เมื่อวันที่ 24 สิงหาคม ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ แถลงข่าว “ไทยขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพิ่ม 24 โรค” โดยมี นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดลและนายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ร่วมในงานแถลงข่าว
นพ.ศุภกิจกล่าวว่า อัตราเจริญพันธุ์หญิงไทยปัจจุบันอยู่ที่ 1.4 หมายความว่าผู้หญิง 1 คน ให้กำเนิดบุตร 1.4 คน ประกอบกับส่วนหนึ่งก็ไม่อยากมีบุตร ซึ่งไม่เพียงพอต่อสังคมผู้สูงอายุในปัจจุบัน เป็นปัญหาเหมือนกับหลายๆ ประเทศ ที่มีเป้าหมายว่าต้องทำอย่างไรให้คนอยากมีบุตร แต่เป็นเรื่องที่ทำได้ยาก หลายประเทศก็ล้มเหลวในเรื่องนี้ แม้จะมีนโยบายต่างๆ ออกมากระตุ้นแต่ก็ไม่ได้ผลในเชิงจำนวน ฉะนั้น เมื่อเรายังเพิ่มจำนวนการเกิดไม่ได้ ก็ต้องมาดูแลในส่วนที่เกิดมาให้มีคุณภาพ ไม่ให้เกิดน้อยและด้อยคุณภาพ
“การสร้างความเป็นธรรมด้านสุขภาพ จะเว้นใครไม่ได้ ไม่ใช่ว่าคนที่อยู่ใน รพ.ใหญ่แล้วได้ตรวจ แต่คนใน รพ.อื่นไม่ได้ตรวจ กรมวิทย์จึงตั้งเป้าว่าเด็กทุกคนในประเทศต้องได้รับการตรวจอย่างทั่วถึง โดยในปี 2567 เด็กทุกราย เกิดจากทุกแห่ง จะต้องได้รับการตรวจเหมือนกันหมด” นพ.ศุภกิจกล่าว
นพ.ศุภกิจกล่าวว่า จากนี้เด็กทารกทุกคนจะได้รับการเจาะเลือดทางส้นเท้า แล้วส่งไปตรวจ 24 โรคหายาก ที่กรมวิทย์ได้พัฒนาห้องปฏิบัติการและขยายหน่วยบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในพื้นที่ซึ่งยังไม่มีบริการ ให้ครอบคลุมทุกภูมิภาค ประกอบด้วย ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ นนทบุรี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3, 6 และ 13 ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ 1/1 (เชียงราย) ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 (อุบลราชธานี) และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 (สุราษฎร์ธานี) รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1, 10 และ 11 ร่วมกับศูนย์การดูแลรักษาโรคหายาก (IEM) อีก 7 แห่ง ที่ร่วมกันรับผิดชอบครอบคลุมทั่วประเทศทั้ง 13 เขตสุขภาพ โดยจะเปิดให้บริการตั้งแต่วันที่ 24 สิงหาคม 2566 เป็นต้นไป
“ที่ผ่านมาเราจะพบทารกที่ป่วยด้วยโรคหายากทั้ง 24 โรค รวมกันประมาณ 70 คนต่อปี จากอัตราการเกิดปีละ 5 แสนคน ซึ่งดูตัวเลขเหมือนน้อยแต่ค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก ดังนั้น เราตั้งเป้าว่าจะต้องหาเด็กทารกที่ป่วยให้เร็วที่สุด กรมวิทย์จึงได้ขยายห้องแล็บไปยังศูนย์ต่างๆ และร่วมกับบริษัทไปรษณีย์ไทยในการส่งตัวอย่างมาตรวจได้ภายใน 24 ชั่วโมง” นพ.ศุภกิจกล่าว
ขณะที่ พญ.พรสวรรค์กล่าวว่า ปัจจุบันเด็กไทยเกิดน้อยลงเป็นวิกฤตชาติ ฉะนั้นการคัดกรองแบบเพิ่มจำนวนโรคจึงเป็นเรื่องสำคัญในการส่งเสริมศักยภาพเด็กตั้งแต่แรกเกิด เรามีความยินดีที่ สปสช.จัดชุดสิทธิประโยชน์ให้เด็กไทย เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เป็นโรคหายาก เกิดจากยีนที่กำหนดเอนไซม์เพื่อการทำงานของเซลล์มีความบกพร่อง ส่งผลต่อสมองทำให้เด็กทารกแรกเกิดเจ็บป่วยรุนแรง สมองพิการ ปัญญาอ่อนไปจนถึงเสียชีวิต โดยทารกที่ป่วยมักพบประวัติพ่อแม่แต่งงานในเครือญาติ ชาวเขา ชาวเกาะ ดังนั้น การตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วภายใน 24-72 ชั่วโมงหลังคลอด จะทำให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงขึ้น
ด้าน นพ.จเด็จกล่าวว่า สำหรับโรคหายาก 24 โรค เป็นหนึ่งในสิทธิประโยชน์การรักษาพยาบาลมานานแล้ว โดยแต่ละปีพบผู้ป่วยไม่ถึง 100 คน แต่ด้วยจำนวนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีน้อยและส่วนใหญ่ก็อยู่ในกรุงเทพมหานคร สปสช. จึงอนุมัติให้มีระบบการส่งต่อและจ่ายค่าเดินทางให้กับผู้ป่วยด้วย ทั้งนี้ สปสช. ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์การคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน ภายใต้บริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค กองทุนหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือบัตรทอง 30 บาท โดยเริ่มดำเนินการมาตั้งแต่เมื่อวันที่ 1 ต.ค.2565 เป็นต้นมา โดยเป็นการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมจากการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนและโรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดตามสิทธิประโยชน์ที่กำหนดไว้เดิม
“การตรวจคัดกรองโรคหายากให้เด็กทารกทุกคน จากแม่ทุกสิทธิก็เพื่อให้เด็กทารกที่มีความผิดปกติได้เข้าสู่การรักษาโดยเร็ว ลดความพิการทางสมองได้ เมื่อเทียบค่าใช้จ่ายในการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ 24 โรคหายากอยู่ที่ 500 บาทต่อคน ในอัตราการเกิดของไทยปีละ 5 แสนคน ถือว่าเกิดประโยชน์มากกว่าการให้เด็กเกิดมาแล้วป่วย มีภาวะพิการที่ต้องได้รับการดูแลพิเศษ ซึ่งจะมีค่าใช้จ่ายสูงมากขึ้นไปอีก” เลขาธิการ สปสช.กล่าว
