ผู้ป่วย 1 รายต่อประชากร 100,000 รายคืออุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในนาม ‘โรคโกเช่ร์’
ไม่ใช่ชื่อคุ้นหู นับเป็นโรคหายาก ทว่า พบมากขึ้น
เกิดจากความผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD)
โรคดังกล่าวแบ่งออกเป็น 3 ชนิด
ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท
ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท
ชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น
โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย
ปัจจุบันความตระหนักรู้ในโรคโกเช่ร์ยังไม่เป็นที่แพร่หลาย ไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง ซึ่งส่งผลกระทบในหลายด้าน รวมถึงการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาที่เป็นกลไกที่สำคัญในการให้ผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ซึ่งในขณะนี้ยังมีช่องว่างที่ทุกภาคส่วนควรให้ความใส่ใจเพื่อสวัสดิภาพของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่ผ่านมามีการขับเคลื่อนอย่างเป็นรูปธรรมเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากผ่านความร่วมมือเพื่อพัฒนาแผนงานและการส่งเสริมกิจกรรมในการผลักดันให้เกิดมาตรฐานการรักษาและการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย
บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เล่าว่า ตนมีลูกที่เกิดมาพร้อมกับโรคโกเช่ร์ ต้องอดทนต่อสู้เพื่อให้ลูกฝ่าฟันอุปสรรคนี้ไปให้ได้แม้จะเผชิญปัญหามากมาย ทั้งเรื่องของการตรวจวินิจฉัย การรักษาและค่าใช้จ่ายที่สูง ซึ่งผู้ป่วยในกลุ่มโรคแอลเอสดีจำเป็นต้องรักษาด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิต
“ลูกคือแรงบันดาลใจให้ผมก่อตั้งมูลนิธิ ได้พูดคุยกับครอบครัวของผู้ป่วย จึงได้เห็นว่าโรคหายากเป็นสิ่งที่เราทุกคนต้องช่วยกันขับเคลื่อนให้เกิดการตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับความเท่าเทียมในการรักษา เพื่อให้สามารถต่อสู้กับโรคและกลับมามีชีวิตที่ดีได้ มูลนิธิได้จัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อสร้างการรับรู้ให้ทุกภาคส่วนได้ตระหนักถึงโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอย่างต่อเนื่อง มีการจัดอบรมให้ความรู้พ่อแม่ผู้ปกครองในการเลี้ยงดูผู้ป่วยอย่างเข้าใจและถูกต้อง เปิดโอกาสให้ครอบครัวผู้ป่วยได้แลกเปลี่ยนประสบการณ์การดูแลผู้ป่วย ทำงานร่วมกับโรงพยาบาลภาครัฐ และระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยด้านการรักษาพยาบาล ค่ายา และอุปกรณ์ต่างๆ” บุญกล่าวในฐานะพ่อและประธานมูลนิธิ
ก่อนอัพเดตความคืบหน้าของการผลักดันด้านสาธารณสุขว่า ปัจจุบันสามารถผลักดันให้ยารักษาโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 1 ได้บรรจุอยู่ในระบบบัญชียาหลักแล้ว มูลนิธิหวังว่าจะมีการนำยาสำหรับรักษาโรคหายากชนิดอื่นๆ เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติในอนาคตอันใกล้ด้วย และอยากเห็นการคิดค้นวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากให้กลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
“ทางมูลนิธิจะสนับสนุนการทำงานกับทุกภาคส่วนเพื่อให้เกิดประโยชน์อย่างสูงสุด และในฐานะที่เป็นพ่อตราบเท่าที่ยังมีลมหายใจและกำลัง จะขอทำตามความตั้งใจเพื่อให้ลูกได้หายป่วย และขอส่งกำลังใจให้กับครอบครัวของผู้ป่วยโรคหายากว่าเราจะไม่ทิ้งกัน” ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีกล่าว
ด้าน นายแพทย์พิชัย คณิตจรัสกุล ผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาโรคหายาก (Rare Diseases) โดยภาพรวมว่า กลุ่มโรคหายากทางภูมิคุ้มกันวิทยา (Rare Immunology) โรคหายากทางโลหิตวิทยา (Rare Hematology) และโรคหายากทางเมตาบอลิซึม (Rare Metabolic) นั้น ปัจจุบันมีผู้ป่วยกว่า 300 ล้านคนทั่วโลก
โดย 3 ล้านคน เป็นผู้ป่วยในประเทศไทยที่ต่างต้องเผชิญความทุกข์ทรมาน
“ความท้าทายของโรคหายาก คือการใช้เวลาหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากความแพร่หลายเรื่องโรคยังอยู่ในวงจำกัด ทั้งในประชาชนและบุคลากรทางการแพทย์ เทคโนโลยีในการวินิจฉัยโรค และการเข้าถึงการรักษาที่ยังไม่ครอบคลุม ด้วยเหตุนี้การร่วมมือกับองค์กรต่างๆ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการสนับสนุนและส่งเสริมให้เกิดระบบนิเวศด้านการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก เราได้ทำงานร่วมกับหน่วยงานด้านสาธารณสุข องค์กรแพทย์ และกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยโรคหายากเพื่อช่วยกันสร้างความเข้าใจและความตระหนักรู้ในโรคหายากทั้งในเชิงวิชาการและภาคประชาชนอย่างต่อเนื่อง” นายแพทย์พิชัยระบุ
นอกจากนี้ ยังย้ำว่าที่ผ่านมา ทาเคดาประเทศไทย ได้ร่วมลงนามความร่วมมือกับแพทยสมาคมแห่งประเทศไทย ในพระบรมราชูปถัมภ์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ เครือข่ายเวชพันธุ
ศาสตร์และสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากแห่งประเทศไทย ชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ภายใต้กรอบความร่วมมือเพื่อสร้างความตระหนักรู้ในเรื่องโรคหายาก พร้อมผลักดันให้เกิดมาตรฐานในการรักษาโรคหายากในประเทศไทยอย่างยั่งยืน
“เราเชื่อว่าจะต้องไม่มีใครถูกทอดทิ้งไว้ข้างหลัง” นายแพทย์พิชัยทิ้งท้าย
ร่วมกันสร้างความตระหนักรู้และฟังเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ และร่วมส่งกำลังใจให้แก่ผู้ป่วย พ่อแม่ และผู้ดูแลไปด้วยกันสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคโกเช่ร์และโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้ที่ www.lsdthailand.com หรือร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการส่งกำลังใจให้ผู้ป่วยผ่านการบริจาคให้แก่มูลนิธิโดยสแกน QR Code
