ก้าวผ่านครึ่งทาง ถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย โปรเจ็กต์ใหญ่ ‘ออกแบบอนาคต’

ก้าวผ่านครึ่งทาง ถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย โปรเจ็กต์ใหญ่ ‘ออกแบบอนาคต’

ท่ามกลางความก้าวหน้ามากมายในด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งประเทศไทยนับว่าไม่เป็นรองใคร

‘ศูนย์สกัดสารพันธุกรรมของประเทศ’ ก็ถูกจัดตั้งขึ้นเพื่อเป็นแหล่งรวมตัวอย่างเลือดที่มาจากโครงการวิจัย ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์สำหรับดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม และระบบสารสนเทศเพื่อการบริหารจัดการและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม แม้ว่าในช่วงที่ผ่านมาจะต้องเผชิญกับอุปสรรคจากวิกฤติการณ์การระบาดของเชื้อโควิด-19 ก็ตาม

ถือเป็นย่างก้าวสำคัญที่จะนำไปสู่การวางรากฐานทางการแพทย์ให้กับประเทศไทยอย่างมั่นคง และจะต่อยอดไปสู่การ ‘ออกแบบอนาคต’ ตลอดจนการจัดทำนโยบายที่ตอบโจทย์สุขภาพของคนไทยอย่างถึงที่สุด

ถอด ‘ดีเอ็นเอ’ คนไทย โครงการยักษ์ 4,470 ล้าน

นายแพทย์ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดเผยว่า การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย คือโปรเจ็กต์ใหญ่ระดับประเทศที่มีมูลค่าสูงถึง 4,470 ล้านบาท ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567 (Genomics Thailand) ซึ่งมีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นแกนเฟืองในการขับเคลื่อนร่วมไปกับกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) และโรงเรียนแพทย์ต่างๆ

ในยุคปัจจุบันการใช้รหัสพันธุกรรมของเชื้อโรคหรือของมนุษย์ เริ่มมีบทบาทมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเห็นได้ชัดจากการระบาดของโรคโควิด-19 ในส่วนของมนุษย์หรือในคน 1 คน จะมีสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA) เยอะมากถึง 3,100 ล้านคู่เบส ซึ่งเรียกรวมๆ ว่า ‘จีโนม’ (genome) การถอดรหัสพันธุกรรมต่างๆ ออกมาจะทำให้เราทราบว่า ลักษณะร่วมของคนหรือลักษณะร่วมของโรคต่างๆ เป็นอย่างไร ซึ่งการถอดรหัสพันธุกรรมในปัจจุบันก็สามารถทำได้ง่ายมากขึ้น

“รหัสพันธุกรรมมนุษย์บอกอะไร ก็อย่างเช่น ผู้ป่วยที่ต้องกินยากันชัก บางรายกินไปแล้วเกิดอาการแพ้ยาอย่างรุนแรง ถึงขั้นช็อกและเสียชีวิต ซึ่งหากเราศึกษาลงไปจริงๆ ก็จะพบว่า ผู้ที่แพ้ยาเหล่านั้นจะมีรหัสพันธุกรรมอยู่แบบหนึ่ง ถือเป็นลักษณะร่วม ฉะนั้นถ้าเราเจาะลงไปที่ผู้ป่วยได้ว่าคุณมียีนที่มีลักษณะร่วมนั้นอยู่ในตัวหรือไม่ ถ้ามีคุณก็มีความเสี่ยงที่จะแพ้ยา ก็ไม่ควรกินยาชนิดนี้ และควรเปลี่ยนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมต่อไป แต่ถ้าคุณไม่มียีนนี้ คุณก็กินได้เลย รับรองว่าไม่แพ้ยาแน่นอน

หรือในกรณีการฉีดวัคซีนแล้วพบว่ากล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ ถ้าเราศึกษาดีๆเราจะพบว่าจะมีคนบางกลุ่มที่มียีนบางตัวเท่านั้น แต่ถ้าคนที่ไม่มีก็จะไม่เกิดอาการ เพราะแต่ละเผ่าพันธุ์ของมนุษย์มีความหลากหลายยีนก็ไม่เหมือนกัน ฉะนั้นการนำรหัสพันธุกรรมมาใช้ในการพยากรณ์โรคทั้งหลายจะทำให้เรามีความปลอดภัย และมีคุณภาพชีวิตที่ดีมากขึ้น”นายแพทย์ศุภกิจอธิบาย

ปักหมุด 5 หมื่นราย ลุยแล้ว 2 หมื่น ใน 5 กลุ่มโรค

สำหรับความคืบหน้าการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย ขณะนี้กำลังจะก้าวผ่านครึ่งทางของเป้าหมาย ที่มุ่งหวังให้ครบ 5 หมื่นราย ได้อย่างลุล่วงตรงตามวัตถุประสงค์

