เมื่อวันที่ 10 พฤษภาคม ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดเผยว่า ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (Cardiac Arrest) ยังคงเป็นภัยเงียบที่คร่าชีวิตคนไทยจำนวนมาก โดยมีข้อมูลระบุว่า คนไทยเสียชีวิตจากภาวะดังกล่าวเฉลี่ยชั่วโมงละประมาณ 6 คน หรือราว 54,000 คนต่อปี ขณะที่ ปัจจุบันผลการศึกษา “ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวฯ” ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) พบโรคหัวใจทางพันธุกรรมอย่างน้อย 2 กลุ่มสำคัญที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ได้แก่ โรค Long QT syndrome (LQTS) และโรค CPVT ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ศ.นพ.อภิชัยกล่าวว่า สำหรับโรค Long QT syndrome เป็นความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ เสี่ยงเกิดอาการหมดสติหรือเสียชีวิตเฉียบพลัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว ขณะที่โรค CPVT มักกระตุ้นอาการขณะออกกำลังกายหรือมีอารมณ์ตื่นเต้น ส่งผลให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะรุนแรง และอาจเสียชีวิตกะทันหันได้เช่นกัน สำหรับเด็กไทยที่ป่วยโรค Long QT มีความเกี่ยวข้องกับยีนผิดปกติประมาณ 70% และหากพ่อหรือแม่มียีนผิดปกติ ก็มีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ทำให้สามารถพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันได้แม้ในเด็กที่ดูแข็งแรงภายนอก นอกจากนี้ งานวิจัยยังศึกษาความคุ้มค่าของการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรค Long QT พบว่า การตรวจทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น อายุยืนยาวขึ้น และลดค่าใช้จ่ายในการรักษาระยะยาวได้ เมื่อเทียบกับระบบการรักษาแบบเดิม อีกทั้งต้นทุนการตรวจมีแนวโน้มลดลงต่อเนื่อง จึงมีแผนเสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) พิจารณาบรรจุการตรวจดังกล่าวเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทอง เพื่อให้กลุ่มเสี่ยงเข้าถึงบริการได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย
ศ.นพ.อภิชัยกล่าวว่า กลุ่มเป้าหมายสำคัญ ได้แก่ ผู้ป่วยอายุน้อยที่เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นโดยไม่ทราบสาเหตุ ผู้ที่มีญาติสายตรงเสียชีวิตกะทันหัน รวมถึงผู้ที่มีประวัติเป็นลมขณะออกกำลังกายหรือในสถานการณ์ที่ไม่ควรหมดสติ โดยหากพบยีนผิดปกติ ยังสามารถตรวจคัดกรองญาติในครอบครัวเพื่อประเมินความเสี่ยงและวางแผนรักษาได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ทั้งนี้ ทีมวิจัยเตรียมต่อยอดการศึกษาไปสู่โรคที่มีความซับซ้อนทางพันธุกรรมมากขึ้น เช่น “โรคใหลตาย” และโรคกล้ามเนื้อหัวใจ ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (Genomics Thailand) เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมของคนไทยในอนาคต
