การใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่สังคมยังไม่รู้จักและไม่มีความเข้าใจไม่ใช่เรื่องง่าย
อุปสรรคจึงไม่ใช่เพียงสุขภาพ
หากแต่รวมถึงวิถีชีวิตในทุกๆ วัน
นี่คือสิ่งที่ ‘น้องฝ้าย’ ลูกสาว ‘พ่อบุญ’ ผู้ป่วย ‘โรคโกเช่ร์’ ต้องเผชิญมาแต่ครั้งจำความได้
โรคดังกล่าว จัดเป็น ‘โรคหายาก’ จึงไม่แปลกหากไม่เคยได้ยินหรือรู้จักมาก่อน เพราะอุบัติการณ์น้อยมากเพียง 1 รายต่อประชากร 100,000
เกิดจากความผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) แบ่งออกเป็น 3 ชนิด
ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท
ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท
ชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น
มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย
การมีอยู่ของโรคที่ซ่อนตัวในหน่วยพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิดก็อาจจะแสดงอาการในช่วงอายุที่แตกต่างกันไป และมีอาการที่หนักเบาไม่เท่ากัน หากรุนแรงที่สุดอาจเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุยังน้อย บางรายอาจเกิดอาการต่อระบบประสาทและสมองสร้างผลกระทบมากมายหลายด้านโดยเฉพาะเรื่องคุณภาพชีวิตและสวัสดิภาพของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก
28 กุมภาพันธ์ที่ผ่านมา เป็นวัน‘โรคหายาก’ (World Rare Disease Day) มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และบริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด ผู้นำด้านนวัตกรรมด้านการรักษาโรคหายาก จึงมีโครงการส่งเสริมความตระหนักรู้เรื่องโรคหายากผ่านเรื่องราวจากเค้าโครงเรื่องจริงของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ผ่านหนังสือนิทานเรื่อง “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” และชุดภาพการ์ตูนคาแร็กเตอร์สำหรับ Wallpaper ในโทรศัพท์มือถือ
บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ หรือ พ่อบุญ ของน้องฝ้าย ในฐานะประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เล่าว่า เรื่องราวในหนังสือนิทานและชุดสติ๊กเกอร์เฟซบุ๊กดังกล่าวได้รับแรงบันดาลใจมาจากชีวิตจริงของลูกสาวคนเดียว ซึ่งต้องรับมือกับโรคโกเช่ร์ตั้งแต่อายุได้เพียง 1 ปี 8 เดือน มีเพียงพลังวิเศษแห่งความลับที่จะช่วยให้น้องฝ้ายฝ่าฟันอุปสรรคนี้ไปได้ แต่พลังวิเศษนั้นอยู่ที่ไหน ใครจะเป็นคนนำทางพาไปพบกับพลังนั้น ต้องติดตามและไขคำตอบจากหนังสือนิทานเรื่องนี้ โดยหวังว่าเรื่องราวของน้องฝ้าย จะช่วยเสริมสร้างกำลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวอื่นๆ ไม่สิ้นหวังแม้จะต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ก็ตาม
“มูลนิธิ มีความมุ่งหวังว่าการใช้สื่อใหม่ๆ เพื่อขยายการรับรู้ให้กับสังคมในวงกว้างสามารถช่วยเสริมสร้างกำลังใจให้กับผู้ป่วยและครอบครัวที่กำลังเผชิญโรคหายาก โดยถือเอาวัน‘โรคหายาก’ ของปีนี้ในการเปิดตัวหนังสือนิทานที่มีเนื้อหาเกี่ยวกับโรคโกเช่ร์ นำเสนอในรูปแบบที่เข้าใจง่ายผ่านเรื่องราวแสนสนุกและตัวการ์ตูนสุดน่ารัก นอกจากนี้ ยังได้จัดทำชุดภาพการ์ตูนคาแร็กเตอร์สำหรับ Wallpaper ในโทรศัพท์มือถือ เพื่อให้สังคมร่วมกันสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากไปด้วยกัน” พ่อบุญ กล่าวทั้งยังเปิดเผยว่า ที่ผ่านมา มูลนิธิ ได้รับความร่วมมือและการสนับสนุนจากหลายฝ่ายในการจัดทำโครงการและกิจกรรมต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ เช่น กิจกรรมแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่างกลุ่มผู้ป่วย การผลิตสื่อสร้างความรู้ความเข้าใจโรคพันธุกรรมชนิดต่างๆ กิจกรรมวิชาการซึ่งจัดร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยความร่วมมือจากหลายฝ่าย ได้แก่ กลุ่มแพทย์ สมาคมวิชาชีพ และภาคเอกชน
ด้าน ปีเตอร์ สตรีบัล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า การสร้างความตระหนักรู้ให้กับสังคมและการสนับสนุนชุมชนผู้ป่วยโรคหายากเป็นหนึ่งในภารกิจสำคัญที่บริษัทดำเนินการโดยยึดผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางและสนับสนุนให้เกิดการเข้าถึงการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาอย่างเป็นรูปธรรม
“หากสังคมมีการรับรู้ที่ดีเท่าไหร่จะยิ่งทำให้การจัดการกับโรคหายากได้รับการพัฒนายิ่งขึ้น ทั้งเรื่องขององค์ความรู้ทางการแพทย์ การพัฒนากระบวนการนำผู้ป่วยเข้าสู่ระบบการรักษาได้ทันท่วงที และการสร้างโอกาสให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม ที่ผ่านมาเราได้ทำงานกับหน่วยงานด้านสาธารณสุขของภาครัฐ องค์กรแพทย์ และกลุ่มผู้ป่วยทั้งในประเทศและระดับภูมิภาค เพื่อให้เกิดความร่วมมือในด้านต่างๆ ทั้งการแลกเปลี่ยนความรู้ ข้อมูล ประสบการณ์ของผู้เกี่ยวข้องทุกภาคส่วนเพื่อสร้างความเข้าใจในโรคหายากชนิดต่างๆ ทั้งในภาควิชาการและภาคประชาสังคม และกิจกรรมเพื่อส่งเสริมศักยภาพของผู้ป่วยโรคหายาก โดยเราหวังว่าโครงการจัดทำนิทานจะเป็นสื่อรูปแบบใหม่ที่ช่วยขยายการสื่อสารและการรับรู้เพื่อให้คนไทยทุกคนรู้จักกับโรคโกเช่ร์และโรคหายากได้มากยิ่งขึ้น” กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา อธิบาย
ร่วมกันสร้างความตระหนักรู้ในวันโรคหายากมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีโดยการดาวน์โหลดฟรีหนังสือนิทาน eBook เรื่อง “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” และชุดภาพการ์ตูนคาแร็กเตอร์สำหรับ Wallpaper ในโทรศัพท์มือถือ ได้จากเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com
ทีมข่าวเฉพาะกิจ
