โรคร้ายที่รู้ล่วงหน้า
อัพเดตโปรเจ็กต์‘จีโนมิกส์ไทย’
ก้าวต่อไป โอกาสครั้งใหม่ พรุ่งนี้ของ (คุณภาพ) ชีวิต
มนุษย์เรา นอกจากการดำรงอยู่ของชีวิตแล้ว
สุขภาพทั้งกายและใจคือสิ่งสำคัญ
แต่เมื่อมาถึงจุดที่ไม่อาจเลือกได้ว่า ‘โรคร้าย’ ต่างๆ จะเกิดขึ้นกับตนเองหรือไม่ เพราะหลายโรคภัยไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมและเชื้อโรคเท่านั้น หากแต่ ‘พันธุกรรม’ คือสิ่งที่นำไปสู่ความเสี่ยง
เทคโนโลยีทางการแพทย์ คือ หนึ่งในคำตอบของคำถามสำคัญที่ว่า เราจะป้องกัน หรือแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ ได้อย่างไร นอกเหนือจากการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ศัลยกรรมผ่าตัดส่องกล้อง หรือแม้กระทั่งเครื่องตรวจความถี่คลื่นหัวใจ
จีโนมิกส์ Genomic Medicine คือนวัตกรรมการแพทย์แห่งอนาคตที่กำลังพัฒนาอย่างต่อเนื่อง รุดหน้า ยังคงเป็นความหวัง ที่ชวนให้จับตา ท่ามกลางการร่วมทำงานสัมพันธ์กันหลายภาคส่วน หลากหลายองค์กร ทั้งภาครัฐที่มีมติ ครม.ออกมาสนับสนุน โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ทั้ง สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ที่ออกแบบซอฟต์แวร์ในการควบคุมการทำงานทั้งระบบการเคลื่อนย้าย การจัดเก็บข้อมูล รวมไปถึงวินิจฉัยและการพัฒนาบุคลากรทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อสกัด DNA และนำไปถอดรหัส DNA ยัง บริษัท ไทยโอมิกส์ จำกัด ในพื้นที่คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา โดยวัตถุประสงค์ของโครงการ ต้องการที่จะเก็บข้อมูลจากกลุ่มตัวอย่าง จำนวน 50,000 ราย ในระยะเวลา 5 ปี (พ.ศ.2563-2567) โดยแบ่งเป็น 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคแพ้ยา และโรคมะเร็ง เพื่อนำข้อมูลไปวิเคราะห์ในเชิงการแพทย์ สู่กระบวนการวินิจฉัย รักษา เพื่อให้เกิดการบริการทางการแพทย์ที่แม่นยำมากยิ่งขึ้น
ล่าสุด สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดวงพูดคุยแนวทางการรักษาการแพทย์แห่งอนาคต ‘จีโนมิกส์ Genomic Medicine’ การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อตรวจหาความเสี่ยงโรค และแนวทางการรักษาโรคที่เกิดขึ้นควบคู่กับยา ในประชาชนคนไทย ในหัวข้อ ‘ทิศทางการขับเคลื่อนจีโนมิกส์ประเทศไทย กับก้าวต่อไปและโอกาสครั้งใหม่ของการพัฒนาระบบสุขภาพและคุณภาพชีวิตคนไทย’ เมื่อวันที่ 18 มกราคมที่ผ่านมา ณ โรงพยาบาลพระปกเกล้า จันทบุรี ซึ่งเป็นหนึ่งในโรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการแผนปฏิบัติการบูรณาการ
จีโนมิกส์ประเทศไทย เมื่อศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง ของโรงพยาบาลแห่งนี้พบว่าคนไข้ในพื้นที่มีอัตราการเกิดโรคมะเร็งมากที่สุดของภาคตะวันออก จึงนำคนไข้ร่วมเป็นกลุ่มตัวอย่างในแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยครั้งนี้
