‘ท้าวแสนปม’
โรคทางกาย แผลทางใจ
กับความหวังครั้งใหม่ที่ควรเป็นของทุกคน
NF คือชื่อโรคทางพันธุกรรมที่อาจยังไม่คุ้นหู
ทว่า ถ้ากล่าวถึงโรคที่มีชื่อว่า “ท้าวแสนปม” สังคมไทยเป็นต้องร้องอ๋อ
จากที่มาในวรรณคดีชื่อเดียวกัน สู่ชื่อโรคในโลกความจริง หาใช่เพียงนิทานที่จบลงอย่างแฮปปี้เอนดิ้ง เพราะผู้เป็นโรคดังกล่าวต้องเผชิญความเจ็บปวดทั้งกายใจในห้วงเวลาต่างๆ ของชีวิต
โรคหายากทางพันธุกรรม
พบ 1 ใน 3,000 ไม่ติดต่อ แต่ถ่ายทอดสู่ลูก
NF ย่อมาจาก Neurofibromatosis (นิวโรไฟโบรมาโตซิส) เป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้เกิดเนื้องอกในระบบประสาท ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ อาการจะรุนแรงมากขึ้นตามอายุ ยิ่งผู้ป่วยเติบโตขึ้น เนื้องอกเหล่านั้นก็ยิ่งขยายตัวเพิ่มขึ้น
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถประคับประคองอาการได้ด้วยยาเพื่อลดความรุนแรงของโรค ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยลดความทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดของโรคนี้ลงได้ โรค NF มีหลายชนิด แต่ที่พบมากที่สุดคือ NF1 (Neurofibromatosis Type 1) ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูงถึง 50% และอีก 50% มาจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยอัตราการพบผู้ป่วย NF1 อยู่ที่ 1 ใน 3,000 คน
ทุกวันนี้ ประเทศไทยมีผู้ป่วยราว 20,000 คน ที่กำลังเผชิญกับความทุกข์ทั้งทางกายและใจ โดยคนในสังคมบางส่วนยังคงมีความเข้าใจที่ผิดๆ เกี่ยวกับโรคนี้อยู่มาก
ผลกระทบจึงไม่ใช่แค่ก้อนเนื้อที่ขึ้นตามร่างกายและในอวัยวะต่างๆ ภายใน หากแต่เป็นสิ่งที่บั่นทอนศักดิ์ศรีความเป็นมนุษย์อย่างช้าๆ ผู้ป่วยหลายคนต้องใช้ชีวิตอยู่กับความเจ็บปวดจากสายตาที่มีอคติของคนรอบข้าง
ถูกเข้าใจผิดว่าโรคนี้ติดต่อได้ บางคนถูกเลือกปฏิบัติหรือถึงขั้นถูกกีดกันให้ออกจากระบบการศึกษาและการทำงาน เพียงเพราะรูปลักษณ์ภายนอก นำไปสู่ความเข้าใจผิด ซึ่งสร้างบาดแผลที่ลึกยิ่งกว่าเนื้องอกบนร่างกาย นั่นคือบาดแผลในจิตใจ
‘ชมรมบ้านท้าวแสนปม’ กระจายความรู้ โรคที่ต้องสู้
แม้ (ยัง) ไม่มีทางหายขาด
ด้วยเห็นปัญหานี้สะสมในสังคมมาอย่างยาวนาน ภมรมาส สาลีพัฒนา จึงก่อตั้ง “ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย หรือ NF Club Thailand” ขึ้น เพื่อเป็นศูนย์กลางในการสร้างความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรค NF1 ให้แก่สังคม และเป็นที่พึ่งให้กับผู้ป่วยและครอบครัว ชมรมแห่งนี้เป็นมากกว่าที่พึ่ง แต่คือพื้นที่ปลอดภัยและเป็นศูนย์รวมพลังใจของผู้ป่วยและครอบครัวที่ต้องต่อสู้กับโรคที่ยังไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้
เมื่อเร็วๆ นี้ NF Club Thailand ได้ร่วมมือกับภาครัฐและเอกชน เปิดตัวแคมเปญ “Beyond The Fighter” ซึ่งต่อยอดมาจากแคมเปญ BorN a Fighter เพื่อสร้างการรับรู้เกี่ยวกับโรค NF1 และร่วมระดมทุนเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพได้มากขึ้น
ภายในงานมี 2 ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก คือ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และที่ปรึกษา NF Club Thailand ชมรมผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย (บ้านท้าวแสนปม) และ รศ.นพ.เชิดชัย
นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก และรองคณบดีฝ่ายนวัตกรรมบริการเเละคุณค่าองค์กร คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล มาร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการผลักดันแคมเปญนี้
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ เผยว่า กลุ่มที่ควรรับรู้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค NF1 แบ่งได้เป็น 3 กลุ่มหลัก คือ
1.ตัวผู้ป่วยเอง
ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้มากที่สุด เพราะเมื่อมีความเข้าใจก็จะได้รู้วิธีการรับมือกับอาการที่เกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยต้องรู้ว่าก้อนบนร่างกายเกิดจากการที่เส้นประสาทที่ทำหน้าที่สื่อสารกับเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายทำงานผิดปกติทำให้เกิดเป็นเนื้องอกในเส้นประสาท ซึ่งเนื้องอกเหล่านี้สามารถพัฒนาไปเป็นโรคมะเร็งได้ในอนาคต การเข้าใจอาการที่เป็นอยู่คือก้าวแรกในการต่อสู้และหาแนวทางการรักษาร่วมกับแพทย์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
2.ครอบครัวของผู้ป่วย
ความเข้าใจของครอบครัวคือพลังสำคัญ ครอบครัวคือกลุ่ม Caregiver ที่มีบทบาทสำคัญต่อผู้ป่วย เพื่อไม่ให้ผู้ป่วยรู้สึกว่าตนเป็นภาระ ทุกคนในครอบครัวต้องช่วยกันและมีพลังใจที่เข้มแข็งรวมถึงต้องวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ วางแผนทางการเงินเพื่อเป็นค่ารักษาพยาบาลในอนาคต สิ่งหนึ่งที่ควรรู้คือการที่ครอบครัวไหนมีลูกเป็นผู้ป่วย NF1 แล้ว ไม่ได้หมายความว่าลูกทุกคนจะเป็นโรคนี้หมด เพราะมีหลายครอบครัวที่ลูกคนแรกเป็นผู้ป่วย NF1 แต่ลูกคนอื่นๆ ไม่ได้ป่วยเป็นโรคนี้ จึงควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดหากต้องการมีลูกเพิ่ม
3.สังคม
สังคมควรมีความเข้าใจที่ถูกต้องว่า NF1 ไม่ใช่โรคติดต่อแพร่เชื้อผ่านการสัมผัสหรือใกล้ชิดผู้ป่วย การที่คนในสังคมมีความรู้เรื่องนี้มากขึ้นจะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ถูกกีดกันออกจากระบบการศึกษา การทำงาน เพราะผู้ป่วยกลุ่มนี้ก็เป็นส่วนหนึ่งในสังคมเช่นกัน
แคมเปญ BorN a Fighter มีเป้าหมายเพื่อส่งเสริมให้ผู้ป่วย NF1 ตระหนักถึงความเข้มแข็งภายในตนเอง และปลุกพลังความเป็นนักสู้เพื่อคุณภาพชีวิตและศักดิ์ศรีความเป็นมนุษย์ รวมถึงสร้างแรงบันดาลใจให้สังคมหันมาทำความเข้าใจถึงโรค NF1 มากขึ้น นอกจากนี้ยังเป็นกระบอกเสียงแทนผู้ป่วย เพื่อให้ภาครัฐและสังคมได้ตระหนักถึงความเร่งด่วนในการช่วยเหลือผู้ป่วย “เพราะความช่วยเหลือไม่ใช่ทางเลือก แต่คือสิ่งจำเป็นที่ภาครัฐต้องเข้ามามีส่วนร่วม” ผู้ป่วย NF1 ควรได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีเพื่อวางแผนการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ต้องสามารถเข้าถึงยาที่มีประสิทธิภาพได้ และได้รับการดูแลทั้งทางกายและจิตใจ เพราะท้ายที่สุดแล้วพวกเขาไม่ได้ต้องการอะไรเกินไปกว่าการได้ใช้ชีวิตอย่างปกติสุข เท่าที่มนุษย์คนหนึ่งควรจะได้รับเช่นเดียวกับคนทั่วไปในสังคม
อาการแสดงตั้งแต่เยาว์วัย
จาก ‘ปาน-จุดสีเข้ม’ สู่ก้อนเนื้อ เจ็บปวดทั้งกาย-ใจ
อีกหนึ่งคนทำงานที่อยู่เบื้องหลังการผลักดันความสำคัญของโรค NF1 ให้สังคมได้รับรู้ คือ รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ภายใต้สังกัดของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ สปสช. หน่วยงานที่มีบทบาทสำคัญในการขับเคลื่อนระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย
รศ.นพ.เชิดชัยเผยว่า โรคหายากอาจฟังดูเป็นเรื่องไกลตัว เพราะจำนวนผู้ป่วยที่มีน้อยกว่าโรคอื่นๆ ที่เราคุ้นเคยมากกว่า เช่นในกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) แม้อัตราของผู้ป่วยโรคหายากจะมีเพียงส่วนน้อยของประชากรแต่ก็มีจำนวนสูงถึง 3.5 ล้านคนในประเทศไทย
“โรคหายากมีอยู่ด้วยกันกว่า 6,000-8,000 ชนิด และมักมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมกว่า 50% อีกครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเราทุกคนล้วนมีโอกาสเป็นได้ เบื้องหลังของโรคกลุ่มนี้คือเรื่องราวความทุกข์ ความเจ็บปวดเรื้อรังที่ไม่มีวันหายขาด ค่าใช้จ่ายที่ครอบครัวต้องแบกรับมหาศาล และศักดิ์ศรีความเป็นมนุษย์ที่ถูกเลือกปฏิบัติจากคนในสังคม” รศ.นพ.เชิดชัยอธิบาย ก่อนพาไปรู้จักโรคท้าวแสนปมอย่างลงลึก โดยเผยว่า โรค Neurofibromatosis Type 1 (NF1) หรือที่คนไทยรู้จักมาอย่างยาวนานในชื่อ “โรคท้าวแสนปม” นี้ ผู้ป่วยมักแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่ยังเป็นเด็กเล็ก ผ่านการมีปานหรือจุดสีเข้มบนผิวหนัง ก่อนที่จะค่อยๆ ปรากฏอาการระยะแรกให้เห็นช่วงก่อนอายุ 10 ขวบ
หากได้รับการวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็ว จะช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาเพื่อลดความรุนแรงของอาการลงได้ ดังนั้นในอดีตตอนที่ยังไม่มียารักษาโรคนี้โดยเฉพาะ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงได้รับความทุกข์ทรมานมากจากก้อนเนื้อตามตัวและที่มีขนาดใหญ่ จนส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน แต่ความเจ็บปวดทางกายนี้ยังไม่เท่ากับความทุกข์ทางใจที่ผู้ป่วยและครอบครัวได้รับ เพราะถูกตีตราว่าโรคนี้คือโรคเวรกรรมสร้างความรังเกียจแก่ผู้พบเห็น และทำให้ถูกกีดกันจากสังคม ผู้ป่วยหลายคนถูกเลือกปฏิบัติเพียงเพราะรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไป พวกเขาไม่สามารถไปเรียน ทำงาน หรือใช้ชีวิตได้อย่างมั่นใจได้อีกต่อไป
นวัตกรรมใหม่ มุ่งเป้าลึก ระดับ ‘โครโมโซม’
พัฒนายาเฉพาะเจาะจง ลดขนาดก้อนเนื้อ
ในด้านการรักษาในอดีต โรค NF1 เคยถูกมองว่าเป็นเพียงความผิดปกติทางผิวหนังที่รักษาได้ด้วยการผ่าตัด แต่วันนี้ ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้เรารู้แล้วว่าโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีน ดังนั้นการรักษาจึงต้องมุ่งเป้าลึกไปถึงระดับโครโมโซมและยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ นำมาสู่การพัฒนายาแบบเฉพาะเจาะจง ทำให้สามารถยับยั้งการเติบโตของก้อนเนื้อได้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง หรือมีเนื้องอกกดทับอวัยวะสำคัญ ขัดขวางการหายใจหรือการมองเห็น เมื่อได้รับยาไปแม้จะไม่หายขาดแต่ก็ช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการดีขึ้นจนสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคำว่า “ปกติ” มากขึ้น
ยานอก นำเข้าไทย
ความหวังครั้งใหม่ที่ไม่อาจเป็นของทุกคน