“ขณะนี้เรากำลังจะก้าวผ่านครึ่งทางของเป้าหมายการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทย ตอนนี้เรามีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการกว่า 30,000 ราย สามารถถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมเมื่อเดือนกันยายน 2566 ไปแล้วได้ถึง 20,000 ราย ในผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และผู้ป่วยแพ้ยา ซึ่งเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศ

ในขณะเดียวกัน แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567 หรือ Genomics Thailand ซึ่งเป็นแผนแม่บทในการขับเคลื่อนงาน ก็กำลังจะผ่านพ้นเฟสแรกไปแล้วเช่นกัน

เมื่อเรามีข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งที่ต้องทำอย่างเร่งด่วน คือจะนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์อะไร บวกกับระยะเวลาในเฟสแรกที่เหลืออีกราว 1 ปี ดังนั้น สวรส.ก็จะเดินหน้าในเรื่อง การเปิดช่องทางเพื่อใช้ประโยชน์จากข้อมูลอย่างเต็มกำลัง รวมถึงการจัดทำเกณฑ์การขอใช้ข้อมูลที่ได้ถอดรหัสพันธุกรรมออกมาแล้ว เนื่องจากตอนนี้เรากำลังลงทุนเพื่อซื้อความรู้ขนาดใหญ่ที่จะมาจากข้อมูลจีโนม” นายแพทย์ศุภกิจระบุ

Genomics Thailand แรงหนุนสำคัญนโยบายรัฐ ต่อยอดองค์ความรู้

ใน 1-2 เดือนแรก ของนายแพทย์ศุภกิจ ในตำแหน่งผู้อำนวยการ สวรส. การจัดทำแนวทางในการให้กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ และนักวิชาการในไทย สามารถเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยได้ จึงถือเป็นวาระเร่งด่วน เพื่อให้ข้อมูลดังกล่าวเป็นประโยชน์ต่อสาธารณะ หรือแม้แต่อาสาสมัครที่เข้าร่วมโครงการก็ต้องได้รับข้อมูลที่มีการวิเคราะห์แล้วกลับคืน เช่น ข้อมูลความเสี่ยงต่อการเกิดโรค รวมถึงการให้คำปรึกษาแนะนำเพื่อลดโอกาสของการเกิดโรค และจะมีการตั้งคณะกรรมการขึ้นมาชุดหนึ่งประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญ 3-5 คน ทำหน้าที่กลั่นกรองการใช้ประโยชน์และการเข้าถึง สำหรับให้ผู้ที่สนใจนำข้อมูลไปศึกษาวิจัย สร้างองค์ความรู้ต่อ ซึ่งอาจลงไปถึงการพัฒนาให้เกิดเป็นบริการ โดยการเข้าถึงข้อมูลดังกล่าวจะอยู่บนแพลตฟอร์มที่มีความปลอดภัยของข้อมูลสูงสุด

ขณะที่ในภาคธุรกิจและการสร้างเศรษฐกิจจากแผน Genomics Thailand นั้น ก็จะต้องมีการออกแบบการใช้ประโยชน์แยกออกไป ซึ่งโดยหลักการจะต้องมีการจ่ายค่าธรรมเนียมให้รัฐ เพื่อให้สอดรับวัตถุประสงค์แรกเริ่มของแผน Genomics Thailand ที่เป็นส่วนหนึ่งของโมเดลพัฒนาเศรษฐกิจของประเทศให้เกิดความยั่งยืน (BCG Model)

“หลักการใหญ่คือ เราจะเปิดให้ทุกคนที่มีความสามารถเข้ามาใช้ประโยชน์จากข้อมูลตรงนี้ และหากนำข้อมูลไปใช้เพื่อประโยชน์สาธารณะก็จะไม่มีการคิดค่าใช้จ่าย เพียงแค่เมื่อได้องค์ความรู้ออกมา เช่น งานวิจัยต่างๆ ก็จะต้องคืนข้อมูลกลับมาช่วยประเทศชาติด้วย แต่สิ่งสำคัญเหนือสิ่งอื่นใดก็คือความปลอดภัยของข้อมูลส่วนบุคคล เราจะต้องทำกติกาออกมาให้มีความรัดกุม กำหนดขอบเขตให้ชัดเจน แต่ก็ต้องเป็นกฎระเบียบที่ใช้ได้จริง และไม่เป็นอุปสรรคต่อการเข้ามาใช้ประโยชน์จากข้อมูลด้วย”