⦁ตรวจสารพันธุกรรม เปิดโลกใหม่ ‘การแพทย์เฉพาะบุคคล’
รู้ล่วงหน้าก่อนโรคเกิด
เปิดวงเสวนาด้วยข้อมูลแน่นๆ จาก ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ที่อธิบายเรื่องซับซ้อนให้เข้าใจง่ายๆ ถึง ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ คือโฉมใหม่ของการแพทย์การรักษา
แห่งอนาคต เป็นกระบวนการที่เข้าไปรู้ลึกถึงพันธุกรรมเพื่อเป็นข้อตัดสินใจในการรักษาแก่คนไข้ เมื่อเข้าสู่การวินิจฉัยจะตามมาด้วยการรักษาที่ตรงเหตุ แทนที่จะรอให้เกิดโรค เทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์สามารถชี้ได้ถึงยาในการรักษาโรค เพราะยีนในร่างกายมนุษย์รับยาได้ไม่เหมือนกัน ประหยัดทั้งเวลาและค่าใช้จ่าย โดยโอกาสที่คนไข้จะกลับมาหายเป็นปกติมีสูงมาก เราจะสามารถเปลี่ยนยุคของการแพทย์ จากการแพทย์ค่าเฉลี่ยประชากรสู่การแพทย์เฉพาะบุคคล เพราะแพทย์รู้โรคในมือของแต่ละคนแล้ว
ศ.นพ.วรศักดิ์กล่าวถึงสารพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กมาก แต่มีความสำคัญอย่างยิ่งที่เป็นตัวกำหนดสิ่งมีชีวิตรวมถึงมนุษย์ จะมีรูปร่างลักษณะอย่างไร เราจะดำเนินชีวิตต่อไปอย่าง และเราจะมีชีวิตยาวเท่าไหร่ สิ่งที่น่าตื่นเต้นในปัจจุบันคือเรามีเทคโนโลยีที่จะทำให้เราเห็นลำดับของสารพันธุกรรม จึงนับเป็นอีกครั้งของการเปิดโลกใหม่ เทียบเคียงอดีตครั้งก่อกำเนิดการ ‘เอกซเรย์’ และ ‘กล้องจุลทรรศน์’
“หากเปรียบเทียบให้เห็น เหมือนเรามีเทคโนโลยีที่สามารถเห็นกระดูกได้ ก่อนหน้านี้ถ้าโลกไม่มีเทคโนโลยีเอกซเรย์ เราก็คงไม่เห็นชิ้นส่วนร่างกาย และถ้าไม่มีกล้องจุลทรรศน์ ใครจะเชื่อว่าโลกของเรามีสิ่งมีชีวิตเล็กๆที่เรียกว่า แบคทีเรีย
ในวันนี้เรามีเครื่องมือที่ไม่ใช่แค่เราจะเห็นเพียงแค่กระดูก หรือแบคทีเรีย แต่เราจะเห็นสิ่งที่เล็กกว่านั้น นั่นคือ การตรวจหาสารพันธุกรรม มนุษย์เรามีอยู่ 2 ช่วง ช่วงที่เราแข็งแรงอยู่ และช่วงชีวิตที่เราป่วย ในช่วงชีวิตที่เราแข็งแรงดี เรารู้อยู่แล้วว่าวันหนึ่งเราก็ต้องป่วย และมนุษย์จะป่วยด้วยโรคที่ไม่เหมือนกัน
สารพันธุกรรมไม่ได้บ่งบอกแค่รูปร่าง หน้าตา สีผิว ที่ไม่เหมือนกัน แต่ยังสามารถบ่งบอกถึงโรคที่กำลังจะเกิดขึ้นอีกด้วย ซึ่งก็เป็นคำถามต่อว่า เราจะป่วยด้วยโรคอะไร หากเราต้องการตรวจสุขภาพว่ามีอาการหรือมีความเสียงเสี่ยงโรคร้ายต่างๆ เช่น ป่วยโรคมะเร็งลำไส้เกิดขึ้น เราก็ต้องไปส่องกล้อง เป็นมะเร็งปอดก็ต้องตรวจที่ปอด หากเราต้องไปตรวจทุกอย่างก็คงจะไม่ได้ เพราะฉะนั้นเทคโนโลยีจีโนมิกส์ การตรวจ DNA จะทำให้ทราบว่าเราเสี่ยงที่จะเป็นโรคอะไร
เมื่อทุกคนมีไพ่อยู่ 6 พันล้านใบ แต่ไม่รู้ว่าตัวเองจะได้ไพ่ใบไหน โรคอะไร ก็ถูกโยนไปเรื่อยๆ แต่เทคโนโลยีจีโนมิกส์ จะทำให้รู้ว่าเรามีไพ่อะไรอยู่ในมือ มีโรคอะไรอยู่ในร่างกาย เมื่อรู้ก่อนก็จะป้องกัน และชะลอไม่ให้เกิดโรคได้ก่อน” ศ.นพ.วรศักดิ์เปรียบเทียบอย่างเห็นภาพ
