กรมวิทย์ฯจับมือเครือข่ายเพิ่มศักยภาพคัดกรองทารกแรกเกิด ช่วยให้เด็กไทยสุขภาพดี
วันนี้ (14 พฤษภาคม 2568) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ ร่วมกับ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และภาคีเครือข่าย จัดสัมมนาทางวิชาการ “เสริมสร้างความร่วมมือเครือข่ายห้องปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดสำหรับประเทศไทย ภายใต้สิทธิประโยชน์จาก 13 เขตสุขภาพ” จัดระหว่างวันที่ 14-16 พฤษภาคม 2568 ณ อาคาร 100 ปีการสาธารณสุขไทย ผู้เข้าร่วมประกอบด้วย ผู้บริหาร นักวิชาการ ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ พยาบาล นักเทคนิคการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ ผู้แทนหน่วยตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับประเทศ และทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์จากศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก รวม 120 คน
นอกจากนี้ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ในฐานะเป็นผู้ริเริ่มพัฒนาและให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยในปี 2562 ได้เสนอข้อมูลต่อสปสช.ให้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค และร่วมผลักดันให้เป็นชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าจนสำเร็จในปี 2564 ตามประกาศของ สปสช.ได้เข้าร่วมสัมมนาด้วย
นพ.ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวระหว่างเป็นประธานเปิดการสัมมนาว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นนโยบายด้านสาธารณสุขที่สำคัญเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคในทารกแรกเกิด โดยหลักการ คือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” ประเทศไทยเริ่มตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับนโยบายตั้งแต่ปี 2539 ด้วยการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือ ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ดำเนินการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ต่อมาในปี 2565 มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening; ENBS) โดยเพิ่มการคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) จำนวน 40 โรค โดยได้บรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์ ทั้งนี้ IEM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของความเจ็บป่วยรุนแรง และการเสียชีวิตในวัยทารก ซึ่งสามารถป้องกันและรักษาได้ หากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาก่อนมีอาการแสดง ทำให้ประสิทธิผลของการรักษาดี การตรวจคัดกรองโรค IEM ในทารกแรกเกิด เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาที่ทันเวลาจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตในวัยทารกได้
“กรมวิทยาศาสตร์ฯ จึงได้พัฒนาศักยภาพยกระดับห้องปฏิบัติการ (แล็บ) เครือข่ายด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (DMSc ENBS Network) รวม 4 แห่ง ได้แก่ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ และส่วนภูมิภาค ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 10 อุบลราชธานี และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี เพื่อให้บริการในเขตสุขภาพที่ 1, 3, 10, 11 และ 13 โดยทุกแห่งเปิดให้บริการเมื่อเดือนสิงหาคม 2566 มีผลการดำเนินงานสะสมของ DMSc ENBS Network จำนวนตรวจคัดกรองทั้งสิ้น 270,604 ราย พบผลการตรวจคัดกรอง IEM ที่ผิดปกติ รวม 31 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ของโรค IEM จากการตรวจคัดกรองเท่ากับ 1 ต่อ 8,729 ราย” นพ.ยงยศ กล่าว
อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์ฯ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการดำเนินงานอย่างครบวงจรซึ่งเกี่ยวข้อง
กับหลายหน่วยงาน ประกอบด้วย โรงพยาบาลทั่วประเทศ เจาะเก็บตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิด ส่งไปยังหน่วยตรวจคัดกรองปัจจุบันมี 10 แห่ง กรณีพบผลการคัดกรองโรค IEM ผิดปกติ ต้องประสานศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวินิจฉัยและรักษาให้ทันเวลา ปัจจุบันมีเพียง 7 แห่ง ที่ให้บริการครอบคลุมพื้นที่ 13 เขตสุขภาพ หลังจากดำเนินการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคได้ครอบคลุมทั้งประเทศ ครบ 2 ปี กรมวิทยาศาสตร์ฯ จึงร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องร่วมกันถอดบทเรียน แลกเปลี่ยนประสบการณ์ ประสานความร่วมมือเพื่อการปรับปรุงคุณภาพและประสิทธิภาพการให้บริการอย่างต่อเนื่องและเพื่อประเมินผลในเชิงนโยบายขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สอดคล้องตามยุทธศาสตร์ชาติ ด้านการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของคนไทยทุกกลุ่มวัยช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายของประเทศในการดูแลรักษาผู้ป่วยกว่า 4,000 ล้านบาทต่อปี ทั้งนี้ สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ โทร.0 2951 0000 ต่อ 99227, 99297 หรือ โทร 09 0197 6476-7 และ 08 4438 2279
