัฒนาศักยภาพการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ซึ่งได้เตรียมความพร้อมทางห้องปฏิบัติการตั้งแต่ปลายปีงบประมาณ พ.ศ.2565 รวมถึงอบรมการใช้งานโปรแกรม การส่งตัวอย่างและการรับรายงานผลตรวจ ให้แก่โรงพยาบาลภาคีเครือข่าย เขตสุขภาพที่ 11 โดยตั้งแต่วันที่ 29 มิ.ย.2566 เป็นต้นไป ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี พร้อมเปิดให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยจะรองรับตัวอย่างกระดาษ ซับเลือดได้ถึงวันละ 200 ตัวอย่าง และรายงานผลภายใน 5 วันทำการ
“กรณีพบผลบวก ทางศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 จะโทรแจ้ง รพ. ผู้ส่งตัวอย่างโดยตรง เพื่อตามเด็กทารกมาเก็บตัวอย่างเพื่อส่งตรวจยืนยันที่ รพ.ศิริราช และหากการตรวจยืนยันพบความผิดปกติ แพทย์ศูนย์โรคหายากจาก รพ.ธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ จะให้คำปรึกษา แนะนำการรักษารวมถึงส่งนมพิเศษ ยา ไปให้ทาง รพ.ต้นทางที่เด็กรับการรักษา โดยมีเป้าหมาย นำเด็กที่มีผลการตรวจกรองว่าผิดปกติ เข้าสู่การตรวจยืนยันและวินิจฉัยโรคโดยเร็ว เพื่อให้ได้รับการรักษาทันท่วงที ทั้งนี้ รพ.สามารถสอบถามรายละเอียดได้ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี โทร 0 7735 5301 ถึง 6 ต่อ 208 และ 210” นพ.ศุภกิจ กล่าว
