โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภัยเงียบในทารกเกิดใหม่ วอนรัฐเร่งพิจารณาสิทธิการรักษาในบัตรทอง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ซึ่งพบในเด็กแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 1 ต่อ 6,000–10,000 ราย ข้อมูลจาก Orphanet และ The Lancet Neurology ระบุอุบัติการณ์ของโรคในระดับใกล้เคียงกันในหลายภูมิภาค ขณะที่ข้อมูลการศึกษาทางพันธุศาสตร์ในประชากรเอเชีย รวมถึงประเทศไทย พบอัตราพาหะเฉลี่ยประมาณ 1 ใน 40–60 คน และในคนไทยราว 1 ใน 36–56 คน ซึ่งสอดคล้องกับงานวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศ หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรมีโอกาสป่วยร้อยละ 25

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) ไม่ใช่เพียง “โรคหายาก” แต่คือโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ส่งผลให้เซลล์ประสาทควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกลืน และการหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกหากรักษาไม่ทันท่วงที โดยความรุนแรงแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ ตั้งแต่ระยะทารกแรกเกิดไปจนถึงวัยทำงาน

ปัจจุบันการดูแลผู้ป่วย SMA ไม่ได้จำกัดอยู่แค่การรักษา แต่รวมถึงภาระค่าใช้จ่ายที่ครอบคลุมทั้งอุปกรณ์และโภชนาการ งานวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล จึงเสนอให้รัฐเร่งสร้างระบบสนับสนุนที่ยั่งยืน

นางสาวนงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สปสช ระบุว่า ล่าสุด สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) เพื่อลดความเหลื่อมล้ำและเพิ่มการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ สอดคล้องกับนโยบายของภาครัฐที่มีความพยายามสร้างสมดุลเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลแบบองค์รวมอย่างมีประสิทธิภาพ ทั้งนี้ แนวทางการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากของ สปสช. เน้นการดูแลแบบองค์รวม ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การรักษา และการฟื้นฟูสมรรถภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงบริการอย่างต่อเนื่องและครบวงจร ลดภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวทั้งในรูปตัวเงินและต้นทุนทางสังคม พร้อมสนับสนุนคุณภาพชีวิตและศักยภาพการพัฒนาของผู้ป่วยในระยะยาว
ในมาเลเซีย งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน Orphanet Journal of Rare Diseases ปี 2022 ระบุว่า แม้ SMA จะเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด แต่ระดับการรับรู้เรื่อง SMA ในหมู่ประชาชนทั่วไปและแม้แต่ผู้ให้บริการสุขภาพยังอยู่ในระดับต่ำมาก ส่งผลต่อการวินิจฉัยที่ล่าช้า ในอินโดนีเซีย งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน European Journal of Medical Research ปี 2023 พบว่า อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ถูกสงสัยว่าเป็น SMA คือ 24 เดือน แต่การวินิจฉัยยืนยันด้วยการตรวจยีนเกิดขึ้นเมื่ออายุ 36 เดือน ซึ่งช้ามาก และล่าช้ากว่าช่วงเวลาทองไปนานแล้ว

แพทย์หญิงพิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ อาจารย์แพทย์สาขาวิชาโรคระบบประสาทวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล อธิบายว่า “SMA เป็นโรคที่ต้องแข่งกับเวลา ยิ่งวินิจฉัยและรักษาเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ยิ่งดีมาก โดยเฉพาะในช่วงเวลาทอง 6 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายมากนัก การรักษาในช่วงนี้จะช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ลดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ และทำให้ผู้ป่วยมีสมรรถภาพในการเคลื่อนไหวที่ดีกว่าในระยะยาว เป้าหมายของการรักษาในปัจจุบันไม่ใช่แค่การมีชีวิตอยู่ แต่คือการมีคุณภาพชีวิตที่ดี ซึ่งต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพและบทบาทสำคัญของครอบครัว”

ท่ามกลางความยากลำบากที่ครอบครัวผู้ป่วย SMA ในไทยเผชิญอยู่ ล่าสุดมีความคืบหน้าสำคัญสองประการที่ให้ความหวัง ประการแรกคือ การริเริ่มก่อตั้งสมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แห่งแรกในประเทศไทย โดยคาดว่าจะแล้วเสร็จและเริ่มดำเนินงานได้ภายในปีนี้ ซึ่งจะเป็นพื้นที่สำคัญในการสนับสนุนระหว่างผู้ป่วยและครอบครัว การแลกเปลี่ยนประสบการณ์จริง การแบ่งปันทรัพยากรที่จำเป็น และการรวมพลังเพื่อขับเคลื่อนเชิงนโยบาย ซึ่งเป็นไปตามแนวทางที่องค์การอนามัยโลกได้ให้การรับรองไว้ในปฏิญญาทางการเมืองขององค์การสหประชาชาติเกี่ยวกับ UHC (Universal Health Coverage) ปี 2019 ที่ข้อความสุดท้ายรวมเอาโรคหายากไว้ด้วย และให้คำมั่นว่า ทุกรัฐบาลจะเสริมสร้างความพยายามในการจัดการโรคหายากในแผนการบรรลุ UHC