แม้จะมีการพัฒนายารักษาโรค NF1 ขึ้นจนประสบผลสำเร็จในต่างประเทศและมีการนำเข้ามาในประเทศไทยแล้วตั้งแต่เมื่อประมาณ 2-3 ปีก่อน เพราะผลการศึกษาที่ช่วยลดขนาดก้อนเนื้อและบรรเทาความเจ็บปวดได้ แต่ความหวังครั้งใหม่นี้ไม่อาจเป็นของผู้ป่วยทุกคนได้ ด้วยราคายาที่สูง และยานี้ยังไม่ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของ สปสช. ผู้ป่วยจึงต้องจ่ายเงินเอง เป็นจำนวนหลายแสนบาทต่อปี
ผลกระทบที่เกิดขึ้นเป็นความเสียหายที่ไม่อาจประเมินค่าได้ บางครอบครัวยอมขายสมบัติสำคัญของบ้านเพื่อพยายามรักษาชีวิตของคนที่รัก บางคนต้องลาออกจากงานเพื่อมาดูแลผู้ป่วย ทำให้ครอบครัวเสียรายได้ ขาดหลักประกันพื้นฐานในชีวิต ปัญหานี้ส่งผลโดยตรงถึงระบบเศรษฐกิจและสังคมโดยรวม
สปสช.ขอไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง
ผลักดันยาโรคหายาก บรรจุชุดสิทธิประโยชน์ประชาชน
ท่ามกลางข้อจำกัดด้านงบประมาณ คณะทำงานโรคหายากของ สปสช. ยังคงมุ่งมั่นและพยายามผลักดันให้ยารักษาโรคหายากถูกบรรจุเข้าในชุดสิทธิประโยชน์ของประชาชน โดยมีการใช้เครื่องมือประเมินอย่าง ICER (Incremental Cost-Effectiveness Ratio) เพื่อวัดความคุ้มค่าของการรักษาเทียบกับงบประมาณที่มีอยู่ แต่ความท้าทายคือ เกณฑ์ชี้วัดค่าใช้จ่ายต่อปีภาวะสุขภาพปัจจุบันของคนไทยกำหนดไว้ที่ 160,000 บาทต่อปีภาวะสุขภาพ ด้วยหลักเกณฑ์นี้ ยารักษาโรคหายากจึงแทบไม่มีโอกาสเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ด้วยราคาที่สูงและมีผู้ป่วยน้อยราย
คณะกรรมการโรคหายากจึงต้องปรับเปลี่ยนรูปแบบการคำนวณ โดยพิจารณาภาระงบประมาณควบคู่กับประสิทธิภาพของยาต่ออาการของผู้ป่วย ยาที่ได้รับการพิจารณาต้องช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สามารถช่วยเหลือตนเองได้ และลดการพึ่งพาการดูแลจากครอบครัวอย่างเห็นได้ชัด
ส่งต่อผู้ป่วยแบบไร้รอยต่อ
เพิ่มความสะดวกรับบริการสุขภาพ
นอกจากนี้ สปสช.ยังมุ่งมั่นพัฒนาระบบสุขภาพที่เท่าเทียม เพื่อให้คนไทยทุกคนสามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลที่มีคุณภาพได้ เราได้พัฒนาระบบส่งต่อผู้ป่วยโรคหายากแบบไร้รอยต่อผ่านระบบอิเล็กทรอนิกส์สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ภายใต้สิทธิ 3 กองทุนคือ 1) สิทธิสวัสดิการการรักษาพยาบาลของข้าราชการ 2) สิทธิประกันสังคม 3) สิทธิหลักประกันสุขภาพ 30 บาท ให้เป็นมาตรฐานเดียวกัน โดยไม่ต้องผ่านขั้นตอนยื่นเอกสารที่ซับซ้อนแบบเดิมอีกต่อไป โดยสามารถทำเรื่องส่งตัวมาที่โรงพยาบาลศูนย์การรักษาทั้ง 7 แห่ง ประกอบด้วย 1.โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ 2.โรงพยาบาลศิริราช 3.โรงพยาบาลรามาธิบดี 4.สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ 5.โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 6.โรงพยาบาลธรรมศาสตร์ และ 7.โรงพยาบาลศรีนครินทร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น ซึ่งระบบนี้ทำให้ผู้ป่วยได้รับความสะดวกมากขึ้น
หลายคนอาจมองว่าโรคหายากเป็นเรื่องไกลตัว จึงเกิดคำถามว่าทำไมต้องจัดสรรงบประมาณด้านสุขภาพจำนวนมากเพื่อช่วยเหลือคนกลุ่มนี้ แต่แท้จริงแล้วโรคหายากเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกับทุกคนในสังคม เราทุกคนล้วนได้รับมรดกทางพันธุกรรมจากครอบครัว และหากวันหนึ่งมีสมาชิกในครอบครัวต้องเผชิญกับโรคหายาก
ผลที่เกิดขึ้นตามมาคือการที่ระบบบริการสุขภาพของภาครัฐจะเข้ามามีบทบาทในการช่วยเหลืออย่างแน่นอน