⦁จับคู่ ‘ยีน’ กับ ‘ยา’ ที่สุดของประสิทธิภาพการรักษา
ไม่เพียงการทราบถึงความเสี่ยงและความน่าจะเป็น (โรค) เท่านั้น เทคโนโลยีดังกล่าวยังมีคุณูปการที่ช่วยให้สามารถจับคู่ระหว่าง ยีน กับ ยา ได้อย่างมีประสิทธิภาพอีกด้วย
“คน 2 คน มีโรคเดียวกัน ยาชนิดเดียวกัน ทำไมคนหนึ่งหาย คนหนึ่งแพ้ ซึ่งไม่ได้เกี่ยวกับปัจจัยภายนอกใดๆ ทั้งสิ้น แต่ขึ้นอยู่กับปัจจัยภายในทางพันธุกรรมของเรานั่นเอง
เมื่อต้องเริ่มการชะลอโรคด้วยการใช้ยา กลัวไหมว่า เราอาจไม่ตอบสนองต่อยา แต่เทคโนโลยีจีโนมิกส์ จะทำให้รู้ถึงคู่ยีนกับยาที่สามารถใช้ร่วมกันได้ หากเรามียีนในร่างกายแบบหนึ่ง เราไม่สามารถใช้ยาที่คนทั่วไปใช้ได้ ก็ควรได้รับยาที่ถูกต้องเฉพาะเจาะจงกับคู่ยีนของเรา
ณ วันนี้มีเทคโนโลยีที่ทำให้รู้ลึกถึงพันธุกรรมแล้วว่าเราเหมาะกับการใช้ยาตัวไหน เป้าหมายคือ ต้องการให้คนที่มีช่วงชีวิตที่ปกติแข็งแรงดี ยิ่งยืนยาวขึ้นไปอีก และช่วงที่ชีวิตที่ป่วยหนัก ก็จะได้รับการวินิจฉัยลงไปถึงยีนที่ลึกที่สุด ซึ่งย่อมทำให้การดูแลรักษาตรงเหตุ จำเพาะเจาะจง มีประสิทธิภาพและคุ้มค่าที่สุด” ศ.นพ.วรศักดิ์กล่าว
⦁‘การแพทย์แม่นยำ’ กับจุดแข็ง ‘หลักประกันสุขภาพทั่วหน้า’
ขึ้นแท่นเบอร์ 5 โลก
จากนั้น นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข อนุกรรมการและเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย เล่าถึง ‘จุดแข็ง’ ของไทยในด้านสาธารณสุข นั่นคือการเข้าถึงการรักษาพยาบาลได้อย่างง่ายดาย
“ประเทศไทยมีหลักประกันสุขภาพทั่วหน้าอยู่ในอันดับ 5 ของโลก เราสามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลทางการแพทย์ได้ง่าย ซึ่งสิ่งนี้เป็นสิ่งที่เป็นจุดแข็งของประเทศไทย โดยมีโครงสร้างพื้นฐานในหลักประกันสุขภาพที่ดีมากพอ เมื่อเทคโนโลยีจีโนมิกส์เกิดขึ้นมาบนโลกใบนี้ เราก็ต้องตามให้ทัน เพื่อนำมาใช้ให้เกิดประโยชน์กับพี่น้องคนไทยให้ได้มากที่สุด
ในวันนี้เรามีศาสตร์ที่เรียกว่า ‘การแพทย์แม่นยำ’ (Precision Medicine) อะไรก็ตามที่รู้แล้วทำให้แม่นขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการวินิจฉัยโรค การรักษาโรค และอยู่ในค่าใช้จ่ายที่ไม่ได้สูงมากจนเกินไป จีโนมิกส์เป็นโครงการที่หลายฝ่ายช่วยกันเป็นสิ่งที่โชคดีของประเทศไทย ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาล” นพ.ศุภกิจกล่าว
สำหรับความคืบหน้าของ โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย วันนี้คืบหน้าไปมาก อย่างไรก็ตาม ประเด็นที่ต้องระวังคือ ‘ข้อมูลส่วนบุคคล’
“วันนี้เทคโนโลยีของการตรวจพันธุกรรมมีความก้าวหน้าไปอย่างมาก เมื่อเรามีองค์ความรู้ ในวันข้างหน้าก็ไม่จำเป็นที่จะต้องตรวจทั้งตัว คนไทยจะสามารถเข้าถึงการบริการได้ง่ายขึ้น ถ้าโครงการนี้สำเร็จและนำไปสู่การวินิจฉัยโรค รวมถึงการให้บริการกับพี่น้องคนไทยได้จริงจะมีประโยชน์กับการบริการสาธารณสุขอย่างมาก