Genomics Thailand ยังจะเป็นแรงหนุนสำคัญต่อนโยบายด้านสาธารณสุขของรัฐบาล ตามแนวทางของ นายแพทย์ชลน่าน ศรีแก้ว รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ที่ประกาศว่าต้องการให้กระทรวงสาธารณสุขเป็นหนึ่งในกระทรวงเศรษฐกิจของประเทศ พร้อมกับบรรจุเรื่องศูนย์กลางการแพทย์มูลค่าสูง ให้เป็น 1 ในนโยบาย 13 ข้อ ด้านสร้างเศรษฐกิจสุขภาพ ของกระทรวงสาธารณสุข พ.ศ.2567 ยกระดับ 30 บาทพลัส เพิ่มคุณภาพชีวิตประชาชนอีกด้วย

หากว่ากันในจำนวน 13 นโยบายเร่งด่วนของกระทรวงสาธารณสุข การแพทย์จีโนมิกส์จะมีส่วนช่วยได้ในหลายเรื่อง ตัวอย่างเช่น การส่งเสริมการมีบุตร จีโนมิกส์ก็จะช่วยให้เด็กที่เกิดใหม่มีคุณภาพ ป้องกันความเจ็บป่วยจากโรค ความพิการ พัฒนาการช้า เป็นต้น ส่วนนโยบายอื่นอย่างเช่น มะเร็งครบวงจร การแพทย์จีโนมิกส์จะทำให้เกิดการรักษาที่เรียกว่าเฉพาะเจาะจง (Precision Medicine) ที่จะทำให้อัตราการรอดชีวิตจากมะเร็งสูงขึ้น ไปจนถึงการป้องกันโรคล่วงหน้า เหมือนในกรณีของนักแสดงฮอลลีวู้ดชื่อดังที่ตรวจพบยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม จึงตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกเพื่อลดโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมในอนาคต” นายแพทย์ศุภกิจกล่าว

ก้าวต่อไป ‘ขยายฐานข้อมูลพันธุกรรม’ นำไทยสู่ ‘การแพทย์แม่นยำ’

สำหรับก้าวต่อไปใน ‘เฟส 2’ ของแผน Genomics Thailand นายแพทย์ศุภกิจเผยว่า เมื่อถอดรหัสพันธุกรรมครบ 50,000 ราย เสร็จสิ้นสมบูรณ์ และถูกนำไปใช้ประโยชน์ได้อย่างเต็มที่เราก็จะสามารถ ‘ขยายฐานข้อมูลพันธุกรรม’ ให้มากขึ้น ดังเช่นหลายๆ ประเทศที่ทำกัน โดยอาจจะขยับเป็น 80,000-100,000 ราย ที่ครอบคลุมในทุกกลุ่มโรคมากขึ้น เนื่องจากการถอดรหัสสารพันธุกรรมยิ่งทำมาก ประโยชน์ที่สะท้อนกลับมาจะยิ่งเห็นชัดมากขึ้น นำไปสู่การเกิดองค์ความรู้ใหม่ที่ทำให้เราเข้าใจโรคได้อย่างลึกซึ้งมากขึ้น หรือทำให้การตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นสามารถทำได้รวดเร็ว การวินิจฉัยและการรักษาเป็นไปอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น นี่เป็นทิศทางที่หลายประเทศกำลังพัฒนา

ดังนั้น ฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยที่เกิดขึ้นภายใต้ Genomics Thailand จะนำประเทศไทยก้าวไปสู่ ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ (Genomics Medicine) หรือ ‘การแพทย์แม่นยำ’ (Precision Medicine) ได้อย่างเต็มรูปแบบ “ถ้าเราแอดวานซ์มากพอแบบไปให้ถึงเซลล์บำบัด (Cells therapy) บางโรคเราอาจรักษาได้ด้วยการนำเซลล์ที่มีความผิดปกติมาเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมก็จะช่วยได้แบบหน้ามือเป็นหลังมือเลย อย่างถ้าเป็นโรคธาลัสซีเมียก็กลับมาหายเป็นปกติได้

สิ่งนี้เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์แห่งอนาคต ถ้าเราตามทัน เราจะได้ใช้ประโยชน์ก่อน สอดคล้องกับวิสัยทัศน์ขององค์การอนามัยโลก (WHO) ที่ระบุไว้ในปี 2565 ว่า เทคโนโลยีด้านการแพทย์จีโนมิกส์ จะมีบทบาทเข้ามาช่วยให้คุณภาพชีวิตของประชากรโลกดีขึ้น ไม่เฉพาะเจาะจงเพียงประเทศที่ร่ำรวย หรือที่มีทรัพยากรสูงเท่านั้น แต่หมายถึงมนุษย์ทุกคนบนโลกใบนี้” นายแพทย์ศุภกิจย้ำ

ถือเป็นโครงการสำคัญที่น่าจับตา เพื่อชีวิตที่ดีกว่า เพื่อสุข (ภาพ) ที่ยกระดับอีก (หลาย) ขั้นของผู้คน