ประการที่สองซึ่งเป็นความหวังสำคัญที่สุดคือ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ซึ่งอยู่ระหว่างกระบวนการพิจารณาและคาดว่าจะมีความชัดเจนในระยะใกล้ ซึ่งจะเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วย SMA ทั่วประเทศ โดยเฉพาะครอบครัวที่ไม่มีกำลังทรัพย์ สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำ และยกระดับคุณภาพชีวิตในระยะยาว

ผู้ช่วยศาสตรจารย์ ดร.อดิศร บูรณวงศ์ อาจารย์ประจำคณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ตัวแทนผู้ปกครองของผู้ป่วยโรค SMA เปิดเผยว่า SMA ไม่ใช่เพียงโรคของคนคนหนึ่ง แต่คือชีวิตของทั้งครอบครัว เมื่อลูกเป็น SMA ทั้งครอบครัวต้องหยุดชีวิต พ่อแม่ลาออกจากงานเพื่อดูแลลูก เงินเก็บหมดไปกับค่ารักษา บางครอบครัวหย่าร้างเพราะแบกรับภาระไม่ไหว การเข้าถึงการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม และนโยบายที่เปิดพื้นที่รับฟังเสียงของผู้ป่วยและครอบครัวมีความสำคัญช่วยเปลี่ยนความหวังให้กลายเป็นพลังในการใช้ชีวิต”

การดูแลผู้ป่วย SMA จึงไม่อาจจำกัดอยู่เพียงการใช้ยา แต่ต้องเป็นการดูแลแบบองค์รวมที่ครอบคลุมการดูแลด้านโภชนาการเนื่องจากผู้ป่วยมีปัญหาการกลืน การทำกายภาพบำบัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาสมรรถภาพกล้ามเนื้อ การดูแลระบบทางเดินหายใจเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนปอดอักเสบ การดูแลสุขภาพจิตของผู้ป่วยและครอบครัว และการเข้าถึงสิทธิประโยชน์ด้านความพิการและสวัสดิการสังคม แนวทางการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อน เพิ่มคุณภาพชีวิต และเสริมพลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถใช้ชีวิตร่วมกับโรคได้

ผู้ช่วยศาสตราจารย์แพทย์หญิงรัชริน คงคะสุวรรณ อาจารย์แพทย์ประจำสาขาวิชาเวชศาสตร์ฟื้นฟู คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า ความสำคัญของการฟื้นฟู ยาช่วยชะลอการเสื่อมของโรคแต่การฟื้นฟูช่วยดึงศักยภาพกล้ามเนื้อมาใช้ และป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่นข้อติดหรือหลังคด ส่วนการทำงานแบบสหวิชาชีพ ประกอบด้วยหมอเวชศาสตร์ฟื้นฟู นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด และนักสังคมสงเคราะห์ เพื่อดูแลทั้งการออกกำลังกาย การฝึกเดินและการใช้อุปกรณ์ช่วย ศักยภาพของผู้ป่วย SMA มักมีสติปัญญาและสมองดีเยี่ยม หลายคนเรียนจบปริญญาเอกหรือประกอบอาชีพได้ หากได้รับการสนับสนุนด้านสภาพแวดล้อมที่เหมาะสม ส่วนข้อจำกัดและข้อเสนอแนะ คือ ต้องการนโยบายสนับสนุนค่าอุปกรณ์ (เช่นรถเข็นไฟฟ้า กายอุปกรณ์) ที่ปัจจุบันมีงบน้อยและรอนาน รวมถึงการจัดทำ Universal Design ในโรงเรียนและระบบขนส่งสาธารณะ เพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตอิสระได้

รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ตัวแทนจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า การสร้างความเข้าใจเรื่องโรคหายากกับสังคมมีความสำคัญไม่แพ้การรักษา ความร่วมมือระหว่างผู้ป่วย แพทย์ ภาครัฐ และเอกชน คือ กุญแจสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงระบบ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงสิทธิพื้นฐานอย่างเท่าเทียมและไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง

การยกระดับการดูแลผู้ป่วย SMA ของประเทศไทย จำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน ทั้งด้านนโยบาย แพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ครอบครัว และภาคเอกชน ควบคู่กับการให้ความรู้เกี่ยวกับโรคอย่างต่อเนื่องและการรณรงค์เพื่อส่งเสริมการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพื่อสร้างระบบการดูแลผู้ป่วย SMA ที่เข้มแข็งและยั่งยืน