ส่วนข้อมูลในการรักษาอาจติดปัญหาเรื่อง PDPA (พระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล) ที่เราต้องใช้ข้อมูลคนไข้จากกลุ่มตัวอย่าง แต่เดิมเราไม่สามารถให้ข้อมูลได้เพราะมีกฎเรื่อง PDPA คุ้มครองอยู่ เราก็ต้องยกร่างฯว่า ถ้าท่านจะขอใช้ประโยชน์ข้อมูลเรื่องงานวิจัยเพื่อเป็นประโยชน์สาธารณะก็ต้องแจ้งความจำนงมาที่ สวรส. จะมีคณะกรรมการดูพิจารณาดูแลข้อมูล และจะไม่นำข้อมูลไปให้ใคร เพราะเป็นข้อมูลที่มีค่าของคนไข้” นพ.ศุภกิจอธิบาย
⦁รพ.พระปกเกล้า จันทบุรี ศูนย์มะเร็งยืน 1 ตะวันออก
ศูนย์ปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์
สำหรับกระบวนการดำเนินงาน บุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. ผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย เผยว่า ครม.มีมติเห็นชอบให้มีการผลักดันแผนการดำเนินงานแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยขึ้นมา โดยมอบหมายให้ สวรส.เป็นหน่วยประสานงานกลางในการขับเคลื่อนแผนงาน และรับอาสาสมัครคนไทยจำนวน 50,000 ราย ภายในระยะเวลา 5 ปี ดำเนินการผ่านการสนับสนุนงบผ่านโครงการวิจัย เมื่อกลุ่มตัวอย่างสมัครเข้ามาในโครงการ มีการเก็บตัวอย่างเลือดส่งไปสกัด DNA โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ แล้วข้อมูลจะถูกส่งไปประมวลผลที่สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เมื่อประเมินผลแล้วเสร็จจะส่งข้อมูลไปยังแพทย์ต่อไป
นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง รพ.พระปกเกล้า จันทบุรี เสริมว่า เมื่อทางรัฐบาลได้เข้ามาสนับสนุนงบประมาณแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ ทางโรงพยาบาลซึ่งมีศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็งของภาคตะวันออกอยู่แล้ว จึงเข้าร่วมโครงการ และได้รับการอนุมัติว่าเป็นศูนย์ปฏิบัติการ
บูรณาการจีโนมิกส์
“หนึ่งในมะเร็งที่พบเยอะที่สุดของที่นี่คือ มะเร็งเต้านม ซึ่งผู้หญิงที่อายุน้อย กว่า 45 ปี มักเกิดมะเร็งเต้านม และมาอยู่ที่ รพ.พระปกเกล้า เราก็ตกใจว่าเกิดอะไรขึ้นกับจังหวัดจันทบุรีของเรา จะเกิดจากพันธุกรรมของคนจันทบุรีหรือไม่ ที่มีปัญหา
เมื่อทาง สวรส.เปิดรับโรงพยาบาลจึงสมัครเข้าร่วม เมื่อได้เจอคนไข้มะเร็งที่เดินเข้ามาหาเรา จะมีอยู่ 4 ขั้นตอน คุย-เซ็น-เจาะ-คุยอีกครั้ง ในการให้คำปรึกษาเป็นประเด็นที่สำคัญไม่ว่าจะเป็นก่อนเจาะ หรือว่าเมื่อเราทราบผลแล้ว เมื่อคนไข้อยู่ในกลุ่มเสี่ยง และมีโรคก็อาจจะใช้ยาบางอย่างที่สามารถรักษาได้ เมื่อคนไข้เป็นมะเร็งเต้านม 1 ข้าง ก็มีความเสี่ยงที่จะพบอีกข้างหนึ่งเพิ่มขึ้น 2-3 เท่า โดยส่วนมากแพทย์จะขอตัดหนึ่งข้างเผื่อมะเร็งลามไปอีกข้างหนึ่ง และขั้นตอนต่อมาต้องนำคนในครอบครัวเข้ามาตรวจร่วมด้วย เพราะเราไม่รู้ว่าคนไข้ได้มาจากใครในทางพันธุกรรมหรือไม่” นพ.ภาสกรกล่าว
