สิงหาคม เป็นเดือนที่ทั่วโลกร่วมกันรณรงค์เพื่อสร้างความตระหนักต่อ “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” หรือ SMA (Spinal Muscular Atrophy) ซึ่งเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย ส่งผลให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ทำให้แขนขาอ่อนแรง เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก โดยในบางคนอาจมีกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจอ่อนแรงจนอาจถึงขั้นระบบหายใจล้มเหลว อันส่งผลต่อชีวิตและการดำเนินชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลผู้ป่วยทั้งสิ้น
อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันประเทศไทยมีความก้าวหน้าด้านการวินิจฉัยและดูแลรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุดหน้าขึ้นอย่างเป็นลำดับ ซึ่งมาพร้อมกับความตระหนักเรื่องการเสริมสร้างความรู้และความเข้าใจโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ทั้งจากทางหน่วยงานภาครัฐ โรงพยาบาล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วย รวมถึงสังคมรอบข้าง แต่กระนั้น ผู้ป่วยหลายรายยังมีข้อจำกัดในการเข้าถึงการรักษาตามมาตรฐานได้
ด้วยเหตุนี้ เมื่อวันที่ 21 สิงหาคม 2566 โรงพยาบาล (รพ.) จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย จึงได้จัดงานประชาสัมพันธ์ “กองทุนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคของเส้นประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ” ภายใต้หัวข้อ “ขอบคุณสำหรับพลังรอยยิ้ม: Thank you for the Strength of SMILES: Empowering SMA Patients” โดยมี รศ.นพ.รัฐพลี ภาคอรรถ รองผู้อำนวยการ รพ.จุฬาฯ ฝ่ายสนับสนุนบริการ เป็นประธาน เพื่อ 1.ให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMAได้รับการช่วยเหลือในการเข้าถึงการรักษาตามมาตรฐาน 2.ให้ผู้มีจิตศรัทธาได้บริจาคทุนทรัพย์ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ที่ขาดทุนทรัพย์ และ 3.ให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ที่ได้รับการช่วยเหลือจากผู้มีจิตศรัทธาได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและช่วยยืดอายุ ขณะเดียวกัน ผู้มีจิตศรัทธาสามารถบริจาคทุนทรัพย์เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และโรคของเส้นประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ ในการเข้าถึงการรักษาที่จำเป็นได้ต่อไป
รศ.นพ.รัฐพลีกล่าวว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเชลล์ประสาทสั่งการ ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อส่วนต่างๆของร่างกายอ่อนแรง และฝ่อลีบ โดยถือเป็นโรคที่ท้าทายทั้งในด้านการวินิจฉัยและการรักษา และผู้ป่วยต้องเผชิญกับปัญหาทั้งด้านร่างกาย จิตใจ รวมถึงคุณภาพชีวิต ทั้งนี้ จัดเป็นกลุ่มโรคหายาก และการตรวจวินิจฉัยจะต้องอาศัยแพทย์เฉพาะทางและใช้เครื่องมือการตรวจวินิจฉัยขั้นสูง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องจากทีมสหวิชาชีพ และยารักษายังมีราคาสูง
นพ.จักรกฤษ อมรวิทย์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา ฝ่ายอายุรศาสตร์ รพ.จุฬาฯ กล่าวว่า ประมาณการณ์ว่ามีอุบัติการณ์ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA พบได้ในเด็กแรกเกิด จำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คน ในแต่ละปี ถือเป็นโรคหายาก (rare disease) หมายถึงพบได้ไม่บ่อย และคนทั่วไปมักไม่รู้จักโรคในกลุ่มนี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มีระดับความรุนแรงและอาการแตกต่างตามช่วงอายุที่เกิดโรคใน SMA Type 0-4 คือ สามารถเริ่มเกิดอาการอ่อนแรงได้ทุกช่วงวัย ไม่ว่าจะเป็นตั้งแต่แรกคลอด วัยเด็ก วัยรุ่น หรือในวัยผู้ใหญ่ ทั้งนี้ การคัดกรอง วินิจฉัย และรักษาจำเป็นต้องอาศัยการดูแลรักษาแบบองค์รวมจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายแขนง ได้แก่ อายุรแพทย์โรคทางประสาทวิทยา อายุรแพทย์โรคปอดและทางเดินหายใจ กุมารแพทย์โรคทางประสาทวิทยา ศัลยแพทย์ทางกระดูกและข้อ แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู นักกายภาพบำบัด นักสังคมสงเคราะห์ เป็นต้น
ผศ.(พิเศษ) พญ.วรวรรณ ศิริชนะ อายุรแพทย์สาขาโรคปอดและทางเดินหายใจ เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการดูแลผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อการหายใจอ่อนแรง กล่าวเสริมว่า หนึ่งในการการดูแลรักษาที่สำคัญในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คือ การตรวจประเมินคัดกรอง ป้องกัน และให้การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจ เช่น การติดเชื้อ หรือภาวะการหายใจล้มเหลวจากการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อการหายใจ
ศ.พญ.ธนิตนันท์ ภาปราชญ์ กุมารแพทย์สาขาโรคประสาทวิทยา กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ประเภทที่ 1 วินิจฉัยในผู้ป่วยเด็กทารก พบได้บ่อยที่สุด ถ้าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วและได้รับการรักษาที่เหมาะสม สามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตและเปลี่ยนแปลงการดำเนินโรคไปในทางที่ดีขึ้นได้อย่างมาก
ขณะที่ “รถเมล์” ปนิตา ชวภัทรธนากุล ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ยังมีความฝันและความสามารถที่จะกลับไปช่วยเหลือสังคมได้อีกมาก หากผู้ป่วยได้รับการช่วยเหลือจากผู้มีจิตศรัทธาทุกคน
สำหรับผู้ที่ต้องการบริจาคกองทุน “กองทุนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคของเส้นประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ” (ALS) สามารถบริจาคโดยตรงได้ที่ รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ตึกอำนวยการ ชั้น 1 และอาคารวชิรญาณวงศ์ ชั้น 1 เปิดให้บริการวันจันทร์-วันอาทิตย์ เวลา 08.00-14.00 น. และเวลา 07.00-15.00 น. ตามลำดับ ยกเว้นวันหยุดนักขัตฤกษ์ หรือบริจาคผ่านธนาคารกสิกรไทย สาขาโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ชื่อบัญชี “โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย (ฬ.จุฬา สะพานบุญ)” เลขที่ 059-1-93894-0 พร้อมระบุวัตถุประสงค์ “เพื่อเข้ากองทุน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และโรคของเส้นประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ” สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ โทร 0-2256-4000 ต่อ 80722 หรืออีเมล์ [email protected]