⦁เจาะกระบวนการ เช็กรหัสพันธุกรรม ‘แปลผล’ คุมคุณภาพ
สำหรับกระบวนการสกัด DNA สุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดสารพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อธิบายว่า เมื่อได้เลือดจากทางโรงพยาบาลมาเรียบร้อยแล้ว จะทำการสกัด DNA แต่ก่อนที่เลือดจะเดินทางมาถึงยังกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทางโรงพยาบาลจะต้องบรรจุเลือดไว้ภายในกล่องอุณหภูมิที่กำหนด และขนส่งโดยไปรษณีย์ไทยภายในเวลา 48 ชั่วโมง จากนั้นเราจะมาทำการตรวจต่อว่าเลือดแข็งตัวหรือไม่ จากนั้นจึงสกัด DNA เช็กรหัสพันธุกรรมให้ถูกต้อง
“เราจะสกัด DNA ด้วยเครื่องสกัดสารพันธุกรรม เมื่อได้ DNA ออกมาแล้ว ก็ต้องมาดูว่า DNA ออกมาเป็นเกลียวคู่สวยงามหรือไม่ หลังจากนั้นจะส่งไปให้บริษัท ไทยโอมิกส์ จำกัด คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา จังหวัดชลบุรี ถอดรหัสพันธุกรรมต่อไป” นักวิทยาศาสตร์การแพทย์อธิบายโดยสังเขป
ถามว่าเมื่อข้อมูลคนไข้มีจำนวนมากระดับครึ่งแสนเช่นนี้ ระบบการเก็บข้อมูลและ ‘แปลผล’ เป็นอย่างไร?
ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. อนุกรรมการและผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการ
จีโนมิกส์ประเทศไทย ร่วมไขคำตอบว่า บริษัท ไทยโอมิกส์ จำกัด มีเครื่องถอดรหัสพันธุกรรมซึ่งเป็นเครื่องที่ชื่อว่า MGISEQ-T7 เครื่องสามารถผลิตปริมาณของพันธุกรรมอยู่ที่ 6 ล้านล้านเบส ด้วยปริมาณใน 1 รอบเครื่องจะผลิตข้อมูลจากอาสาสมัครได้ประมาณ 60 คน
ด้วยปริมาณขนาดนี้ผนวกกับกระบวนการถอดพันธุกรรม จำเป็นต้องสร้างข้อมูลมากกว่าจำนวนเบสที่มีอยู่ โดยต้องเพิ่มความมั่นใจกระบวนการที่ซับซ้อน ถอดพันธุกรรมซ้ำแล้วซ้ำอีก ให้มีประมาณ 30-40 เท่าของ DNA ที่มี
“โครงสร้างพื้นฐานของโครงการมีดังนี้ 1.โครงสร้างพื้นฐานที่ สวรส. สนับสนุนในการเก็บข้อมูล 2.โครงสร้างพื้นฐานที่ สวรส. สนับสนุนการถอดรหัสพันธุกรรมที่คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา จังหวัดชลบุรี 3.โครงสร้างพื้นฐานที่ สวทช. โดยมีหน้าที่ทำการประมวลผลสกัดเอาข้อมูลที่เป็นสาระสำคัญที่ทำให้แพทย์สามารถที่จะใช้วินิจฉัยในการแปลผล”
ดังนั้นความรับผิดชอบของ สวทช. จะทำการเอาข้อมูลที่ได้จากพันธุกรรมมาแปลงให้ได้อยู่ในรูปแบบที่แพทย์สามารถจะนำไปแปลผลได้อย่างถูกต้อง โดยหน่วยงานที่เรารับสมัครร่วมเข้าโครงการเพื่อจัดหากลุ่มตัวอย่างประมาณ 40 หน่วยงาน โดยทาง สวทช.ยังต้องมีหน้าที่สร้างระบบสารสนเทศหรือซอฟต์แวร์ เพื่อบริหารจัดการควบคุมคุณภาพของข้อมูลทั้งหมดที่เกิดขึ้นในโครงการให้เกิดขึ้นประสบความความสำเร็จภายในระยะเวลาที่เหมาะสม” ดร.ศิษเฎศกล่าว
นับเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญของวันนี้ เพื่อพรุ่งนี้ที่ดีกว่าของคุณภาพชีวิตคนไทยอันยืนยาวได้มากกว่าที่เคยเป็นมา
